Degeneração do estado de saúde mental

Síndrome de Desordens Neurológicas– Degeneração anormal do Cerebelo e Medula Espinhal

o córtex cerebelar e os núcleos subcorticais demonstram alterações degenerativas difusas. 

Esta síndrome caracteriza-se por desordens neurológicas e ataxiacerebelares autossômicas recessivas e envolvem tanto o sistema nervoso central como o periférico e, em alguns casos, outros órgãos e sistemas, provocando dificuldades psicomotoras e dificuldades de marcha ou de andar.

Caracteriza-se pela degeneração ou desenvolvimento anormal do cerebelo e da medula espinhal e, em maioria dos casos, o início precoce ocorre antes da idade de 20 anos.

O cerebelo tem um papel regulador na coordenação da atividade muscular, a manutenção do tônus muscular e na manutenção do equilíbrio. O cerebelo precisa estar constantemente informado sobre o que precisa ser feito para coordenar a atividade muscular de maneira satisfatória. Para esse efeito recebe informações de diferentes partes do corpo. Por um lado, o córtex cerebral envia uma série de fibras que permitam a cooperação entre as duas estruturas. Por outro lado, recebe informações de músculos e articulações, que vai indicar a sua posição continuamente. Por fim, recebe os impulsos da orelha interna que mantê-lo informado sobre a posição e os movimentos da cabeça. O cerebelo precisa, pois essa informação para realizar as funções que lhes são peculiares.

   A ataxia é um sintoma prevalente nesta síndrome, com ataxia telangiectasia, ataxia precoce,ataxia cerebelar com reflexos retidos de tendão, e ataxia geral.

Com base nos estudos desta síndrome cinco tipos de ataxias podem estar presentes: (Ataxia reflete uma condição de falta de coordenação dos movimentos podendo afetar a força muscular e o equilíbrio de uma pessoa. É normalmente associada a uma degeneração ou bloqueio de áreas específicas do cérebro e cerebelo) Ataxias congênita, Ataxias associada a distúrbios metabólicos, Ataxias com um defeito de reparação do ADN, Ataxias degenerativas, e ataxia associada a outras características.

Estas doenças são transmitidas de uma forma autossômica recessiva e são causadas por mutações em genes específicos.

O diagnóstico clínico é confirmado por exames auxiliares, como a neuroimagem (ressonância magnética, tomografia computadorizada), exame eletrofisiológico, mutação e análise, quando o gene causal foi identificado.