Nanismo primordial é
considerado uma anomalia, pois é uma forma de nanismo atípica
e muito rara. Este tipo de Nanismo pode ser percebido antes do nascimento, pois
desde então a pessoa já apresenta um tamanho bem menor do que os demais fetos. Durante
a sua vida permanece a diferença bem acentuada na estatura entre uma pessoa com
esta anomalia e os demais indivíduos. O corpo da pessoa é completamente
proporcional, mantendo portanto os pés e a cabeça proporcionais ao corpo, os
indivíduos são, portanto, muito pequenos para a idade que possuem. A grande
maioria das pessoas que possuem esta anomalia são diagnosticadas antes dos três
anos de idade.
Geralmente as pessoas com nanismo
primordial nascem com peso muito baixo, e até durante a gestação podem ser
diagnosticados pelos médicos como tendo uma deficiência no seu crescimento.
Durante a infância o crescimento continua atrasado e com peso baixo, o que faz
com que estes indivíduos não acompanhem o ritmo de crescimento das outras
crianças da sua idade em estatura e peso. Obviamente quando se tornam adultos
esta diferença é ainda mais acentuada.
Existem cinco tipos de nanismo
primordial, e estes são as formas mais graves de nanismo, dentre os 200 tipos
diferentes da doença. A estimativa é que haja apenas 100 pessoas no mundo com
esta anomalia. A estimativa de vida de uma pessoa com nanismo primordial é de
cerca de 30 anos apenas, podendo ser ainda menor em caso de pessoas com nanismo
microencefálico primordial, pois neste caso a pessoa corre maiores riscos de
ter problemas vasculares.
Um dos casos mais conhecidos de nanismo
primordial é o de Kenadie Jourdin-Bromley, uma menina que nasceu em fevereiro
de 2003, pesando pouco mais de um quilograma e com 22 centímetros e ficou
conhecida como ‘o pequeno anjo’. Kenadie foi considerada um milagre, pois os
médicos não esperavam que ela pudesse sobreviver devido ao seu tamanho.
Kenadie foi diagnosticada como nanismo
primitivo aos 8 meses de idade e a expectativa para o seu tamanho quando adulta
é de até 70 centímetros e não mais que 5 quilos. Esta condição genética implica
em cuidados constantes e logicamente do apoio e amor dos pais e familiares.
Kenadie sempre foi um desafio para a
medicina e ciência de um modo geral. Até hoje tem vivido bem e conquista a
simpatia de muitas pessoas mundo afora.Por Araújo, A. Ana Paula de
ACONDROPLASIA
E NANISMO
A
acondroplasia, que é um tipo mais comum de nanismo, é uma deficiência causada
pela modificação genética, caracterizada por um problema em que o corpo humano
cresce menos que o normal, inclusive do esqueleto, resultando em uma adulto com
estatuta inferior à média populacional. Geralmente, eles tem menos de 1,50m de
altura com o corpo desproporcional, com braços e pernas curtos e cabeça grande
em relação às outras partes do corpo, também apresentam pés, tortos, curvatura
nas costas e mãos defeituosas,por exemplo. Em geral, não há nenhuma alteração
cognitiva.
Esses
sinais são normalmente visíveis na hora do nascimento, podendo ser
diagnosticado nessa hora, na grande maioria dos casos. Na acondroplasia, os
genitores anões podem ter filhos normais ou anões, já que é uma condição ligado
aos genes dos indivíduos. Não parece haver associação entre a altura que
portador de acondroplasia vai atingir na fase adulta, e a de seus genitores.
Profissionais especializados, como endocrinologistas, pediatras, psicólogos e ortopedistas,
entre outros, podem auxiliar essas pessoas a terem uma melhor qualidade de
vida. Várias pesquisas ainda estão sendo feitas sobre esse e outros problemas
de crescimento das pessoas.
NANISMO PITUITÁRIO
É um tipo
de nanismo caracterizado por um crescimento muito lento,por disfunção da
hipófise anterior, com idade óssea de cerca de dois anos menor que a
cronológica. São várias as causas apontadas pelos especialistas, sendo que na
maioria dos indivíduos portadores de nanismo, não seja possível fazer a
identificação de somente um distúrbio pituitário, embora as alterações
endócrinas façam parte de uma minoria das causas, sendo necessário detectá-las,
porque elas são passíveis de tratamento.
SINTOMAS E DIAGNÓSTICO
SINTOMAS
O nanismo
pituitário apresenta como principais sintomas: Retardo do crescimento na
infância com proporcões normais, retardo no desenvolvimento puberal, maturação
epifisária e retardo na mesma extensão da estatura. O diagnóstico é feito pela
obervação do atraso na idade óssea e na estatura, ou através da detecção de
defeitos nos receptores e pós-receptores de uma substância chamada
somatomedina, feita por um teste chamado Dx ou testes para induzirem a secreção
de GH(Hormônio do crescimento), e se houver uma resposta reduzida aos
estímulos, indica que há uma défict desse hormônio.
NANISMO SECUNDÁRIO A FATORES DO AMBIENTE
Segundo
especialista, nesse tipo de nanismo há uma privação das emoções tão forte, que
pode retardar o crescimento, pela redução da atividade hipotalâmica em liberar
o hormônio do crescimento. Quando isso ocorre, o ambiente familiar costuma ser
desordenado, e a criança pode ser negligenciada ou sofrer abusos. Nesse caso,
quando ela é retirada desse ambiente hostil, seu crescimento volta a se normalizar.
Outras
causas do nanismo secundário são: No hipotireoidismo,com retardo do crescimento
desproporcional em relação às extremidades do corpo que são pequenas; Pessoas
com nanismo de Laron, com grave retardo do crescimento e níveis elevados de GH;
Na síndrome de Turner, devido a baixa estatura das pessoas do sexo feminino,
elas podem ser confundidas com o nanismo, no entanto o diferencial pode ser
feito por avaliação cromossômica em meninas baixas com amenorréia. Crianças com
cardiopatias graves, também podem ter um atraso de crescimento.
TRATAMENTO
CRESCIMENTO
Em geral,
o tratamento é a reposição de GH para todas as crianças com estatura baixa. Há
os produtos sintéticos de GH para fazer essa reposição. Normalmente há um
aumento de cerca de 15cm na pessoa, após o primeiro ano do tratamento.A
utilização do GH em crianças de baixa estatura por nanismo secundário a fatores
do ambiente, ainda não está estabelecida, mas especialistas verificaram que na
síndrome de Turner,por exemplo, pode haver um crescimento mais rápido nas
meninas.
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