Ataxia cerebelar de inicio tardio.

A Ataxia de Friedreich (OMIM, 229300) é uma doença neurodegenerativa progressiva de herança autossômica resseciva, descrite pela primeira vez por Nicholaus Friedreich, em 1863. Claude Saint-Jean, um afetado gravemente enfermo, fundou em 1974 a Associação Canadense de Ataxia de Friedreich, a fim de descobrir, em 10 anos, a causa desta patologia hereditária progressiva e fatal, constituindo-se em grande propulsor do estudo colaborativo de Quebec.

A classificação de Anita Harding ainda hoje é utilizada. Contudo, diante das novas descobertas de biologia molecular, outras classificações abarcando esses aspectos foram propostas. Em todas elas, a Ataxia de inicio precoce de etiologia desconhecida.

I-Ataxias hereditárias congênitas

a)Ataxia congênita com retardo mental, espacidade(inclui a hipoplasia ponto-neocerebelar e das células granulosas): herança autossômica dominante, recessiva e ligada ao X.

b)Ataxia congênita com hiperpnéia episódica, movimentação ocular anormal e retardo mental(síndrome de Joubert: herança autossômica recessiva).

c)Ataxia congênita com retardo mental e aniridia parcial(síndrome de Gillespie: herança incerta).

d)Sídrome do desequilíbrio, descrita principalmente na Escandinávia, de herança autossômica recessiva.

Quadro Clínico

O sintoma diretor é a ataxia - no inicio mais evidente nos membros inferiores e, posteriormente, nos superiores. A dificuldade da marcha é progressiva e, ao cabo 10-15 anos de evolução da doença, o paciente fica confinado a uma cadeira de rodas. As provas cerebelares, a resposta plantar e a sensibilidade vibratória e cinestésica, via de regra, estão alteradadas e fala apresenta um fluxo lento. A força e o trofismo muscular, em geral, mostram-se    normais, alterando-se de forma mais evidente no final da doença, mais pela falta de movimentação-quando os pacientes já se encontram em cadeira de rodas. A abolição dos reflexos profundos e a presença de escoliose e de pés cavos constituem achados bastantes característicos da doença. A frequência dos achados clínicos da forma típica da doença pode ser vista na tabela 5. Estudo realizado  no Brasil mostrou que a idade de inicio da maior parte dos casos ocorreu entre 5 e 15 anos e todos apresentaram a doença antes dos 20 anos de idade. Cerca de 70% dos pacientes ficaram restritos a uma cadeira de rodas entre 15 e 20 anos de idade. Todos os casos exibiram alterações no eletrocardiograma; entre tanto, apenas 6% deles apresentavam sinais clínicos cardíaco.

O quadro atáxico progressivo, com arreflexia e perda da sensibilidade postural e vibratória, estabelecido até os 20 anos constituem, basicamente, os critérios admitidos para o diagnósticos da doença.

A presença de miocardiopatia associada à Ataxia de Friedreich é um achado bastante frequente. Observa-se em aproximadamente 80% dos pacientes, alterações no ECG( principalmente repolarização ventricular); e em 40%, anormalidades ao ecocardiograma ( hipertrofia ventricular concêntrica). Combinando-se os dois exames, 97% dos pacientes mostram alguma anormalidade.

O diabetes mellitus pode estar associado à Ataxia de Friedreich em cerca de 20% dos casos-taxa maior do que observada na população geral.

Nem sempre o quadro clínico é típico e os estudos genéticos confirmaram a existência de formas atípicas que afetam a mesna região cromossômica. Reconhecem-se, na atualidade: a) um grupo de pacientes que apresentam uma data de início mais precoce, denominado de EOCA (early onset cerebelar ataxia ); b) um grupo com início mais tardio, após 20-25 anos de idade, conhecido como LOFA(late onset of Friedreich Ataxia); c) outros em que a presença de reflexos tendinosos já não seria mais esperada pelo tempo de evolução da doença, conhecida como FARR(Friedreich Ataxia with retained reflexes).