Distrofias degenerativas musculares.

Distrofias musculares constituem um grupo de mais de 30 doenças genéticas, muitas delas ligadas ao cromossomo X, que afetam primariamente os músculos e provocam sua degeneração progressiva. 

A alteração em certos genes é responsável pela falta ou baixa produção de proteínas essenciais para o desenvolvimento da musculatura. As mulheres são portadoras assintomáticas, mas os homens manifestam a doença que pode ocorrer por herança genética recessiva, por mutação nova e espontânea do gene, ou por um erro genético durante a formação da criança.

Tipos
Distrofia muscular de Duchenne e distrofia muscular de Becker são os tipos mais conhecidos e freqüentes das distrofias musculares, mas existem outros classificados de acordo com a produção anormal de determinadas proteínas musculares.
Existem formas leves de distrofia muscular de evolução lenta que só se manifestam na vida adulta. Um exemplo é a distrofia fácio-escápulo-umeral que afeta os músculos da face e da cintura escapular, região do organismo relacionada com o funcionamento e a mobilidade do membro superior.

Sintomas
O quadro clínico é extremamente variável. A mutação de um gene que determina a ausência de determina da proteína pode gerar uma doença mais leve ou mais grave. Entre os sintomas principais destacam-se: 
· Atrofia e fraqueza muscular progressiva;
· Retardo e comprometimento da ambulação; 
· Déficit muscular progressivo e generalizado;
· Comprometimento da musculatura respiratória e cardíaca.

Diagnóstico
O exame de sangue para análise do DNA e a biópsia do músculo são de extrema importância para estabelecer o tipo de distrofia muscular.

Tratamento
O uso de corticóides (prednisona e deflazocort) revigora um pouco a força muscular e a função respiratória. A esperança, porém, está na terapia genética, talvez a única forma de tratamento possível e eficaz para cura dessas doenças que, nas formas graves e nas formas congênitas, impedem que a criança viva por muito tempo.

Recomendação
· O objetivo das pesquisas com células-tronco é poder tratar de doenças como as distrofias musculares, que levam à degeneração progressiva dos músculos, por falta de uma proteína específica. Por enquanto, elas são incuráveis. Manter criteriosamente o tratamento prescrito pelos médicos e as sessões de fisioterapia são formas de controlar um pouco a evolução dessas enfermidades. Não perca a esperança. Talvez mais cedo do que se prevê, as pesquisas indiquem o caminho que tornará possível recompor a integridade do músculo.

Distrofias musculares consistem em alterações nestes tecidos, de forma degenerativa, em razão dabaixa ou nula produção de proteínas que desempenham papel único no desenvolvimento da musculatura esquelética. São alterações genéticas muito comuns em todo o mundo, sendo que mutações, herança ou erro genético durante o desenvolvimento do bebê são os três fatores responsáveis pela incidência dessas. 
Com mais de trinta tipos diferentes, e com características variáveis, a área afetada, idade em que se manifesta, gravidade, evolução do quadro e mecanismo genético são os aspectos que diferenciam um tipo do outro. Entretanto, atrofia e fraqueza muscular progressivas são as características principais em todos os casos. 
A distrofia de Duchenne  é o tipo mais comum, presente em um a cada 3.500 nascimentos. É, também, o primeiro a ser descrito: em 1861. Ocorrendo apenas em indivíduos do sexo masculino, segue um mecanismo de herança semelhante ao da hemofilia (mãe portadora assintomática herdando um gene X defeituoso ao filho). Neste tipo, há a ausência de uma proteína denominada distrofina. Tal fato fará com que, aproximadamente aos três anos de idade, a criança apresente os primeiros sintomas - como quedas frequentes e hipertrofia da panturrilha – perdendo, de forma progressiva, a capacidade de subir escadas, correr e andar. Braços e, mais tarde, músculos cardíacos e diafragma se comprometem, fazendo com que a maioria dos indivíduos afetados morrem antes mesmo de completarem vinte anos de idade. 
A distrofia muscular de Becker, a segunda mais frequente (um a cada 30.000 nascimentos) tem características semelhantes à anterior, mas se manifesta mais tardiamente, sua evolução é de menor velocidade e, quando atinge o músculo cardíaco, o faz de forma mais intensa. 
Por meio de análise de DNA ou, em casos onde este procedimento não contempla, biópsia do músculo afetado, há como diagnosticar a distrofia e seu tipo. 
O tratamento precoce permite que a evolução da doença ocorra de forma mais lenta e consiste, principalmente, em sessões de fisioterapia e uso de corticoides. Em alguns casos, cirurgias podem ser feitas a fim de amenizar o quadro. Aparelhos de respiração assistida são, geralmente, utilizados. Para um futuro, quem sabe próximo, as células-tronco embrionárias poderão ser usadas para desenvolver e substituir o músculo em degeneração.

Por Mariana Araguaia