Gases causa frio na barriga.

Excluir da alimentação tudo que contém glúten, uma proteína encontrada no trigo, na aveia, na cevada, no centeio e em muitos derivados (pães, massas, bolos, pizzas, biscoitos, cerveja, uísque e vodca, entre outros). Em poucas semanas, Siana foi percebendo que sintomas da intolerância ao glúten, como prisão de ventre e gases já não incomodavam tanto, e também deu adeus às cólicas. 
Especialistas no Brasil estimam que cerca de 20% da população sofra com algum tipo dedistúrbio gastrointestinal. Alguns são mais graves que outros. Mas todos podem ser dolorosos, desagradáveis, constrangedores e difíceis de diagnosticar e tratar. 
Sua dor de barriga é causada por um patógeno (agente biológico capaz de causar doenças), pelo excesso de comida, por estresse, alergias ou por alguma doença rara? 
Você sente dor de barriga?
“A dor é sinal de problema, um alerta do organismo, mas nem sempre dor é sinônimo de doença”, explica o Dr. Flávio Antônio Quilici, professor titular de Gastroenterologia da Faculdade de Medicina da PUC de Campinas. “Quando a dor de barriga é intensa demais ou aparece com freqüência, o ideal é consultar logo um médico”, alerta o Dr. Quilici.
Muitas vezes, uma dor de barriga é só uma dor de barriga. Mas, se você sente dor há mais de duas ou três semanas, acompanhada de sintomas graves como sangue ou muco nas fezes, ou apresenta perda de peso inexplicável, procure um médico. Há mais de 100 causas possíveis para a sua dor. Veja aqui como reconhecer as mais comuns. 
Dor de barriga pode ser causada por: Síndrome do intestino irritável (SII) ou Distúrbio funcional 
Síndrome do intestino irritável acontece quando algo não está funcionando direito no organismo – sem causa evidente. Os sintomas da síndrome do intestino irritável são variados, e podem ou não ser concomitantes: dor de barriga recorrente, diarréia, prisão de ventre, distensão abdominal, ou excesso de gases. É possível que exames isolados não identifiquem o problema. Será que está tudo na cabeça? Não. Está no intestino, e não se resolve por si só. 
   “Os exames são importantes para excluir doenças orgânicas que apresentam lesões. Mas, para se chegar ao diagnóstico de síndrome do intestino irritável, é fundamental ouvir o paciente”, ressalta o Dr. Flavio Steinwurz, presidente da Associação Brasileira de Colite Ulcerativa e Doença de Crohn. Às vezes, a sindrome do intestino irritável começa depois de uma doença infecciosa, como uma gastroenterite, mas também pode surgir motivada por fatores psicossociais que causem instabilidade emocional (morte, separação, perda do emprego, depressão). 
   Após o diagnóstico de síndrome do intestino irritável, o médico pode prescrever mudanças na alimentação – maior ou menor consumo de fibras – dependendo do paciente, pois muitos alternam sintomas como prisão de ventre e diarréia.

Fazer um diário alimentar para descobrir o que provoca os sintomas e depois evitar esses alimentos também ajuda.

A prescrição de medicação sintomática, pois ainda não existe cura para a síndrome do intestino irritável, auxilia a regularização dos movimentos intestinais.

   Dor de barriga pode ser causada por: doença celíaca
Só na última década, a doença celíaca, sinônimo de intolerância permanente ao glúten, começou a ganhar notoriedade no Brasil. A sensibilidade ou alergia ao glúten pode surgir na infância, com sinais como dor de barriga, diarréia, cólicas e irritabilidade. Quando aparece na fase adulta, a diarréia pode ser menos freqüente, mas é comum o paciente ter prisão de ventre, gases, desconforto abdominal ou anemia de difícil cura. A prisão de ventre pode ocorrer em até 5% dos casos em adultos. 
“A parte interna do intestino delgado saudável é revestida por vilosidades, semelhantes a dedos, que absorvem os nutrientes importantes, como ferro, lactose e cálcio”, explica o Dr. Célio Salgado, do Instituto Alfa de Gastroenterologia do Hospital das Clínicas da UFMG. A doença celíaca deforma as vilosidades, diminuindo a absorção dos nutrientes.

Quando eliminamos o glúten da alimentação, as vilosidades se recuperam e voltam ao normal, e os sintomas desaparecem. “A intolerância (doença celíaca) pode ser resolvida com a retirada do glúten da dieta. 
   Há conseqüências mais graves para quem passou anos com a doença celíaca sem receber o diagnóstico correto. Mulheres com menos de 50 anos podem apresentar osteoporoseprecoce, e há maior predisposição ao câncer do intestino delgado em ambos os sexos”, adverte o Dr. Célio Salgado, acrescentando que até 27% dos diagnósticos de doença celíaca feitos em adultos ocorrem em pacientes com mais de 60 anos. 
   Devo evitar alimentos com glúten ao ter uma dor de barriga?
Infelizmente, o glúten está presente em quase todos os alimentos: flocos de cereais, massas, pães, biscoitos e alimentos industrializados. Olhar o rótulo é indispensável: desde 2003, todos os produtos alimentícios são obrigados a estampar na embalagem a advertência “contém glúten”. Evitá-lo pode ser difícil, mas cada vez aparecem mais produtos sem glúten e há muitos livros de culinária para quem não tolera a substância. Se você acha que tem a doença, procure um médico antes de cortar alimentos com glúten. Os exames que confirmam o diagnóstico podem dar resultado negativo se você suspender o consumo de glúten. 
   Dor de barriga pode ser causada por: Doença de Crohn
A doença de Crohn é uma doença inflamatória intestinal que pode provocar lesões dolorosas em qualquer região do trato intestinal (da boca ao ânus). Alguns sintomas da doença de Crohn podem ser parecidos com os da síndrome do intestino irritável, comodor de barriga crônica e diarréia, mas a inflamação também provoca excesso de gases, febre, náuseas e emagrecimento.

A localização das lesões dificulta a passagem do bolo alimentar, provocando dor ou diarréia. “Há um estreitamento dessas regiões por causa da inflamação. Há casos em que as feridas se situam na boca ou no ânus, sendo muito doloroso para o paciente se alimentar ou evacuar”, revela o Dr. Quilici. 
   As causas da Doença de Crohn
Predisposição genética, fatores ambientais e problemas imunológicos são apontados como causas prováveis da doença de Crohn. Ela atinge principalmente homens e mulheres entre os 15 e 30 anos, mas também pode acometer crianças. “A doença pode ser detectada por meio de exames de sangue, colonoscopia, raios X do trânsito intestinal, cápsula endoscópica e, em apenas 20% dos casos, a biópsia pode ajudar. Quando em estado adiantado, é possível identificar a lesão com exame de palpação do abdome”, explica o Dr. Steinwurz.

Hoje a doença de crohn pode ser controlada com medicamentos sulfaderivados, corticóides (imunossupressores) e drogas biológicas (anticorpos obtidos a partir de organismos vivos), que podem provocar menos efeitos colaterais. Não existe um padrão para a dieta alimentar. A restrição de alguns alimentos vai depender do local das lesões. 
Dor de barriga pode ser causada por: estresse
Você está prestes a falar em público; ou acabou de marcar uma entrevista de emprego. De repente, sente uma dor de barriga terrível e a necessidade de correr para o banheiro. De quem é a culpa? Do seu sistema nervoso entérico (SNE), um segundo cérebro que funciona no intestino. É o sistema nervoso entérico – uma das subdivisões do sistema nervoso autônomo, que inclui ainda o simpático e o parassimpático – que diz ao intestino para empurrar seu conteúdo pelo corpo.

“Há uma ligação direta entre o impulso das emoções no hipotálamo e a motilidade. Isso ocorre porque o nervo vago, que sai do hipotálamo, enerva o tubo digestivo, estimulando secreções e coordenando os movimentos. Além disso, há hormônios no intestino ligados à emoção, as encefalinas, que são semelhantes aos que existem no cérebro”, diz o Dr. Steinwurz. 
Como evitar dor de barriga em momentos de estresse?
Reduzir o estresse com exercícios, respiração profunda, ioga, ou qualquer outro método que ajude você a sem manter calmo, ameniza os sintomas. 
Dor de barriga pode ser causada por algo que você comeu 
Todo ano, as doenças transmitidas por alimentos são responsáveis por cerca de 500 mil internações, segundo números do Sistema de Informações Hospitalares do Ministério da Saúde. Nos últimos três anos, mais de 1,6 milhão de brasileiros foram vítimas de vírus e bactérias, como salmonella, Escherichia coli, estafilococos, entre outros.
Mas como saber se sua dor de barriga tem relação com o que você comeu? 
Os problemas gastrointestinais tendem a começar devagar e piorar aos poucos, mas a intoxicação alimentar surge de quatro a 24 horas após a refeição e tem vários sintomas: náusea, vômitos, febre, dor abdominal e diarréia. 
“Preste atenção à intensidade e à duração da dor. Se você tem diarréia, mas vai ao banheiro de vez em quando, pode esperar 24 horas. Mas, no caso de contaminação portoxina botulínica, quando a dor é forte e a diarréia não pára, o socorro tem de ser imediato. Em uma a duas horas a pessoa pode morrer”, diz o Dr. Quilici.

Constrangido por causa de gases?
“Há um certo constrangimento quando se fala de problemas do trato digestivo, sejam gases, diarréia ou mau hálito. Mas, dentro do consultório, tratamos do assunto de forma séria. Criamos uma relação aberta, de confiança e respeito, e o paciente se sente à vontade para falar”, explica a Dra. Maria do Carmo Friche Passos, professora de Gastroenterologia do curso de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG).
Antes da consulta, faça uma lista dos exames que já fez, dos médicos que consultou sobre o seu problema, dos hospitais a que já foi, das doenças que já lhe disseram que tinha, das outras terapias e medicamentos que experimentou (isso inclui remédios, com ou sem receita médica, e também terapias alternativas). Você percebeu alguma mudança nos seus hábitos no banheiro? 
“Valorize os sintomas”, orienta o Dr. Flávio Quilici. O que provoca os sintomas de dor de barriga (estresse, alimentos gordurosos)? O que os alivia (antiácidos, redução de estresse)? Como são eles (azia, dor)? Onde, quando e quanto dói? 
Você sofre com gases ou flatulências ?
Temos, em média, de 100 ml a 200 ml de gases no tubo digestivo. Sem perceber,podemos eliminar gases de 13 a 20 vezes ao dia. “Muitas pessoas têm uma sensibilidade maior à quantidade de gases no organismo, mas isso não significa um aumento real do volume”, revela a Dra. Maria do Carmo. Quem tem cólicas por causa de gases pode tomar um antiácido para revestir o estômago. Os remédios vendidos sem receita médica para reduzir os gases costumam conter simeticona ou carvão ativado, mas, segundo especialistas, não são muito eficazes. Em geral, basta esperar que saiam (ou soltá-los!).

“Para prevenir a formação de gases, é importante saber o que causa sua produção e evitar determinados alimentos”, afirma o Dr. Steinwurz. 
Como evitar dor de barriga, gases, azia e dores no estomago?
• Mastigue bem e coma devagar.
• Evite comer em excesso.
• Não se deite depois de comer; levante-se e faça uma caminhada de 20 minutos. 
• Evite refrigerantes, chiclete, balas, pastilhas de goma e hortelã, couve-de-bruxelas, repolho e outras hortaliças.
• Beba pouco líquido durante as refeições; procure não encher o copo.

Remedio pra dar forças a pacientes com Distrofia Muscular Miotônica.

A distrofia muscular miotônica é uma doença autossômica dominante com características multissistêmicas cuja principal manifestação é a presença de miotonia. 
É uma doença rara e de diagnóstico geralmente tardio, surgindo quando os sintomas já se tornam evidentes, como a fraqueza da musculatura distal.

Distrofia Miotônica de Steinert (DMS):

Distrofia miotônica, distrofia atrófica ou doença de Steinert é uma miopatia miotônica autossômica dominante associada com alterações em outros órgãos incluindo olhos, coração, sistema endócrino, sistema nervoso central e periférico, órgãos gastrointestinais, pele e ossos. Esta doença se caracteriza por uma dificuldade no relaxamento da musculatura após uma contração. Os portadores  também apresentam fraqueza muscular. A doença ocorre em ambos os sexos e tem uma incidência variável (1 para 8000 a 10000 pessoas). Ela é mais frequente em adultos jovens e pode ocorrer em qualquer idade com graus variados de severidade. Ao contrário de outras formas de distrofia a ordem dos músculos afetados é face, pescoço,  mãos, antebraço e pés.

            O gene da distrofia miotônica encontra-se no cromossomo 19 e codifica uma proteína quinase que exerce um papel regulador. Nos pacientes afetados este gene esta aumentado de tamanho por uma repetição de 3 base (CTG - citosina, timina e guanina). O número de repetições  destas 3 bases é variável, aumentando a cada geração podendo chegar a 50 a 80000 repetições, sendo a doença mais severa com o aumento do número de bases.

  Qualquer que seja a forma da doença o indivíduo portador tem 50% de chance de transmitir a doença a seus filhos. 

A confirmação da doença é realizada com a identificação da repetição das 3 bases no loco 19q13.3 . A partir de 1994 algumas descrições foram feitas de variantes desta doença: uma forma denominada miopatia miotônica proximal, que não apresentava repetição de bases e tinha comprometimento muscular proximal, uma outra forma denominada de distrofia miotônica tipo 2 com comprometimento distal dos músculos, sem expansão das bases, com alteração em outro loco, etc

Fisioterapêutica para pacientes sintomáticos 
O objetivo da fisioterapia é a melhoria da qualidade de vida dos portadores de DMM, dando-lhes o máximo de independência para realizar suas atividades a partir da melhora e/ou manutenção da força muscular, da amplitude de movimento, da coordenação e habilidade, da reeducação funcional respiratória e acompanhamentos dos demais sintomas apresentados.
Cinesioterapia
A Cinesioterapia é indispensável para a manutenção e/ou melhora da força muscular, resistência a fadiga, mobilidade e flexibilidade, relaxamento, coordenação e habilidade.
   As modalidades Cinesioterapêuticas indicadas para DMM são: mobilização passiva global, para manter a integridade de tecidos moles e das articulações, a elasticidade mecânica do músculo, para melhorar a circulação e para manter a consciência dos movimentos; exercícios ativos livres ou ativos-assistidos, para manter elasticidade e contratilidade fisiológica dos músculos participantes, promover estímulos para integridade óssea, melhorar a circulação, desenvolver coordenação e habilidades motoras, e para manter e/ou melhorar a força e resistência a fadiga.
   As principais áreas a serem trabalhadas são as extremidades como mãos, antebraços, tornozelos e coluna cervical, visto que são as mais atingidas neste tipo de distrofia; os exercícios ativos-assistidos são indicados para os pacientes que não conseguem realizar o movimento em toda sua amplitude como nos casos 2, 3 e 4 durante a eversão com dorsiflexão do pé, enquanto que os ativos livres serão realizados quando se consegue o movimento completo, sendo de grande importância a orientação do fisioterapeuta neste caso. Exercícios com resistência são contra-indicados por desencadearem miotonia.
Reeducação Funcional Respiratória (RFR) 
A RFR é indicada devido ao comprometimento da musculatura respiratória, principalmente do diafragma, que leva a um déficit na capacidade respiratória como foi observado em todos os casos avaliados. 
A reeducação é realizada por meio de exercícios físicos, muitas vezes denominados Cinesioterapia Respiratória e tem como objetivos estabelecer ou restabelecer um padrão de respiração adequado, mecânica e fisiologicamente econômico, dando ênfase ao padrão de respiração diafragmático, visando melhorar a debilidade muscular respiratória e a coordenação mecânica ventilatória, corrigindo qualquer padrão espontâneo de respiração que venha trazer desvantagens mecânica e consequentemente um suprimento de O2 insatisfatório.
   Durante as sessões, os exercícios para RFR deverão enfatizar a aprendizagem do padrão respiratório diafragmático, associados a exercícios de membros adequados a cada paciente e no caso destes, é recomendável que sejam realizados junto com a mobilização passiva global.
Estes exercícios podem ser realizados nas posições deitado, sentado ou em pé, de frente para o espelho.
Para melhorar a capacidade respiratória, também pode-se utilizar o Respiron, que é indicado com objetivo de melhorar a insuflação pulmonar e otimizar o mecanismo de tosse; este incentivador deve ser regulado adequadamente à capacidade respiratória de cada paciente.
   Uma alternativa para se regular o Respiron é anular a utilização de uma ou duas das três esferas contidas dentro deste incentivador, para que seja utilizada uma resistência mínima.
Para o tratamento respiratório pode-se utilizar ainda mobilização passiva da caixa torácica, que consistem em realizar respiração localizada conjuntamente com palpação e pressão manual exercidas pelo fisioterapeuta, nas regiões onde se pretende direcionar a ventilação.
Além da RFR, são indicadas, se necessário, as manobras de higienização brônquica como a drenagem postural, tapotagem e vibração manual (id).
   Exercícios com resistência, bem como a utilização de incentivadores, como o Threshould, que impõem resistência e exigem um esforço da musculatura respiratória são contra-indicados por desencadearem miotonia do diafragma como ocorreu no caso

1 em que a paciente sofreu uma parada respiratória. 
É aconselhável realizar um relaxamento geral e respiratório no final de cada sessão, com o objetivo de liberar a musculatura tensa e de dar conscientização do padrão respiratório ensinado, sobretudo o diafragmático. 
O relaxamento pode ser realizado com música suave para dar ritmo aos exercícios, sendo indispensável o comando verbal durante todas as sessões.
Controle Postural
O controle postural engloba principalmente a orientação e treino de equilíbrio. O treino de equilíbrio estático e dinâmico é considerado importante para o paciente se adaptar as mudanças que ocorrem em seu corpo. 
As orientações posturais são indicadas precocemente para prevenir deformidades como a cifoescoliose.
As orientações e o treino de equilíbrio são especialmente importantes para o caso 1 que apresenta déficit de equilíbrio e escoliose estabelecida.
Órteses
As órteses de posicionamento estático são indicadas precocemente para prevenir contraturas como o equinismo plantar, sendo utilizado neste caso a órtese genupodálica confeccionada em polipropileno ou o apoio Anti-Equino. 
No caso 3 estas órteses podem ser utilizadas para sustentar o pé em dorsiflexão corrigindo a “marcha escarvante”.
Outra órtese importante é o óculos especial com “muletas” para as pálpebras, indicado para os casos em que há ptose palpebral, mantendo assim os olhos abertos sem necessitar de cirurgia que muitas vezes regride, tendo que ser repetida.
Hidrocinesioterapia não-resistida em piscina aquecida
A hidroterapia em água aquecida promove o relaxamento muscular; redução da sensibilidade à dor; redução dos espasmos musculares; aumento da facilidade do movimento articular; aumento da força e resistência muscular em casos de fraqueza excessiva; melhoria da musculatura respiratória; melhoria da consciência corporal, equilíbrio e estabilidade de tronco; e na autoconfiança do paciente.
Na água a gravidade é anulada e o empuxo promove assistência aos movimentos, porém, simultaneamente os movimentos são resistidos pela água em todas as direções, assim os músculos podem ser fortalecidos sem a atuação da força gravitacional.
Deve-se salientar que os exercícios na água devem ser realizados muito lentamente, visto que quanto maior a velocidade, maior a resistência oferecida pela água aos movimentos, o que seria prejudicial aos portadores de DMM.
   A imersão em água aumenta o trabalho do sistema respiratório devido à pressão hidrostática na parede torácica diminuindo sua complacência, e na região abdominal, elevando o diafragma e diminuindo a capacidade vital (quantidade de ar mobilizado entre uma inspiração e uma expiração máximas).
Ao mesmo tempo em que esses efeitos são benéficos para a melhoria da musculatura respiratória, podem ser prejudiciais aos portadores de DMM se forem excessivos, sobrecarregando o aparelho respiratório destes pacientes; sendo assim, é importante que estes não pratiquem exercícios com a água ao nível do pescoço e sim ao nível do apêndice xifóide.
As modalidades terapêuticas deverão ser realizadas em três sessões semanais, no tempo de 30 a 40 min., sendo o ritmo lento com poucas repetições. 
   O tratamento não pode ter duração muito longa para não levar a fadiga.
Vale frisar que o comando de voz do fisioterapeuta, bem como o controle rítmico dos movimentos dos membros e da respiração são fundamentais para o sucesso do tratamento. 

Como travar a atrofia cerebrall.

Educação e arte ajudam a prevenir demências
Desta forma, além dos anos de educação, estudar e compor música, escrever poesias, estudar uma língua estrangeira, praticar esportes, pintura, teatro, dança, bordados, artesanato, entre outras atividades que envolvem a mente fazem a diferença ao longo da vida e ajudam a prevenir o desenvolvimento de déficits de atenção, memória e de demências. Além é claro de um equlíbrio da alimentação, sono e atividade física.
As modificações cognitivas que podem emergir no envelhecimento dependem fundamentalmente da interação de variáveis como tempo histórico, base biológica, fatores genéticos e fatores ambientais. Fatores sóciodemográficos (gênero, idade, nacionalidade, fatores socioeconômicos, etnia, escolaridade, etc...) juntamente com fatores subjetivos como altos índices de satisfação pessoal, auto-estima, e também atividade física regular, ausência de hábitos prejudiciais à saúde como tabagismo, controle de fatores de riscos e a existência de maior rede de relações sociais são fatores que associam com melhor desempenho e manutenção do funcionamento cognitivo ao longo da vida.
A junção desses fatores é que determinam a boa qualidade de vida. Quanto mais experiências e conhecimentos acumulados durante seu desenvolvimento, mais cérebro terá para enfrentar desafios e as adversidades com o processo de envelhecimento. 

Transtornos do plexo lombossacral.

Doença dos plexos

Um plexo distribui os nervos de forma semelhante ao que faz uma caixa de ligações eléctricas que distribui os cabos para as diferentes partes de uma habitação. As lesões nervosas nos plexos principais, que são como as caixas de ligações do sistema nervoso, causam problemas nos braços ou nas pernas que dependem dos nervos afectados. Os plexos principais do corpo são: o plexo braquial, localizado no pescoço, que distribui os nervos para os braços, e o plexo lombossagrado, localizado na zona lombar (zona inferior das costas) e que distribui os nervos para a pelve e para as pernas.

Causas

Muitas vezes, a lesão de um plexo deve-se a que o organismo produz anticorpos que atacam os seus próprios tecidos (reacção auto-imune). Será provavelmente uma reacção auto-imune a responsável pela nevrite braquial aguda, uma disfunção repentina do plexo braquial. No entanto, as lesões do plexo são mais frequentes por causa de lesões físicas ou de um cancro. O plexo braquial pode ser afectado por um acidente que produza o estiramento ou o arrancamento parcial do braço ou por um trauma grave na axila; da mesma maneira, uma queda pode lesionar o plexo lombossagrado. O crescimento de um cancro na parte superior do pulmão pode invadir e destruir o plexo braquial, e um cancro do intestino, da bexiga urinária ou da próstata pode invadir o plexo lombossagrado.

Um plexo nervoso é uma rede de nervos entrecruzados semelhante a uma caixa de distribuição eléctrica numa casa. No tronco do corpo existem quatro plexos nervosos. O plexo cervical leva as ligações nervosas à cabeça, ao pescoço e ao ombro. O plexo braquial leva ao peito, ao ombro, ao braço, ao antebraço e à mão. O plexo lombar leva às costas, ao abdómen, à virilha, à coxa, ao joelho e à perna. O plexo sagrado leva à pelve, às nádegas, aos órgãos sexuais, à coxa, à perna e ao pé. Devido à interligação dos plexos lombar e sagrado, por vezes são designados como o plexo lombossagrado. Os nervos intercostais estão localizados entre as costelas.

Sintomas e diagnóstico

As perturbações do plexo braquial causam dor e debilidade no braço. A debilidade pode afectar só parte do braço (como o antebraço ou o bicípite) ou a totalidade do mesmo. Quando a causa é uma perturbação auto-imune, a debilidade do braço verifica-se no decurso de um dia a uma semana; a força recupera-se lentamente em alguns meses. A recuperação a partir de uma ferida tende também a ser lenta, ao longo de vários meses, embora algumas feridas graves possam causar uma debilidade permanente. A disfunção do plexo lombossagrado provoca dor na zona inferior das costas e na perna, assim como debilidade de parte da perna ou de toda ela. A debilidade pode estar limitada aos movimentos do pé ou da barriga da perna, ou pode provocar a paralisia total da perna. O grau de recuperação depende da causa. A lesão do plexo como consequência de uma doença auto-imune pode resolver-se de forma lenta no decurso de vários meses.

Conforme a combinação das perturbações motoras e sensitivas, o médico determina se existe um compromisso de um plexo e, pela sua localização, qual é o plexo afectado. Um electromiograma e os estudos de condução nervosa podem ajudar a localizar a lesão do plexo. (Ver secção 6, capítulo 60) O exame do plexo braquial ou lombossagrado mediante uma tomografia axial computadorizada (TAC) ou uma ressonância magnética (RM) pode determinar se a perturbação do plexo se deve à presença de um cancro ou a outro tumor.

Tratamento

O tratamento depende da causa da perturbação do plexo. Um cancro localizado próximo do plexo pode tratar-se com radioterapia ou quimioterapia. No caso de um tumor ou de uma hemorragia estarem a lesar o plexo, pode ser necessária a sua extirpação cirúrgica. Por vezes, o médico prescreve corticosteróides quando se trata de uma nevrite braquial aguda ou de outras perturbações dos plexos em que a causa seja auto-imune, embora não se tenha demonstrado a sua eficácia. Quando a causa é uma lesão física, provavelmente só terá de se deixar passar o tempo.

Dados epidemiologicos de alergias e intolerancias alimentares

Alergia Alimentar e Intolerância Alimentar.
Qual é a Diferença?

Muitas pessoas confundem alergia alimentar com intolerância alimentar. Se você não sabe o que as diferenciam, leia o texto a seguir e descubra o que acontece em cada uma delas.

A Alergia Alimentar ocorre quando o sistema de defesa do organismo (sistema imune) acredita que uma substância alimentar inofensiva para o organismo é perigosa. Assim, no instante em que o indivíduo ingere o alimento, o sistema de defesa começa a "bombardear" o corpo com substâncias químicas que causam vários sintomas de alergia (dor abdominal, vômito, diarréia, urticária, asma, tosse) e que podem afetar o sistema respiratório e digestivo, a pele ou o sistema cardiovascular.

Foi observado que o maior número de casos está presente na lactânciaseguida pela infância e pelos adultos.

Os alimentos freqüentemente envolvidos na alergia alimentar são os que possuem alto teor de proteína, principalmente os de origem vegetal e marinha. Entre os alimentos que apresentaram reações alergênicas encontram-se o milho, arroz, centeio, nozes, camarão, mariscos, peru, carne de porco e bovina, banana, abóbora e batata.

Os principais fatores relacionados à alergia alimentar são:hereditariedade, exposição ao alimento, permeabilidade gastrointestinal e fatores ambientais que podem acentuar os sintomas da alergia.

Na Intolerância Alimentar ocorre reações adversas que são ocasionadas pelos alimentos, mas que não envolve o sistema de defesa (sistema imune). A intolerância mais comum é a do leite que é provocada pelafalta da enzima lactase responsável pela digestão do açúcar presente noleite (lactose). Apesar de apresentarem causas distintas, os sintomas presentes na intolerância alimentar são os semelhantes ao da alergia alimentar.

Entre as substâncias que foram relacionadas com intolerância estão osconservantes, intensificadores de sabor, corantes, antioxidantes, ausência de enzimas.

Para o diagnóstico de alergia ou intolerância alimentar deve ser feito o levantamento do histórico familiar, descrição dos sintomas e o tempo decorrido a partir da ingestão do alimento, lista dos alimentos suspeitos e a quantificação do alimento para o aparecimento dos sintomas; exame físico; diário alimentar e de sintomas; testes bioquímicos e imunológicos, eliminação e de desafio alimentar.

O tratamento da alergia e da maioria das intolerâncias alimentares é com aexclusão dos alimentos causadores ou redução da sua quantidade na dieta. É necessário ler os rótulos dos alimentos com o objetivo de identificar as substâncias alergênicas. Se o alimento for retirado deve-se procurar substituí-lo por outro fornecedor do mesmo nutriente.

http://www1.uol.com.br/cybercook/colunas/cl_ss_alergia.htm 

As alergias e intolerâncias alimentares

As alergias e intolerâncias alimentares produzem sintomas semelhantes, mas envolvem mecanismos diferentes. As alergias alimentares são causadas pelo sistema imune, que reage de maneira anormal ao alimento. A maioria dos alimentos pode desencadear uma resposta alérgica, mas a preparação, o cozimento e a ação do ácido digestivo e das enzimas destroem este potencial.

Alergênicos comuns
Moluscos e morangos são dois dos alimentos mais comuns responsáveis por alergias alimentares verdadeiras, que envolvem o sistema imune.

Quando o sistema de defesa do seu corpo encontra uma substância potencialmente danosa, ele responde com uma reação imunológica. Esta libera histamina e outras substâncias na sua circulação, causando coceira na pele e alterações dos vasos sangüíneos. Em casos sérios, essa reação pode levar a uma queda rápida da pressão arterial e a uma reação dramática, potencialmente fatal, conhecida como choque anafilático, que pode interferir na capacidade da pessoa respirar. Estas substâncias também causam constrição dos brônquios pulmonares.

As intolerâncias alimentares não envolvem uma reação imunológica. Alguns dos mecanismos envolvidos não são completamente compreendidos.

Reações de intolerância alimentar incluem:

Liberação não-alérgica de histamina. Os mariscos e os morangos causam esta reação em alguns indivíduos, que geralmente desenvolvem a erupção cutânea.

Defeitos nas enzimas. Indivíduos com uma deficiência de lactase, por exemplo, não podem digerir o açúcar do leite, lactose. O tratamento consiste de uma dieta com pouco leite e laticínios.

Reações farmacológicas. Estas ocorrem em resposta a componentes alimentares, como as aminas. As aminas são encontradas em alimentos que contêm nitrogênio (por exemplo, aminoácidos em alimentos como chá, café, bebidas de cola e chocolate). Os efeitos podem ser desencadeados por pequenas quantidades do alimento e incluem enxaqueca, tremores, sudorese e palpitações, que podem ser alarmantes.

Efeitos irritantes. Alimentos como o curry podem irritar o intestino. O glutamato monossódico pode causar uma doença conhecida como a síndrome do restaurante chinês, que resulta em dor no peito, palpitações e fraqueza.

Tratamento dietético

Qualquer indivíduo com suspeita de ter uma alergia alimentar deve ser diagnosticado e tratado por um médico e um nutricionista. O diagnóstico geralmente se baseia na eliminação de possíveis alérgenos, substâncias que causam uma reação alérgica, da dieta. A dieta de eliminação é, algumas vezes, baseada nos poucos alimentos que não têm chance de causar uma reação alérgica. Esta dieta limitada é muito rigorosa e difícil de ser seguida.

À medida que cada alimento é gradualmente reintroduzido na dieta, um nutricionista avalia qual deles é responsável por cada sintoma. Este processo exige uma monitoração cuidadosa. Não é seguro tentar excluir alimentos suspeitos da sua dieta por conta própria. Se for necessário usar uma dieta muito restritiva, há risco de deficiências nutricionais aparecerem, a menos que seja cuidadosamente controlada. Isto é especialmente importante para crianças, que precisam de um suprimento adequado dos nutrientes certos para crescer normalmente e manter uma boa saúde. O perigo da anafilaxia, ou outras reações graves, associadas ao diagnóstico de alergias alimentares, significa que o nutricionista deve trabalhar de maneira integrada com os colegas médicos.

Prevenindo as alergias alimentares

Algumas alergias alimentares são herdadas ou podem estar relacionadas com a sensitização ocorrida no útero ou nos primeiros meses depois do nascimento.

Eczema atópico

O eczema atópico afeta crianças com uma história de alergias, incluindo a febre do feno e a asma, e foi relacionada com alergias alimentares. Algumas pessoas sugeriram que mulheres grávidas ou em amamentação devem mudar suas dietas para reduzir ou prevenir o risco de que seus filhos desenvolvam alergias alimentares. Mães de crianças com risco de desenvolverem eczema atópico (o tipo que é hereditário e que freqüentemente aparece junto com a asma) deveriam tentar evitar alimentos altamente alergênicos, como o leite e os produtos derivados, nozes, ovos e sementes de soja. Pode também valer a pena atrasar a introdução de cada um destes alimentos para as crianças até que estejam com oito meses de idade. O leite materno parece dar alguma proteção, mas ninguém sabe ao certo se o leite de vaca tem algum papel desencadeador de alergias.

Intolerância à lactose

Indivíduos com deficiência de lactose devem evitar os produtos listados abaixo. Vários produtos e leites com lactose reduzida estão disponíveis comercialmente.

Leite de vaca, cabra e carneiro.

Derivados de leite, como queijos e leite desnatado.

Derivativos do leite freqüentemente usados na produção de alimentos, como a caseína e o soro de leite hidrolisado.

Alimentos como cubinhos de caldo (de carne, por exemplo) e torradas, que freqüentemente contêm soro de leite.

Medicações que usam derivados de leite para preenchimento.

Alergia a nozes

Os amendoins são a causa mais comum das reações alérgicas graves (algumas vezes fatais), conhecidas como anafilase. Geralmente necessita-se de cuidados médicos imediatos, embora algumas pessoas que conhecem a sua alergia levem consigo comprimidos que neutralizam a resposta do organismo. Nem todos os que têm alergia a amendoins apresentam uma reação alérgica tão dramática e rápida.

Alergia ao amendoim
Os amendoins podem causar uma alergia grave e potencialmente fatal em alguns indivíduos.

Estudos recentes demonstraram que a alergia ao amendoim é mais comum do que anteriormente imaginado e parece estar aumentando. Isto pode estar relacionado ao fato de que mulheres freqüentemente comem quantidades maiores de amendoins e de produtos que contêm óleo de amendoim quando estão grávidas ou amamentando. Alergias a amendoim e outras nozes podem ser herdadas, por isso todas as mulheres com uma história familiar deste tipo de alergia devem evitar estes alimentos durante a gravidez e amamentação.

Falsa diarréia.

Cólon irritável ou perturbações funcionais do intestino.

A função do cólon é absorver a água das matérias fecais e eliminá-las. O cólon irritável causa dores intensas. Conheça os sintomas e saiba como tratar a doença. Água, legumes verdes e cereais integrais constituem a melhor das prevenções.

Sintomas
Crises de dores abdominais, por vezes intensas, flatulência e frequentes distúrbios do trânsito intestinal, que podem ser do tipo prisão de ventre ou, pelo contrário, diarreia.

Pessoas mais em risco
Uma em três pessoas em algum momento da vida, sobretudo as que sofrem de stress e que se alimentam mal.

Porque dói?
Os distúrbios do cólon irritável (ou cólon espástico) resultam de alterações do peristaltismo (as contracções do intestino delgado e do cólon acentuam-se), de distúrbios da sensibilidade digestiva (o limiar da dor diminui) ou de um desequilíbrio da flora microbiana intestinal.
A dor está ligada à distensão das alsas intestinais e ao seu estado espasmódico, provocado pelo abrandamento do trânsito intestinal. Este abrandamento é muitas vezes camuflado por uma falsa diarreia causada pela estagnação das fezes no cólon ascendente, que se encontra irritado e que desencadeia uma hipersecreção de líquido a este nível.

O que pode fazer?
- No momento da crise, deite-se com um saco de água quente sobre o abdómen.
- Ingira líquidos regularmente e em quantidade suficiente para amolecer as fezes e ajudar à sua progressão. Tome uma bebida fresca ao acordar.

Que tratamentos?

Medicamentos
Podem ser utilizados medicamentos não-irritantes (parafina, mucilagens, macromoléculas, lactulose). Podem também ser prescritos supositórios não-irritantes no caso de prisão de ventre terminal.
Para ter a certeza de que se tratam de perturbações funcionais, é necessário fazer alguns exames, que variam em função da idade e dos sintomas: radiografia de contraste do cólon (o chamado dister opaco) ou uma colonoscopia.

Acupunctura e homeopatia
São indicadas e eficazes, uma vez que têm em conta o stress, que está frequentemente associado ao problema. Como complemento de uma alimentação saudável e equilibrada, podem assegurar uma cura satisfatória.
Auriculoterapia
Feitas as necessárias alterações na alimentação, a auriculoterapia tem sucessos notáveis.
Fisioterapia, sofrologia e hipnose.
Pode recorrer-se a estas medicinas com vantagem.
Naturopatia
Evite os alimentos que causam acidez, pois contribuem para a inflamação do tubo digestivo (carnes, sobretudo se forem muito assadas ou grelhadas), e aumente a ingestão de legumes, mas de uma forma muito progressiva, em especial os que come crus.
No caso de crise, coma apenas legumes cozidos. Assim que melhorar, reintroduza gradualmente os alimentos crus.
Osteopatia visceral
Pode ser utilizada em complemento da acupunctura e da homeopatia.
Psicoterapia
Em alguns casos, pode ser necessária para reduzir a tensão nervosa. Está indicada no caso de fracasso de todas as terapêuticas ou associada a elas.

Que prevenção?
- Tenha uma alimentação equilibrada, com uma dose de fibras suficiente mas sem ser excessiva, de preferência sob a forma de legumes (cenouras, feijão-verde, brócolos cozidos, alho-francês); suplementos alimentares sob a forma de farelos são por vezes úteis (pão integral, preparados de cereais).
- Pratique desporto e faça exercícios para fortalecer os músculos abdominais.
- Faça refeições a horas certas e tente evacuar com regularidade.

Como são classificadas as arritimias?.

"Em condições normais, o nosso coração "bate" em uma freqüência que varia de 60 a 100 vezes por minuto. O coração é um órgão eminentemente muscular e, como os outros músculos do nosso corpo, ele precisa de um estímulo para funcionar adequadamente. Os estímulos responsáveis pelo batimento cardíaco são representados por uma espécie de "corrente elétrica" que é transmitida por todo o coração, através de estruturas que poderiam ser grosseiramente comparadas a "fios condutores"."

Introdução

Mas de onde vem esse estímulo? Ele nasce em uma estrutura localizada no próprio coração, chamada nó sinusal (ou marcapasso fisiológico), que tem a capacidade de estimular o coração a bater 60 a 100 vezes a cada minuto.

Após a geração desse estímulo, ele caminha por células especializadas e ativa todo o coração, permitindo que ele exerça sua principal função: a de bombear o sangue para os vários órgãos de nosso corpo. No entanto, nem sempre as coisas acontecem assim tão bonitinhas. Em alguns casos, por diversos motivos, esse estímulo não é gerado na freqüência correta (podendo ser para mais ou para menos) ou nasce em locais não habituais. Esses estímulos anormais também podem ser conduzidos pelo coração, causando ou não sintomas e podendo levar à morte.

As arritmias cardíacas representam esse grupo de distúrbios do ritmo cardíaco, que inclui um grande número de doenças, algumas bastante comuns e outras extremamente raras. É importante saber que podem ocorrer em qualquer idade, independente do sexo e da etnia, estando ou não associadas a outras doenças do coração.

Tipos de arritmia cardíaca

As arritmias cardíacas podem ser classificadas de diversas formas, dependendo da freqüência, mecanismo de formação, local de origem, etc. Apresentaremos alguns termos mais gerais, comuns no dia-a-dia das pessoas.

Quanto à freqüência, as arritmias podem ser classificadas em:

• Bradicardia: ocorre quando o coração bate menos de 60 vezes por minuto. Em algumas pessoas, pode ser um achado normal, como em atletas. São conhecidos vários tipos de bradicardia, cada um com suas características peculiares. Os marcapassos cardíacos são utilizados no tratamento desse tipo de arritmia.

• Taquicardia: ocorre quando o coração bate mais de 100 vezes por minuto. Ocorre normalmente durante atividade física, estresse emocional, em presença de anemia e outras doenças. Existem vários tipos, algumas extremamente graves.

Quanto ao local de origem, as arritmias classificam-se em:

• Atriais: como sabemos, o coração é composto de quatro câmaras (ou divisões), dois átrios e dois ventrículos. O estímulo normal para o batimento cardíaco é gerado no átrio direito. Em algumas arritmias, esses estímulos são gerados em excesso ou em menor número, pela própria estrutura que normalmente os gera; em outras, o estímulo surge em algum outro lugar nos átrios, levando à ocorrência de arritmias atriais.

• Juncionais: essas arritmias surgem na junção entre os átrios e os ventrículos.

• Ventriculares: surgem dentro dos ventrículos, algumas com grande potencial para levar à morte.

Quais são os sintomas?

Muitas arritmias são completamente assintomáticas, e a grande parte da população apresenta alguns episódios arrítmicos durante o dia e nem se dá conta disso. A verdade é que existem alguns tipos de arritmias que estão mais associados à ocorrência de sintomas do que outros. E vai depender também de vários outros fatores: freqüência dos episódios, freqüência cardíaca atingida durante a arritmia, presença de doença cardíaca prévia, entre outros.

O sintoma mais comum é a palpitação (ou "batedeira"), que pode ocorrer tanto nas bradicardias quanto nas taquicardias. Algumas pessoas são bastante sensíveis e apresentam grande desconforto na presença desse sintoma. Outro sintoma comum é a síncope (ou desmaio) caracterizada pela recuperação imediata e espontânea. O indivíduo pode sentir também falta de ar, mal-estar, e outros sintomas que vão depender da presença ou não de outras doenças.

Algumas vezes, quando a arritmia é mais grave, o paciente pode apresentar confusão mental, fraqueza, hipotensão (pressão baixa), dor no peito (angina), caracterizando uma emergência médica e levando à aplicação de tratamento imediato para evitar a morte do paciente.

Como se faz o diagnóstico?

Na suspeita de alguma arritmia, após a conversa com o paciente e o exame físico, o qual pode mostra um pulso irregular, os exames complementares a serem solicitados são os seguintes:

• Eletrocardiograma: primeiro a ser realizado, por ser prático, simples e barato. O médico pode realizá-lo no consultório, durante a consulta. Porém, esse exame só vai permitir o diagnóstico se for realizado no momento da ocorrência da arritmia, embora existam alguns dados encontrados no exame normal que podem sugerir alguns tipos específicos de arritmia. Na emergência (pronto-socorro), permite a identificação da arritmia, agilizando a indicação do tratamento.

• Holter-24 horas: esse exame é a realização de um eletrocardiograma durante 24 horas. O paciente fica com os eletrodos durante esse tempo, ligados em um aparelhinho que é pendurado em sua cintura. Ele recebe uma ficha onde deve anotar as atividades que realizar, os sintomas que apresentar, colocando seus respectivos horários. Permite identificar muitas arritmias não visualizadas no eletrocardiograma normal, bem como relacionar a arritmia aos sintomas que o paciente apresenta.

• Ecocardiograma: não tem a finalidade de diagnosticar a arritmia, mas serve para detectar doenças cardíacas associadas, o que é de extrema importância para a avaliação do risco do paciente. É como se fosse uma ultra-sonografia do coração.

• Estudo eletrofisiológico: exame muito parecido com o cateterismo, realizado com a inserção de um cateter até chegar ao coração. O médico pode descobrir onde está sendo gerado o estímulo anormal, se existem "fios condutores" anormais, se ele consegue induzir uma arritmia e se ela responde aos medicamentos. Um detalhe fundamental: durante esse exame pode ser feito o tratamento de vários tipos de arritmia!

Como é feito o tratamento?

O tratamento vai depender do tipo específico de arritmia. Em alguns casos, o uso de medicação antiarrítmica é suficiente, podendo prevenir a ocorrência de novos episódios arrítmicos. Em outros, porém, há a necessidade de outras terapias.

Existe uma arritmia bastante comum na população, a fibrilação atrial. Ela acomete principalmente indivíduos com doenças cardíacas prévias, sendo um fator importante de piora dessas doenças. A importância dessa arritmia é o seu potencial para predispor à ocorrência de eventos tromboembólicos, como o acidente vascular encefálico ("derrame cerebral"). Por isso, esses pacientes fazem uso, além do antiarrítmico, de anticoagulantes para "ralear" o sangue e diminuir o risco de formar trombos ("coágulos") dentro do coração. É claro que o tratamento não é assim tão simples, variando dependendo de cada caso.

As bradiarritmias, quando sintomáticas e perigosas, são tratadas com o implante de um marcapasso. Esse aparelho tem a função de substituir o nó sinusal, gerando impulsos elétricos que são aplicados diretamente no coração e estimulando o batimento cardíaco. Hoje em dia, cada vez mais marcapassos são implantados, em todo o mundo.

Não podemos deixar de comentar sobre a parada cardíaca. Existe mais de um tipo de arritmia que leva à parada cardíaca, sendo que a mais comum é a fibrilação ventricular. Essa arritmia é gerada nos ventrículos e faz com que o coração perca a capacidade de bombear sangue. O indivíduo perde a consciência, pára de respirar e morre caso ela não seja revertida em poucos minutos. Como não há fluxo de sangue nos vasos, o cérebro não é oxigenado, assim caso a reversão demore a acontecer, após a ressuscitação o paciente pode apresentar seqüelas irreversíveis. A única forma de tratar adequadamente essa arritmia é a aplicação de choques no "peito" do pacientes (muito comum assistirmos a esse procedimento em novelas, filmes). Geralmente, esses pacientes apresentam algum tipo de doença cardíaca importante. Quando esses pacientes apresentam um episódio de parada cardíaca e são ressuscitados, dependendo do quadro global da doença cardíaca, indica-se o implante do cardiodesfibrilador. Esse aparelho é um tipo de marcapasso capaz de identificar a arritmia, quando ela acontece, e de aplicar choques diretamente no coração, para tratar a arritmia quando necessário.

Fatos de Gravidez mae portadora do x fragil.

O que é o X frágil? – Como sabemos, cada célula do corpo humano contém 46 cromossomas (23 pares). Vinte e dois desses pares são iguais tanto no homem como na mulher mas, o 23º par é o que define o sexo. Se for homem terá os cromossomas XY como constituintes do par sexual de cromossomas enquanto que, se for mulher, terá os cromossomas XX.

Muitas vezes pouco detectada…
Um grande número dos estudos genéticos realizados vieram indicar que muitas mulheres têm esta alteração genética mas que não têm a doença em si. Diz-se, nestes casos, que são somente portadoras. Inclusive, está provado que os homens portadores podem transmitir esta pré-mutação às suas filhas mas não o transmitem a nenhum dos seus filhos. Isto acontece porque, aquando da fecundação, pelos processos de mitose e de meiose celular, o cromossoma x do homem apenas pode ser “herdado” por uma filha. Cada filho de uma mulher portadora tem 50 por cento de hipóteses de herdar o gene, pelas razões anteriormente descritas – relacionadas pelos processos de divisão celular e que, são facilmente explicados fazendo uso de operações estatísticas, nomeadamente por uma “Tabela de Benett”.

O sindrome X frágil (ou seja, o cromossoma X do par sexual mutado) pode passar de geração em geração, até que uma criança venha a ser afectada. Isto permite pressupor que é mais comum encontrar esta deficiência no homem do que na mulher, já que eles só têm um cromossoma X enquanto que estas têm dois. De facto, as estatísticas dizem que um homem em cada 660 nascimentos sofre desta doença enquanto que nas mulheres os números são inferiores, especificamente com 1 em cada 1250 nascimentos. No caso dos portadores, acontece o oposto. Uma em cada 259 mulheres é portadora enquanto que nos homens o número é de 1 em cada 800 nascimentos, o que também é facilmente compreensível dado a mulher portadora possuir um outro cromossoma X para além do que está afectado.

Comportamentos
Os pacientes com esta alteração cromossómica sofrem, normalmente, de problemas de atenção e hiperactividade. As constantes oscilações de humor e dificuldades de gerir a agressividade são também comuns, sendo que o segundo comportamento predomina nos doentes adolescentes e jovens adultos. Também estão descritos comportamentos obsessivos e de ansiedade que podem resultar da hiperactividade, exponenciando-se quando estes pacientes se deparam com novas situações. Daí estar igualmente descrita a possibilidade do surgimento de ataques de pânico.

É possível diagnosticar ou prevenir?
O diagnóstico pré-natal do sindrome do X frágil é essencial nas gravidezes de risco. Quando não há na família uma história da doença ou a mãe não teve um filho afectado, por norma não se realizam os exames de DNA. Deste modo, muitas crianças passam anos com atrasos, provocados pela sindroma do X frágil, que não são correctamente diagnosticados tornando mais complicado o seu desenvolvimento e a sua qualidade de vida. Actualmente já não se realizam análises citogenéticas como o cariótipo, mas fazem-se análises de DNA obtido nas vilosidades coriónicas, já que são tecidos fetais e contém o DNA do feto.

Para estas análises utilizam-se dois métodos:
- Método de Southern Blot – Este método determina o grau de repetição dos trinucleotídeos CGG e o estado de metilação do sítio promotor (CpG Islands). – Método PCR (Polimerase Chain Reaction) – Determina com precisão e rapidez o número de repetições CGG.
Ainda no que respeita ao diagnóstico pré-natal, os estudos de diagnóstico mais actuais começaram a partir do estudo das distrofias musculares ligadas às alterações do cromossoma X (Duchenne, Becker e Emery-Dreifuss) e que vieram permitir centrar-se mais especificamente nas localizações exactas das alterações do cromossoma X (porções de genes), ao invés de uma abordagem globalizada de todo o braço cromossómico.

Para além destas técnicas laboratoriais o Diagnóstico pós-natal é feito através de sinais e sintomas do sindroma do X frágil, ou seja, das alterações que se vão tornando visíveis pela avaliação clínica macroscópica. Quanto mais precoce for o diagnóstico, mais facilmente se inicia o tratamento do paciente e com melhores resultados.

Características do paciente?
Estas crianças necessitam, não só de tratamento clínico, mas também de uma atenção e intervenção educacional especial.

Os sintomas podem ser de ordem física e de ordem cognitiva, para além de alterações da fala e linguagem.

Comecemos então pelas alterações físicas que tendem a caracterizar estes pacientes. Nos homens, a face é alongada com uma leve projecção da mandíbula para a frente (prognatismo); a região frontal é protuberante e revelam flacidez muscular (hipotonia); têm orelhas grandes e de baixa implantação; em 80 por cento dos casos sofrem de macroorquidismo (aumento do tamanho dos testículos); anomalias electroencefalográficas.

Por norma a primeira consulta deve-se ao facto acima referido que é a hipotonia (ou seja, uma diminuição do tónus muscular, surgindo flacidez, o que prejudica a actividade motora).

Nas mulheres, a principal razão para a primeira consulta, resulta normalmente das dificuldades de aprendizagem ou de alterações de comportamento. Note-se no entanto que muitas meninas estão afectadas pelo X frágil mas que se apresentam clinicamente normais ou com alterações mínimas.

Os sintomas de ordem cognitiva, nas crianças, são muito variados e o seu tratamento baseia-se em todo um processo de reabilitação e estimulação psico-motora, apresentando, no entanto, dificuldades variadas. Dentro dos sintomas possíveis, pode surgir:

- atraso no aparecimento da linguagem
- instabilidade de comportamento
- padrão de personalidade retraída; olhar evasivo
- onicofagia (roer as unhas) desde muito cedo
- graves problemas de concentração e sustentação da atenção
- quadro de perturbações do espectro do autismo
<- mutismo, indiferença pelas relações interpessoais e actos repetitivos sem sentido
- atraso intelectual de leve a profundo.

Segundo vários estudos referenciados podem também surgir, em 20 por cento dos casos, convulsões. As alterações da fala e da linguagem começam a ser detectadas desde muito cedo já que antes dos 2 anos e meio não conseguem elaborar frases curtas e repetem fonemas (ecolalia).

Outros sintomas destas alterações são: fala rápida; dispraxia oral; difícil relação semântica (temporal, sequencial, em relação a conceitos e inferências); sintaxe reservada; bom senso de humor; elevado tom de voz; facilidade na imitação de sons; ritmo desordenado.

Tratamento do sidrome x frágil

Como intervir terapeuticamente com estas crianças?
Antes de mais é importante referir que o tratamento através de medicação não é a única terapia destinada a estes pacientes. É necessário que se utilize também uma terapia psicomotora e da fala, assim como os recursos ao ensino especial e individualizado.

Em relação à utilização de medicamentos, os psicoestimulantes para os casos de problemas de atenção e hiperactividade, assim como para a ansiedade e comportamentos obsessivos, são uma das opções, bem como os anti-depressivos tricíclicos. De início utilizava-se o ácido fólico mas, esta utilização, tem vindo a tornar-se muito controversa já que trás benefícios para alguns, enquanto que para outros pacientes, são indiferentes. Para além disso, o ácido fólico, não acrescenta melhorias algumas a nível molecular.

Para as questões de oscilação de humor e agressividade, utilizam-se, normalmente, os antipsicóticos e os tranquilizantes.

No caso da educação especial, podemos referir as técnicas de auto–controle do comportamento como:
- fixar metas, auto-controle e ajuste de metas
- terapia tanto para a fala como para a linguagem
- técnicas de integração sensorial
- utilização de materiais visuais para aprender novas habilidades e rotinas
- utilizar materiais e temas que tenham muito interesse para a criança e participar em actividades de grupo. Devemos comunicar com a criança por frases curtas e simples já que esta poderá ter problemas de audição e irmos mudando o material de aprendizagem para que a criança esteja sempre à altura do seu próprio desenvolvimento
- para além de, como se torna óbvio, ser necessário apoiar a criança em cada sucesso da sua aprendizagem.

Provavelmente o mais importante e que nunca deve ser esquecido é que a pessoa que trabalha com a criança, deve perseguir os mesmos objectivos da criança, daí que seja necessário coordenar o trabalho quer com os pais, os professores, os psiquiatras ou os psicólogos, para que se aproveitem todas as oportunidades que interfiram no seu desenvolvimento psico-social.

Quais os apoios em Portugal?

Cada vez mais se procura que estas crianças se integrem em todas as situações normais a qualquer outra criança e que não se encontrem institucionalizadas. Isto é, as filosofias educacionais e terapêuticas procuram os modelos inclusivos ao invés dos integrativos.

Assim, não pode haver uma centração na necessidade de atingirem as metas das crianças que não têm este tipo de alterações, mas antes tem que existir um trabalho individualizado (ainda que dentro do grupo, nomeadamente a sala de aula), procurando fazer em cada momento face às necessidades específicas da criança, sustentando-se em todos os aspectos funcionais e de progresso da mesma.

Promove-se assim a filosofia de que têm que ser dados instrumentos educativos e terapêuticos diferenciados e individualizados com o objectivo constante de serem dadas oportunidades iguais.

Nesta linha de pensamento, estas crianças deverão ao máximo estar integradas em instituições regulares (escolas, espaços de lazer, entre outras), mas com uma constante articulação activa e norteada por objectivos dos pais, professores, psicólogos e outros sujeitos educativos.