Doença degenerativa cerebral rara.

Proteína defeituosa que causa a enfermidade também atinge células cerebrais que coordenam movimentos.

Doença de Huntington destrói células cerebrais.

Uma pesquisa publicada este mês pela revista Science sugere que a proteína ligada ao aparecimento da doença de Huntington causaria também a destruição de células em uma região específica do cérebro que controla os movimentos. O estudo parece esclarecer esta rara doença genética hereditária, incurável e fatal.

   Os pesquisadores da faculdade de Medicina da Universidade Johns Hopkins, em Baltimore (EUA), concluíram que um gene mutante produz as proteínas defeituosas. Elas se multiplicam em todas as células do organismo, mas só destroem as células cerebrais que  controlam os movimentos, não causando nenhum problema a outros tecidos do corpo.

   O professor Solomon Snyder , do departamento de neurologia da Universidade Johns Hopkins, supervisionou o estudo e afirma que a degeneração cerebral no caso desta doença sempre foi um mistério. Segundo ele, o quadro dos pacientes evolui para uma deterioração neural, com perda das funções motoras e cognitivas, causando demência.

   O pesquisador acredita que a identificação da proteína abre caminho para a criação de tratamentos direcionados especificamente para esta proteína, podendo deter ou reduzir os sintomas da doença.

Fonte: JOHNS HOPKINS UNIVERSITY

 Doença degenerativa que afeta o cérebro, medula espinhal e os olhos – Síndrome Cerebrooculofacioesqueletal

    Esta síndrome é uma doença rara degenerativa genética que ocorre desde o início do pré-natal

Esta doença cerebral infantil afeta o cérebro, olhos e medula espinhal.

Logo após o nascimento a doença evolui levando à atrofia cerebral, hipoplasia do corpo caloso, hipotonia e arreflexia. Ocorre retardo mental severo, cataratas, atrofia óptica progressiva e múltiplas contraturas articulares, além de deficiência de crescimento.

Os reflexos são diminuídos ou ausentes.

    O Dismorfismo facial é constante com microcefalia, raiz nasal proeminente com filtro longo, micrognatia, e no lábio superior que domina o inferior.

Ocorrem anormalidades do crânio, olhos, pernas, coração e rim.

Geralmente, os pacientes morrem no primeiro ano de vida.

Os estudos mostram que a transmissão da síndrome é autossômica recessiva.

Dois genes estão envolvidos nesta desordem: ERCC6 e ERCC2. O diagnóstico molecular está disponível atualmente. É considerado por alguns autores como uma forma grave da síndrome de Cockayne alélicas.

Exercício faz paciente de doença degenerativa ganhar massa muscular.

Técnica consiste em o paciente levantar pesos leves com um aparelho de medir pressão obstruindo parcialmente o fluxo sanguíneo.

Pesquisadores da USP conseguiram pela primeira vez fazer com que um paciente de miosite por corpúsculo de inclusão (MCI), uma doença inflamatória que leva à degeneração lenta dos músculos, voltasse a ganhar massa muscular. Para isso, usaram uma técnica simples na qual o paciente levantava pesos leves com um aparelho de medir pressão obstruindo parcialmente o fluxo sanguíneo.

Nessa miosite, os músculos lentamente perdem o volume e a capacidade de produzir força. Ficam enfraquecidos principalmente as coxas e dedos. Os doentes têm dificuldades para fazer tarefas simples, como levantar da cadeira, segurar uma sacola, andar, engolir alimentos. O processo de atrofia geralmente começa perto dos 50 anos. A MCI é rara. Segundo informações divulgadas por pesquisas internacionais, para cada 1 milhão de pessoas, cerca de 14 sofrem com ela.

    Na pesquisa, um paciente de 65 anos, fez exercícios para fortalecer as coxas com o fluxo sanguíneo parcialmente obstruído. Ele levantava 20% do peso máximo que conseguia carregar, uma quantidade bem abaixo da recomendada por profissionais de educação física para pessoas saudáveis. Os cientistas temiam que cargas altas aumentassem a inflamação fazendo o paciente perder músculos, em vez de ganhá-los.

Depois do treino, os músculos da coxa do idoso aumentaram o volume em 5% e ele conseguia levantar com as pernas cargas 11,6% mais pesadas. " Isso é significativo. É o que se espera em idosos saudáveis" , diz o autor da pesquisa, o doutor em Educação Física Bruno Gualano. Ele fez a pesquisa no Laboratório de Avaliação e Condicionamento em Reumatologia (Lacre) do Hospital das Clínicas (HC) da Faculdade de Medicina da USP (FMUSP). Gualano destaca que a o tratamento não curou a doença, apesar da melhora no quadro do paciente.

    O idoso também relatou melhoras na qualidade de vida e teve mais facilidade para lidar com atividades do cotidiano. Ele teve uma melhora de 60% em um teste que consiste em sentar, levantar, andar até um cone distante três metros, contorná-lo e voltar. O tempo caiu de 16 para 10 segundos.

Para saber mais sobre a pesquisa e assistir ao depoimento do paciente, veja o artigo em formato audiovisual no Journal of Visualized Experiments. O trabalho também foi publicado na revista Medicine and Science in Sports and Exercise.

Perspectivas

   Os cientistas explicam que faltam mais pesquisas para se ter certeza que o exercício com vasos obstruídos é uma terapia útil para tratar doenças que causam perdas musculares, como a MCI, câncer e Aids. Mas a pesquisa pode abrir portas para descobrir terapias que complementem remédios e possam melhorar a vida de quem sofre dessas doenças. O tratamento também tem potencial para ajudar idosos que sofrem de sarcopenia, a perda de massa muscular da velhice.

   Depois dessas pesquisas, o Lacre pretende iniciar estudos com doenças que atrofiam os músculos, mais comuns, como a polimiosite e dermatomiosite. Os pesquisadores provavelmente encontrarão mais pacientes que possam participar da pesquisa.

Gualano foi orientado pelos professores Antonio Lancha Júnior, da Escola de Educação Física e Esporte (EEFE) da USP, e Eloísa Bonfá, do HC. Colaboraram com o trabalho outros pesquisadores do HC, da EEFE, do Instituto de Ciências Biomédicas (ICB) da USP, da Escola de Artes, Ciências e Humanidades (EACH) da USP e do Hospital Nove de Julho.

Doença de Alzheimer: A Degeneração Cerebral no Idoso 

   O Alzheimeir é uma doença degenerativa do sistema nervoso central, caracterizado por início insidioso dedemência (redução progressiva da memória e da função cognitiva global, ou seja, deterioração das habilidades intelectuais previamente adquiridas que interfere na atividade ocupacional ou social). A doença é ainda responsável por aproximadamente 65% de todos os casos de demência em adultos

   No caso da função visuo-espacial, informa a médica, logo no início da doença, os pacientes apresentam déficits nas tarefas mais complexas (como desenhar a figura de um relógio, por exemplo) e até mesmo na habilidade para desempenhar tarefas menos complicadas, como desenhar uma forma conhecida. Há também desorientação espacial, no início em ambientes e depois nos locais familiares.

   Existe ainda uma série de mudanças da personalidade e humor, que segundo a médica são sintomas comuns, mas variáveis. Muitas pessoas demonstram acentuação de características da sua personalidade. Outros pacientes experimentam uma inversão da personalidade. Em alguns casos, há desinteresse, apatiae inibição. Desconfiança e paranóia também podem ocorrer. No início da doença, os pacientes podem apresentar depressão, provavelmente pela percepção de seu próprio declínio. Em geral, eles experimentam afastamento, perda da complexidade e falta de controle. Os pacientes perdem a capacidade de julgamento, geralmente se sentindo muito bem, sem percepção da doença atual. Podem, ainda, apresentar euforia, agitação, andar sem destino, perda da higiene, da iniciativa, emudecimento afetivo.

   A neurologista explica ainda que mais tardiamente acontecem problemas com a marcha e até sinais neurológicos conhecidos como extrapiramidais (tremores, rigidez) e mioclonias (movimentos involuntários dos músculos). As crises convulsivas generalizadas podem aparecer em 10% dos casos. No estágio final da doença o paciente fica imobilizado, sem controle das funções do organismo, não se comunica e não consegue deglutir. A morte normalmente ocorre por complicações respiratórias, como aspiração e pneumonia. 

Em 10% dos casos ocorrem apresentações clínicas atípicas, com déficits em apenas uma área cognitiva ou paranóia e comportamento bizarro, acrescenta. 

   Hereditariedade

Segundo a médica, a etiologia e a patogênese da Doença de Alzheimer não são totalmente conhecidas. Este distúrbio pode estar relacionado a múltiplas causas. As causas genéticas já são aceitas, podendo interagir com um ou diversos fatores ambientais e fatores associados à saúde.

   Aproximadamente 25% dos pacientes com esta doença têm um parente que já apresentou este tipo de condição. Nestes casos, a doença surge precocemente, entre os 50 e 60 anos de idade. Parece haver relação entre a Síndrome de Down e a Doença de Alzheimer, com genes ligados às duas doenças estando no cromossomo 21, e sinais clínicos desta doença aparecendo em pacientes com Síndrome de Down que sobrevivam por mais tempo.

   A Doença de Alzheimer é multifatorial. "Está clara a sua associação também à idade, ao envelhecimento cerebral, com possibilidade da interação de fatores tóxicos exógenos (alumínio), endógenos (glutamato), deficiência de fator metabólico intrínseco (fator de crescimento neural), defeitos metabólicos sistêmicos da haste hipotalâmico-hipofisária adrenal, agentes inflamatórios ou infecciosos ("prion") e acúmulo de bAP no cérebro", explica 

 Detecção

O diagnóstico da Doença de Alzheimer é feito por exclusão. Nenhum exame isoladamente pode estabelecer o diagnóstico, mas existem 3 princípios básicos para norteá-lo, que são: ocorrência de déficits progressivos na memória e em pelo menos uma outra área cognitiva; os déficits cognitivos gerando um comprometimento significativo das atividades sociais e ocupacionais; e que outras causas possíveis de demência sejam excluídas.

   O diagnóstico, informa a especialista, é feito através de uma avaliação clínica, com uma anamnese detalhada e avaliação neurológica (para excluir outras doenças neurológicas), testes neuropsicológicos, avaliação da atividade da vida diária e exames de imagem (tomografia computadorizada e ressonância magnética), além de exames laboratoriais.

   Com relação a possibilidade de cura da doença, a médica informa que isto infelizmente ainda não é uma realidade. O diagnóstico preciso e precoce da Doença de Alzheimer pode proporcionar algum controle dos sintomas e retardar o ritmo de progressão da doença.

 Tratamentos

A médica frisa que existem três abordagens básicas para melhorar a qualidade de vida do paciente de Azheimer, retardando sua dependência, desacelerando a deterioração cognitiva, e facilitando a vida do cuidador (aquele que toma conta do paciente). A primeira delas relaciona-se às medidas psicossociais, com a finalidade de avaliar as atividades do dia-a-dia, promovendo recursos para auto-manutenção física, higiene, atos de vestir, comer, tomar banho e se arrumar. Depois devem ser avaliadas as atividades instrumentais da vida diária, como comunicação, fazer compras, arrumar a casa e se locomover. O "cuidador" do paciente é a pessoa ideal para descrever o seu comportamento. Quando o cuidador é o cônjuge ou outro membro da família, a carga emocional propicia um grande número de transtornos, devido ao grau aumentado de estresse como as doenças físicas, depressão, insônia, perda de peso, abuso de álcool e de medicamentos psicotrópicos, abuso físico e verbal do paciente. Por isto é de grande importância o cuidado com estas pessoas, para que também elas não adoeçam física e emocionalmente. Outros membros da família, amigos, pessoas contratadas e grupos de apoio devem estar envolvidos, reforça a médica.

   A segunda medida é a terapia comportamental. O paciente com Doença de Alzheimer pode desenvolver uma ampla variedade de transtornos comportamentais, que incluem depressão agitação, alucinação, delírios, ansiedade, violência, insônia, perambulação, que podem causar sofrimento considerável para os membros da família e para quem cuida do paciente, profissionalmente. As abordagens não farmacológicas devem ser buscadas antes da terapia medicamentosa. Entre elas, podemos encontrar atividades simples, que ocupem o tempo e tragam satisfação e bem-estar, como se sentar à mesa, tirar o pó da casa e uma variedade de atividades manuais, além de promover reuniões sociais, evitar cochilos durante o dia, usar o banheiro antes de deitar, manter ambiente calmo, evitar confronto com o paciente. Tudo isto preenche a sua vida e promove um sono noturno mais tranqüilo.

   A terceira abordagem é o tratamento medicamentoso da demência. Este já foi tentado de várias formas, no início com vasodilatadores e medicamentos neurotrópicos.

   No entanto, não há evidências de que tenham sido úteis. Como a fisiopatologia mais bem caracterizada na Doença Alzheimer é a múltipla redução de neurotransmissores, a elevação do nível destas substâncias deveria proporcionar alívio sintomático.

  O sistema de neurotransmissor mais consistentemente envolvido é o colinérgico, sendo as primeiras tentativas de tratamento realizadas no sentido de aumentar a carga destas substâncias. Depois se tentou utilizar medicamentos agonistas diretamente em receptores chamados de muscarínicos.

   Uma terceira estratégia, instituída mais recentemente, tem sido a utilização de inibidores da colinesterase para reduzir o metabolismo da acetilcolina (Ach), elevando seus níveis nas sinapses (junções dos nervos com as outras estruturas).

   Acredita-se que o ritmo de deterioração do paciente seja reduzido com o uso de medicamentos inibidores da colinesterase, quando utilizados na DA leve a moderada. As avaliações em longo prazo são, obviamente, demoradas e de difícil adesão, porém o maior conhecimento das causas da doença e estes avanços farmacológicos criaram um ponto de esperança no controle desta temida patologia.

   "Continuam nossas esperanças em novas experiências com drogas que tenham o poder de prevenir o início da doença ou de interromper a sua progressão. Alguns destes agentes já se encontram em experimentação. A terapia genética se vislumbra como uma possibilidade para o futuro", finaliza a especialista.