O QUE SÃO DOENÇAS RARAS.

As doenças raras também conhecidas como doenças órfãs, são aquelas que ocorrem com pouca freqüência e atingem uma pequena parcela da população, ou seja, afeta uma pessoa a cada 2000. De acordo com a fundação Geiser (2009), as doenças raras afetam entre 6% e 8% da população mundial. Se juntarmos todas as doenças raras que somam mais de 7000, o Brasil com mais de 184 milhões de pessoas, conta com um numero que fica entre 11 milhões a 14 milhões de brasileiros com esse tipo de doenças.

 devido à sua raridade apenas as patologias severas foram distinguidas como doenças raras e estas doenças podem ser caracterizadas como:

Doença crônica séria, degenerativas e que normalmente colocam a vida em risco;

Doenças incapacitantes, em que a qualidade de vida é comprometida devido à falta de autonomia;

Doenças em que o nível de dor e sofrimento do individuo e de sua família é elevado;

Doenças para as quais não existe uma cura, mais os sintomas podem ser tratados para melhorar a qualidade de vida;

            A maioria das doenças raras, cerca de 80% é de origem genética, estas dizem respeito a 3% e 4% dos nascimentos, existem ainda doenças raras de origem infecciosa (bacteriana ou viral), alérgica ou que são devidas as causas degenerativas que se proliferam.

Doenças raras e saúde pública

O fenômeno de dar atenção às doenças raras é recente. Até pouco tempo, os sistemas de saúde e as políticas publicas ignoram-nas largamente. Algumas doenças raras específicas são muito conhecidas. Nos casos em que está disponível um tratamento preventivo simples e eficaz, foram rastreadas como parte da política de saúde pública.

Hoje percebe-se melhor as razões pelas quais as doenças raras como um todo foram ignoradas por tanto tempo. Claramente é impossível desenvolver uma política de saúde pública específica para cada doença rara. Assim, uma abordagem global ao invés de uma abordagem fragmentada pode trazer soluções. Uma abordagem global das doenças raras permite que uma doença individual saia do anonimato e sejam estabelecidas políticas de saúde pública nas áreas de investigação científica e biomédica, investigação e desenvolvimento de medicamentos, política da indústria, informação e formação, benefícios sociais, hospitalização e consultas externas.

O conhecimento médico e científico acerca de doenças raras é escasso. O número de publicações científicas sobre doenças raras continua a aumentar, em particular aquelas que identificam novos sintomas, no entanto apenas menos de 1000 doenças, essencialmente aquelas que ocorrem mais frequentemente, beneficiam de um conhecimento mínimo. A aquisição e a difusão do conhecimento científico é a base vital para a identificação das doenças e, ainda mais importante, para a investigação de novos procedimentos de diagnóstico e terapêuticos.

Facilmente descuradas por médicos, investigadores e políticos, apenas as doenças raras que atraiam a atenção do público beneficiam de uma política de investigação pública e/ou assistência médica. Normalmente são as associações e os grupos profissionais que fazem a conscientização do público. O progresso feito no tratamento destas doenças permite àqueles que sofrem delas viver melhor e durante mais tempo, tendo como resultado maior sensibilização da opinião pública acerca da doença.

Quase todas as pessoas com uma doença rara encontram os mesmos problemas: atraso e falha no diagnóstico, falta de informação sobre a doença, falta de referências para profissionais qualificados, falta de disponibilidade de cuidados com qualidade e de benefícios sociais, fraca coordenação dos cuidados de internamento e de consulta externa, autonomia reduzida, e dificuldade na reintegração no mundo do trabalho e ambientes social e familiar.

Muitas doenças raras envolvem insuficiências sensoriais, motoras, mentais ou físicas. As pessoas afetadas pelas doenças raras são mais vulneráveis psicológica, social, cultural e economicamente. Obviamente, estas dificuldades podem ser reduzidas através da implementação de políticas públicas apropriadas.

Em muitos casos as doenças raras não são diagnosticadas devido à escassez de conhecimento científico e médico. Na melhor das hipóteses, alguns dos sintomas são reconhecidos e tratados. As pessoas podem viver anos a fio em situações precárias sem cuidados médicos competentes uma vez que estão excluídos do sistema de cuidados de saúde com uma doença não diagnosticada.
O grau de conhecimento de uma doença rara determina tanto a rapidez com que é diagnosticada como a qualidade das coberturas médica e social. A percepção do doente da sua qualidade de vida está mais ligada à qualidade dos cuidados do que à gravidade da doença ou ao grau das deficiências associadas.