A osteopetrose inclui várias doenças ósseas caracterizadas por uma densificação esquelética generalizada devido a um defeito da reabsorção osteoclástica.
A Osteopetrose autossômica recessiva Suave é um dos quatro tipos de osteopetrose em humanos que foi claramente identificada.
Este tipo de osteoporose é uma doença extremamente rara, com apenas 50 casos relatados na literatura até o momento.
Esta doença é marcada pela tríade clássica: esclerose esquelética difusa, acidose tubular renal e calcificações cerebrais, mas às vezes podem incluir fraturas após traumas mínimos, falta de crescimento e / ou retardo mental, e deformação dos membros (valgum especialmente).
O transtorno é devido a uma mutação do gene que codifica para a anidrase carbônica tipo II (CA II).
A ausência herdada do CA II explica a esclerose esquelética (papel do CA II em células de reabsorção óssea) e também acidose tubular renal (atividade tubular).
O tratamento é limitado à alcalinização geral.
"DORES ÓSSEAS",
O título pode parecer estranho, "dores ósseas", mas ocorre que no consultório atendo com muita frequência pessoas relatando sofrer de dores nos ossos, buscando uma medicação para aliviar estas dores. No entanto, osso não dói, pois não existem terminações nervosas na estrutura óssea. Quando fraturamos um osso, rompe-se uma membrana de revestimento do osso chamada de periósteo, rica em terminações nervosas, daí a dor. É claro que a dor também ocorre nas outras estruturas que cobrem o osso, como músculo e pele.
Quando uma pessoa relata dor no joelho, por exemplo, pode tratar-se de uma artrite (desgaste na cartilagem), uma sinovite (processo inflamatório na cápsula de revestimento da articulação), mas não é o osso que dói. Numa queixa de dor no ombro, pensamos primeiramente em tendinite, bursite, artrite, que são as causas mais comuns de dor nessa região.
E quando atendemos alguém com dor em toda a coluna achando que suas vértebras estão comprometidas e ao vermos a radiografia, o aspecto dos ossos está normal para a faixa etária desta pessoa, como é difícil explicar que a dor na coluna não é óssea. Ela ocorre mais nas articulações entre as vértebras, nos discos eventualmente com processo degenerativo, nos ligamentos que unem as vértebras, e mais comumente nos músculos. Os pacientes ficam com um ar de desconfiança quando digo que com as atividades diárias (varrer, limpar, levantar peso, como exemplos) sobrecarregamos principalmente a musculatura da coluna, que é muito exigida em atividades com postura incorreta.
Recebo muitas pessoas achando que suas dores podem ser decorrentes de osteoporose, e como explicado nos textos sobre osteoporose, aqui nesta página, esta não provoca sintomas, exceto em fraturas, e naqueles casos muito avançados, geralmente em pessoas de idade bastante avançada, em que ocorrem as "microfraturas" nas vértebras, causando uma deformidade na coluna.
Concluindo, quando você achar que está com problemas nos ossos, procure seu ortopedista que irá investigar e tratar o problema base, mas você poderá prevenir os problemas ortopédicos com 3 atitudes muito simples:
- Manter seu peso adequado à sua altura;
- Ter cuidados com sua postura;
- Praticar exercícios físicos regularmente.
Quando uma pessoa relata dor no joelho, por exemplo, pode tratar-se de uma artrite (desgaste na cartilagem), uma sinovite (processo inflamatório na cápsula de revestimento da articulação), mas não é o osso que dói. Numa queixa de dor no ombro, pensamos primeiramente em tendinite, bursite, artrite, que são as causas mais comuns de dor nessa região.
E quando atendemos alguém com dor em toda a coluna achando que suas vértebras estão comprometidas e ao vermos a radiografia, o aspecto dos ossos está normal para a faixa etária desta pessoa, como é difícil explicar que a dor na coluna não é óssea. Ela ocorre mais nas articulações entre as vértebras, nos discos eventualmente com processo degenerativo, nos ligamentos que unem as vértebras, e mais comumente nos músculos. Os pacientes ficam com um ar de desconfiança quando digo que com as atividades diárias (varrer, limpar, levantar peso, como exemplos) sobrecarregamos principalmente a musculatura da coluna, que é muito exigida em atividades com postura incorreta.
Recebo muitas pessoas achando que suas dores podem ser decorrentes de osteoporose, e como explicado nos textos sobre osteoporose, aqui nesta página, esta não provoca sintomas, exceto em fraturas, e naqueles casos muito avançados, geralmente em pessoas de idade bastante avançada, em que ocorrem as "microfraturas" nas vértebras, causando uma deformidade na coluna.
Concluindo, quando você achar que está com problemas nos ossos, procure seu ortopedista que irá investigar e tratar o problema base, mas você poderá prevenir os problemas ortopédicos com 3 atitudes muito simples:
- Manter seu peso adequado à sua altura;
- Ter cuidados com sua postura;
- Praticar exercícios físicos regularmente.
boa noite eu tive dois filho com isso eles morrereo com 5 ano e 3 ano isso vem de quem de mim ou do pai pois minha genetica nao soube me disse tem possibilidade de meus filho vim com ela de novo osteopetrose meu imel angelica.linda06@hotmail.com
ResponderExcluirLendo algo a respeito de osteopetrose, conheci em uma familia 3 casos, inclusive conheço a 28 anos, sendo que dois ja faleceram um com 10 anos um garoto, e outro uma jovem com 53 anos
ResponderExcluire tem um irmão com 48 anos que hoje ainda luta com muita dificuldades. Em Santa Catarina....
li e vi comentários que essa doenças e rarissima; parece que esta por volta de 50 casos no mundo.
Gostaria de saber algo mais detalhado sobre osteopetrose ou doença marmorea, pois conheço um moço com 49 anos que vem lutando pra sobreviver e a procura de um medicação que seja nova, Poia chega a certo tempo quer os médico algam quem não tenham respaldo para tal doença...
ResponderExcluirgostaria de saber o que significa presença de calcificação localizada NA REGIÃO PUTAMINAL À ESQUERDA E presença de calcificações localizada na região frontal a esquerda.
ResponderExcluirO que é calcificaçoes grosseiras relacionadas as leptomeninges na alta convexidade frontopariental do cracrâ e junto a foice cerebral?
ResponderExcluirMeu exame deu esse resultado,perdi o paladar a seis anos,tenho inflamação na lombar ,fiz varvár tratamentos com ortopedistas ,nada melhorou.
Um neurologista pediu essa tomografia.
Tenho 45 anos não sou sedentária, não suporto as dores mais.
O que devo fazer???