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quinta-feira, 23 de setembro de 2010

Ataxia cerebelar de inicio tardio.

A Ataxia de Friedreich (OMIM, 229300) é uma doença neurodegenerativa progressiva de herança autossômica resseciva, descrite pela primeira vez por Nicholaus Friedreich, em 1863. Claude Saint-Jean, um afetado gravemente enfermo, fundou em 1974 a Associação Canadense de Ataxia de Friedreich, a fim de descobrir, em 10 anos, a causa desta patologia hereditária progressiva e fatal, constituindo-se em grande propulsor do estudo colaborativo de Quebec.
A classificação de Anita Harding ainda hoje é utilizada. Contudo, diante das novas descobertas de biologia molecular, outras classificações abarcando esses aspectos foram propostas. Em todas elas, a Ataxia de inicio precoce de etiologia desconhecida.
I-Ataxias hereditárias congênitas
a)Ataxia congênita com retardo mental, espacidade(inclui a hipoplasia ponto-neocerebelar e das células granulosas): herança autossômica dominante, recessiva e ligada ao X.
b)Ataxia congênita com hiperpnéia episódica, movimentação ocular anormal e retardo mental(síndrome de Joubert: herança autossômica recessiva).
c)Ataxia congênita com retardo mental e aniridia parcial(síndrome de Gillespie: herança incerta).
d)Sídrome do desequilíbrio, descrita principalmente na Escandinávia, de herança autossômica recessiva.
Quadro Clínico
O sintoma diretor é a ataxia - no inicio mais evidente nos membros inferiores e, posteriormente, nos superiores. A dificuldade da marcha é progressiva e, ao cabo 10-15 anos de evolução da doença, o paciente fica confinado a uma cadeira de rodas. As provas cerebelares, a resposta plantar e a sensibilidade vibratória e cinestésica, via de regra, estão alteradadas e fala apresenta um fluxo lento. A força e o trofismo muscular, em geral, mostram-se    normais, alterando-se de forma mais evidente no final da doença, mais pela falta de movimentação-quando os pacientes já se encontram em cadeira de rodas. A abolição dos reflexos profundos e a presença de escoliose e de pés cavos constituem achados bastantes característicos da doença. A frequência dos achados clínicos da forma típica da doença pode ser vista na tabela 5. Estudo realizado  no Brasil mostrou que a idade de inicio da maior parte dos casos ocorreu entre 5 e 15 anos e todos apresentaram a doença antes dos 20 anos de idade. Cerca de 70% dos pacientes ficaram restritos a uma cadeira de rodas entre 15 e 20 anos de idade. Todos os casos exibiram alterações no eletrocardiograma; entre tanto, apenas 6% deles apresentavam sinais clínicos cardíaco.
O quadro atáxico progressivo, com arreflexia e perda da sensibilidade postural e vibratória, estabelecido até os 20 anos constituem, basicamente, os critérios admitidos para o diagnósticos da doença.
A presença de miocardiopatia associada à Ataxia de Friedreich é um achado bastante frequente. Observa-se em aproximadamente 80% dos pacientes, alterações no ECG( principalmente repolarização ventricular); e em 40%, anormalidades ao ecocardiograma ( hipertrofia ventricular concêntrica). Combinando-se os dois exames, 97% dos pacientes mostram alguma anormalidade.
O diabetes mellitus pode estar associado à Ataxia de Friedreich em cerca de 20% dos casos-taxa maior do que observada na população geral.
Nem sempre o quadro clínico é típico e os estudos genéticos confirmaram a existência de formas atípicas que afetam a mesna região cromossômica. Reconhecem-se, na atualidade: a) um grupo de pacientes que apresentam uma data de início mais precoce, denominado de EOCA (early onset cerebelar ataxia ); b) um grupo com início mais tardio, após 20-25 anos de idade, conhecido como LOFA(late onset of Friedreich Ataxia); c) outros em que a presença de reflexos tendinosos já não seria mais esperada pelo tempo de evolução da doença, conhecida como FARR(Friedreich Ataxia with retained reflexes).   

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Como desenvolver a autoestima, ganhar confiança e viver com mais entusiasmo.

Paixão, entusiasmo, alegria, esperança e tantas outras emoções positivas são o combustível para uma vida plena de EROS, essa energia magnífica que pode destruir, mas que principalmente pode ampliar.

Mais do que nunca se sabe que as doenças físicas e mentais estão profundamente associadas a fatores biológicos e psicossociais. Portanto, é importante aprender, ou melhor, reaprender a se conectar com o novo, como uma maneira de se atualizar sempre no seu desejo e na maneira de sentir e absorver o mundo que nos cerca.

Posso destacar aqui uma maneira muito simples e quase óbvia, mas que raramente usamos em nosso proveito que são nossos órgãos dos sentidos, pois é através dos órgãos sensoriais que as mensagens de prazer entram em nossa vida,estimulando o desejo.

Por que falar de desejo quando eu quero falar de autoestima, felicidade, estar de bem consigo mesmo ou mesma? Por que reconhecer o seu próprio desejo e satisfazê-lo é o alimento que a alma precisa para dar estrutura ao Ego para suportar os reveses da vida sem ser derrubada por eles.

Usar a visão para olhar o que é belo,ouvir uma música com o coração e a memória, saborear a vida e o bolo de chocolate sem culpas, acariciar e abraçar para se arrepiar; e dessa maneira abrir seus próprios canais de conexão com o mundo e com seus próprios desejos.

É necessário assumir seus prazeres e necessidades, entendendo e aceitando a diversidade em todos os sentidos, com respeito pela própria natureza e pela dos outros. Ser inteiro e a cada dia se reconhecer e se validar, hoje o gozo, amanhã choro, acerto e erro, tendo coragem e medo.

Luz e sombra fazem o todo e aceitar-se assim e se permitir sentir e viver todos os seus desejos e se encontrar com seu próprio EU, aquele que a gente muitas vezes esconde da gente mesma por conta das obrigações e responsabilidades.

Fazer a cada dia um novo dia, em anseios e respostas, abdicando das fórmulas prontas que muitas das vezes está calcada não nos desejos e experiências, atuais, mas sim em dificuldades e medos ultrapassados e sem sentido no hoje, no aqui e agora.



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Há homens que lutam por um dia e são bons.

Há outros que lutam por um ano e são melhores.
Há outros, ainda, que lutam por muitos anos e são muito bons.
Há, porém, os que lutam por toda a vida,
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