Alzaimer: doença do esquecimento. O Alzaimer ou Alzheimer é uma doença de causa desconhecida que provoca a degeneração do sistema nervoso central. A doença é a causa mais frequente de demência e afeta sobretudo a memória. O sintoma mais evidênte é a acelerada perda das capacidades intelectuais.O incremento da esperança média de vida, com o consequênte envelhecimento da população, tornou o Alzaimer mais frequente, pois está diretamente relacionado à idade e afeta cerca de 3% das pesoas com mais de 65 anos e até 50% ao ultrapassar os 85 anos de idade.Atualmente o tratamento para a doença de alzaimer é feito com medicação dirigida no sentido de aliviar os sintomas, atrasando a progressão da doença, porém as investigações científicas atuais oferecem esperança de tratamentos mais eficazes num futuro próximo, já que o défcite de um neurotransmissor chamado acetilcolina é destruído no cérebro fazendo avançar a doença, parece que a inibição do fator de destruição deste composto básico para o cérebro é a chave para a descoberta de uma saída para os doentes de Alzaimer
Agenesia do Corpo Caloso
Aparece em 1 a 3 de 1.000 nascimentos e pode envolver uma agenesia total ( como mostrado na figura ) ou parcialdo conjunto de fibras que unem os dois hemisférios cerebrais, chamado Corpo Caloso. As causas da agenesia podem ser muitas, como por exemplo exposição fetal a fatores tóxicos, isquemias, etc. e por isso pode estar associada a outros tipos de lesões.
O déficit mental é variável, dependendo da extensão da agenesia e da associação com outras lesões. Entretanto, o QI pode chegar a ser menor que 40 ou aproximar-se de valores normais no caso das agenesias totais puras. Muitas vezes está associada a Epilepsia, como no caso da Síndrome de Aicardi. Pode estar também associada a erros metabólicos congênitos.
As dificuldades apresentadas por portadores dessa agenesia parecem refletir muito uma competição entre os dois hemisférios, devido à falta de coordenação de suas atividades pela inexistência das fibras que os ligam. Parece, muitas vezes, como se as atividades visuais do hemisfério direito, não se integrassem com as atividades verbais do hemisfério esquerdo.
Pacientes que tiveram o corpo caloso seccionado como medida terapeutica podem recuperar muito da coordenação hemisférica, embora essa recuperação seja muito demorada. Existem relatos mostrando uma melhora do quadro de deficiências dos pacientes agênicos a partir do final da segunda década de vida. Esses dados parecem indicar que as deficiências de coordenação interhemisféricas podem ser minizadas com o tempo.
Tipo I - Agenesia Total: em que o corpo caloso está completamente ausente;
Tipo II - Agenesia Parcial ou hipogenesia: cujo corpo caloso apresenta graus variados de encurtamento;
Tipo III - Hipoplasia: em que o corpo caloso é completamente formado, porém apresenta redução em seu tamanho, podendo ser focal ou difusa, e em geral está associada a importantes alterações do córtex cerebral
ACONDROPLASIA: O TIPO MAIS COMUM DE NANISMO
A acondroplasia, o tipo mais comum de nanismo, pode ou não ser hereditária e ocorre por modificação genética. Qualquer pessoa pode gerar outra com acondroplasia. Suas principais características são: baixa estatura, braços e pernas pequenos desproporcionais ao tamanho da cabeça e comprimento do tronco. Esse encurtamento é principalmente na parte de cima dos braços e nas coxas. Um adulto com acondroplasia tem uma curva acentuada na parte final da espinha, que apresenta uma aparência saliente. Suas pernas quase sempre se tornam curvas e a pessoa pode apresentar limitada movimentação dos cotovelos, que não se dobram completamente. As mãos são pequenas e os pés, pequenos e largos. Muitas crianças acondroplásicas podem flexionar a articulação de seus dedos, pulsos, cintura e joelhos a um ângulo extremo devido a ligamentos frouxos de algumas articulações. Esses sinais são normalmente aparentes no nascimento e a acondroplasia pode ser diagnosticada nessa época, na maioria dos casos. Em geral, não há alteração intelectual.
Não parece haver ligação entre a altura dos pais e a altura a que a criança com acondroplasia vai alcançar quando adulta. Há psicólogos, pediatras, endocrinologistas, geneticistas, ortopedistas e neurologistas que podem oferecer apoio. Muitas pesquisas estão sendo feitas sobre a acondroplasia e outros problemas de crescimento.
A acondroplasia, o tipo mais comum de nanismo, pode ou não ser hereditária e ocorre por modificação genética. Qualquer pessoa pode gerar outra com acondroplasia. Suas principais características são: baixa estatura, braços e pernas pequenos desproporcionais ao tamanho da cabeça e comprimento do tronco. Esse encurtamento é principalmente na parte de cima dos braços e nas coxas. Um adulto com acondroplasia tem uma curva acentuada na parte final da espinha, que apresenta uma aparência saliente. Suas pernas quase sempre se tornam curvas e a pessoa pode apresentar limitada movimentação dos cotovelos, que não se dobram completamente. As mãos são pequenas e os pés, pequenos e largos. Muitas crianças acondroplásicas podem flexionar a articulação de seus dedos, pulsos, cintura e joelhos a um ângulo extremo devido a ligamentos frouxos de algumas articulações. Esses sinais são normalmente aparentes no nascimento e a acondroplasia pode ser diagnosticada nessa época, na maioria dos casos. Em geral, não há alteração intelectual.
Não parece haver ligação entre a altura dos pais e a altura a que a criança com acondroplasia vai alcançar quando adulta. Há psicólogos, pediatras, endocrinologistas, geneticistas, ortopedistas e neurologistas que podem oferecer apoio. Muitas pesquisas estão sendo feitas sobre a acondroplasia e outros problemas de crescimento.
Anemia perniciosa
A anemia perniciosa de desenvolve como consequência da carência de oferta ou deficiência de absorção da vitamina B12 (cobalamina).
Os sintomas desta doença incluem palidez, fraqueza, redução da secreção de ácido gástrico e a neuropatia, que é uma lesão nervosa.
A anemia perniciosa é um distúrbio no qual a vitamina B12 não pode ser absorvida porque o estômago não produz ofator intrínseco, que deveria se combinar com a vitamina B12 e transporta-la para o interior da corrente sangüínea.
Algumas vezes, essa anemia ocorre porque um sistema imune hiperativo ataca as células gástricas que produzem o fator intrínseco, sendo esta uma reação auto-imune.
O diagnóstico é confirmado através do exame de uma amostra de medula óssea que revela a presença de precursores dos eritrócitos grandes e imaturos
O tratamento da anemia perniciosa consiste na administração de injeções mensais de vitamina B12. O tratamento da deficiência de ácido fólico consiste na sua administração pela via oral.
Angioedema Hereditário
O angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética rara, autossômica dominante. Por ser uma característica dominante, os pais têm 50% de probabilidade de passar para seus filhos os genes defeituosos que causam o AEH.
Os portadores de AEH apresentam episódios recorrentes e espontâneos de inchaços, conhecidos pelo termo angioedema (angio=vem de vaso sanguíneo e edema= inchaço) que ocorrem nos tecidos cutâneos das extremidades, face, genitais, bem como as membranas mucosas do trato intestinal, laringe e outros órgãos internos. O inchaço da face, genitais e extremidades é geralmente doloroso, desfigurante e debilitante. Já as crises abdominais se apresentam com dor intensa, naúsea, vômito e diarréia, muitas vezes envolvendo ascite (acúmulo de líquido no interior do abdômen) e hipovolemia (perda excessiva de fluidos do plasma). As crises laríngeas podem levar à obstrução das vias áreas e pode ser potencialmente fatais, levando à morte por asfixia.
A estimativa de predominância do AEH é de 1 em 10 mil a 1 em 50 mil indivíduos mundialmente, sem diferenças relatadas entre gêneros ou grupos étnicos. Visto que o AEH é uma doença rara (responde por aproximadamente 2% dos casos clínicos de angioedema) e devido a sua apresentação clínica não específica, é geralmente mal diagnosticado e consequentemente, subdiagnosticado. Um terço dos pacientes com AEH não diagnosticados, que sofrem de crises abdominais, se submetem desnecessariamente a procedimentos cirúrgicos porque seus sintomas podem simular condições emergenciais, que exigem intervenção cirúrgica.
O AEH é causado pela deficiência na atividade do inibidor de C1 esterase (C1 INH), uma glicoproteína que controla a ativação intravascular do sistema do complemento, o principal mediador humoral do processo inflamatório junto aos anticorpos. O AEH é a deficiência genética mais comum deste sistema imunológico.
Sinais e Sintomas
Segundo um estudo (1) os sintomas aparecem, em média, aos 11 anos de idade. Este mesmo estudo (1) observou que as mulheres apresentam um curso mais intenso da doença em comparação com os homens. Nos períodos menstruais e na gestação a doença pode ficar exarcebada. Os pesquisadores, observaram ainda que, os pacientes que apresentam os sintomas mais precocemente, são afetados de maneira mais grave pelo AEH durante a vida.
Embora não haja uma estatística exata, as crises são recorrentes, principalmente o inchaço cutâneo e os episódios de dores abdominais. Estima-se que as crises podem durar de 1 a 3 dias, em média. Normalmente , são desencadeadas por traumas, stress, mudança de temperatura. Nas mulheres as crises podem ser desencadeadas ainda pela menstruação ou pela gestação.
O inchaço pode ocorrer em várias partes do corpo como ovários, uretra, músculos, juntas, língua, laringe, rins,esôfago, variando de paciente para paciente.
Diagnóstico
O diagnóstico correto do AEH é essencial para o tratamento eficaz e para reduzir o risco de morte pelo edema laríngeo. Isso pode envolver uma combinação de procedimentos como:
- histórico médico detalhado;
- testes laboratoriais ( concentraçções de C4 e C1- INH, ensaios da atividade do C1-INH);
- exame físico;
- procedimentos de imagem.
- testes laboratoriais ( concentraçções de C4 e C1- INH, ensaios da atividade do C1-INH);
- exame físico;
- procedimentos de imagem.
O passo inicial na execução de um diagnóstico diferencial do AEH envolve a distinção entre o angioedema alérgico e o hereditário. As crises de AEH não respodem ao tratamento com histamina. O AEH deve ser também diferenciado de outras formas de angioedema não alérgico, que podem se apresentar com sintomas similares, mas possuem etiologias diferentes. Como exemplo, é possível citar o angioedema induzido por medicamentos, adquiridos por comorbidades como doenças crônicas, idiopático e pseudoalérgico.
Por fim, o diagnóstico do AEH é confirmado por testes laboratoriais que indicam uma concentração diminuída do C1 – INH e/ou uma atividade reduzida do C1-INH. Uma medida de concentração do antígeno C4 é também importante, pois este parâmetro é reduzido nos tipos I e II do AEH.
Tratamento
Não há cura para o AEH atualmente. Ao contrário do angioedema alérgico, as crises do AEH não respondem ao tratamento com medicamentos anti-histamínicos, corticosteróides ou epinefrina.
As atuais opções de tratamento para AEH visam propiciar rápido alívio durante as crises ou a prevenção dos sintomas em pacientes que têm alta frequência de crises (mais de uma por mês) ou que se submetem a procedimentos odontológicos ou cirúrgicos que podem desencadear uma crise.
As terapias são divididas em três classes:
1- Tratamento de crises agudas
2- Profilaxia a longo prazo
3- Profilaxia a curto prazo
2- Profilaxia a longo prazo
3- Profilaxia a curto prazo
Doença de Behçet
A doença de Behçet é uma condição rara que atinge os vasos sanguíneos causando inúmeras inflamações durante a vida. Ela também é chamada de doença da rota da seda.Essa doença é caracterizada por causar feridas na boca, nos órgãos genitais, uveíte, e feridas na pele. Em alguns casos até mesmo as articulações, pulmões, o sistema nervoso central e o aparelho digestivo podem ser afetados.A doença de behçet também é caracterizada por crises passageiras. A pessoa pode numa crise apresentar uns sintomas e numa outra crise da doença, outros sintomas diferentes. É importante ressaltar que a doença varia de pessoa para pessoa, cada um vai manifestar um sintoma diferente durante a vida tornando cada indivíduo único.O tratamento é feito de acordo com os sintomas apresentados pelo paciente. Mas até o momento ainda não foi descoberta a sua cura
Síndrome de Bartter
É um grupo raro (121 casos relatados) de doenças que afetam os rins. Todos os casos de pacientes com esta síndrome apresentaram perda de potássio (AlcaloseHipocalêmica) e um aumento gradual na produção dealdosterona. Em quase 100% dos casos, a Síndrome de Bartter é de origem congênita, porém a verdadeira causa da síndrome ainda é desconhecida (não há evidências que comprovem mutação Aneuploidiana). Acredita-se que esta afecção é causa por um defeito na capacidade renal de reabsorção do potássio, no qual resultaria na excreção de quantidades excessivas do elemento no organismo. Diferente de outras Nefropatias, a síndrome de Bartter não apresenta oscilações de pressão sanguínea.
Síndrome de Cushing
A síndrome de Cushing ou hipercortisolismo ou hiperadrenocorticismo é uma desordem endócrina causada por níveis elevados de cortisol no sangue. O cortisol é liberado pela glândula adrenal em resposta à liberação deACTH na glândula pituitária no cérebro. Níveis altos de cortisol também podem ser induzidos pela administração de drogas. A doença de Cushing é muito parecida com a síndrome de Cushing, já que todas as manifestações fisiológicas são as mesmas. Ambas as doenças são caracterizadas por níveis elevados de cortisol no sangue, mas a causa do cortisol elevado difere entre as doenças. A doença de Cushing se refere especificamente a um tumor naglândula pituitária que, por lançar grandes quantidades de ACTH, estimula uma secreção excessiva de cortisol na glândula adrenal. Já a sindrome de Cushing pode resultar de um tumor das glândulas suprarrenais (zona do córtex - que produz cortisol) de uma forma que não é controlada pelos mecanismos fisiológicos normais, i.e., mecanismo de feedback negativo sobre a hipófise com diminuição da síntese de ACTH (efeito principal de feedback) e sobre o hipotálamo com diminuição da síntese de CRH. Foi 1932.
A síndrome de Cushing também é uma doença relativamente comum em cães descoberta pelo médico americano Harvey Cushing (1869-1939) e descrita por ele em domésticos
Sinais e sintomas
Os principais sintomas são o aumento de peso, com agordura se depositando no tronco e no pescoço, preenchendo a região acima da clavícula e a parte detrás do pescoço, local onde se forma um importante acúmulo denominado de "giba". A gordura também se deposita no rosto, na região malar ("maçãs do rosto"), onde a pele fica também avermelhada, formando-se uma face que é conhecida como de "lua-cheia". Ocorre também afilamento dos braços e das pernas com diminuição da musculatura, e, conseqüente, fraqueza muscular que se manifesta principalmente quando o paciente caminha ou sobe escadas. A pele vai se tornando fina e frágil, fazendo com que surjam hematomas sem o paciente notar que bateu ou contundiu o local. Sintomas gerais como fraqueza, cansaço fácil, nervosismo, insônia e labilidade emocional também podem ocorrer. Nas mulheres são muito freqüentes as alterações menstruais e o surgimento de pêlos corporais na face, no tórax, abdômen e nos braços e pernas. Como grande parte dos pacientes desenvolve hipertensão arterial e diabetes, podem surgir sintomas associados ao aumento da glicose e da pressão arterial tais como dor de cabeça, sede exagerada, aumento do volume urinário, aumento do apetite e visão borrada. Quando ocorre aumento importante dos pêlos, pode ocorrer também o surgimento de espinhas (acne) na face e no tronco, e nas mulheres pode surgir mudança na voz, queda do cabelo semelhante a calvície masculina e diminuição das mamas. Esses sintomas se associam com tumores de supra-renal.
No abdômen e no tórax podem ser observadas estrias de cor avermelhada e violeta, algumas vezes com vários centímetros de largura. Algumas pessoas apresentam também colelitíase (pedras na vesícula) e conseqüentemente cólica. A osteoporose é freqüente, provocando dores na coluna e às vezes fraturas nos braços, pernas e na coluna, nos casos de uso continuo por um longo periodo pode tambem apresentar raias de vasos sanguineos na pele, sendo mais visivel no rosto.
Doença celíaca
doença celíaca (também conhecida como enteropatia glúten-induzida) é uma patologia autoimune que afeta ointestino delgado de adultos e crianças geneticamentepredispostos, precipitada pela ingestão de alimentos que contêm glúten. A doença causa atrofia das vilosidades da mucosa do intestino delgado, causando prejuízo na absorção dos nutrientes, vitaminas, sais minerais e água.
Os sintomas podem incluir diarréia, dificuldades no desenvolvimento (em crianças) e fadiga, embora possam estar ausentes. Além disso, diversos sintomas associados em todos os sistemas do corpo humano já foram descritos.
A doença é muito comum, afetando aproximadamente 1% das populações Indo-européias, embora seja significativamente não-diagnosticada, já que na maioria dos portadores ela causa sintomas mínimos ou ausentes. Ocorre mais comumente em mulheres, na proporção de 2:1, e é mais comum em parentes de primeiro grau de portadores.
Já foi também chamada de espru celíaco, espru não-tropicalou enteropatia glúten sensível, nomes que ainda aparecem em algumas referências sobre o assunto.
Sinais e sintomas
Os sintomas clássicos da doença celíaca incluem diarréia,perda de peso (ou falta de crescimento nas crianças) efadiga, mas mesmo a doença celíaca sendo uma doença dos intestinos principalmente, os sintomas relacionados aos intestinos podem ser limitados ou até mesmo ausentes. Alguns pacientes são diagnosticados com sintomas relacionados à absorção diminuída de nutrientes ou com vários outros sintomas que, embora estatisticamente relacionados, não possuem clara relação com o mau funcionamento dos intestinos. Dada esta vasta gama de possíveis sintomas, a tríade clássica de sintomas não é mais uma obrigação para o diagnóstico.
As crianças entre os 9 e 24 meses tendem a apresentar sintomas intestinais e problemas de crescimento logo após a primeira exposição a produtos que contenham glúten. Crianças mais velhas podem ter mais problemas relacionados à má-absorção e problemas psicosociais, enquanto adultos geralmente têm problemas de má-absorção. Muitos adultos com a doença mais sutil possuem somente fadiga ou anemia.
A diarréia característica da doença celíaca é pálida, volumosa e mal-cheirosa. Podem também estar presentesdor abdominal e cãibra, distensão abdominal (devido à produção fermentativa de gases intestinais) e úlceras na boca.[3] Assim que os intestinos se tornam mais lesados, uma grau de intolerância à lactose pode se desenvolver. Entretanto, a variedade de sintomas gastrointestinais que podem estar presentes em pacientes com doença celíaca é grande, e alguns podem ter um hábito intestinal normal ou mesmo ter obestipação. Frequentemente os sintomas são atribuídos à síndrome do intestino irritável, somente sendo reconhecido posteriormente a doença celíaca. Uma pequena proporção dos pacientes com sintomas desta síndrome possuem a doença celíaca, logo um exame minucioso pode ser necessário.[4]
A doença celíaca leva a um risco aumentado deadenocarcinoma e linfoma do intestino delgado, que pode diminuir aos padrões normais com a dieta adequada. A doença quando presente por muito tempo pode levar a outras complicações, como a jejunite ulcerativa (formação ulcerativa do intestino delgado) e um estreitamento como resultado das cicatrizações.
Articulações de charcot
A doença articular neuropática ou artropatia neuropática conhecida também por articulações de Charcot, podem ocorrer após uma lesão nervosa que comprometa a capacidade de perceber a dor originária de uma articulação .A doença esconde os síntomas relacionados às lesões e as fraturas mínimas, até que o dano acumulado destrói a articulação de forma permanente.Problemas saúde como o diabetes, as doenças da coluna vertebral e a sífilis, podem lesar os nervos que transmitem os impulsos sensoriais até as articulações.
Sintomas
Rigidez articular e a presença de líquido na articulação, que é menos dolorosa do que seria de se esperar considerando-se o grau de lesão articular. A articulação torna-se inchada e deformada devido ao excesso de líquido e de novos crescimentos ósseos, sendo comum emitir um som áspero, de atrito, ao se mover a articulação.Nos estágios iniciais, a doença pode ser confundida com a osteoartrite, a articulação mais afetada normalmente é a do joelho mas nos indivíduos com diabetes é o pé
Distrofia muscular progressiva
A distrofia muscular progressiva é uma doença de caráter hereditário, sendo sua principal característica a degeneração da membrana que envolve a célula muscular, causando sua morte.
Distrofia muscular é o termo amplo usado para designar um grupo de doenças genéticas que afetam os músculos causando fraqueza. Essa fraqueza muscular, dependendo do tipo de distrofia, afeta grupos de músculos diferentes e tem velocidade de degeneração variável.
De uma forma geral a distrofia muscular é considerada rara, sendo a distrofia muscular de Duchenne a forma mais comum dentre elas, afetando cerca de um em cada três mil meninos.
Para um outro tipo de distrofia muscular, a de Becker, cujos sintomas e sinais são semelhantes aos da de Duchenne, mas com início mais tardio e de evolução menos severa, estima-se uma freqüência de um em cada trinta mil meninos.
Inicialmente estudada por Guillaume Duchenne em 1868, quando passa a ser conhecida por Distrofia pseudo-hipertrófica ou distrofia muscular de Duchenne, foi anteriormente pesquisada pelo cirurgião escocês Charles Bell e pelo médico inglês Edward Meryon, época em que eram dados os primeiros passos na direção de compreender as suas causas.
Em 1879, o neurologista inglês William Gowers descreveu, a partir de observações, que meninos portadores de distrofia muscular de Duchenne apresentavam o que se passou a chamar de sinal de Gowers, que são movimentos e apoios particularmente característicos dos portadores da doença ao levantarem-se do chão.
Anteriormente considerada rara, atualmente já são conhecidas mais de trinta tipos diferentes da doença, onde as formas de Duchenne e Becker ocorrem com maior freqüência, seguidas pela distrofia muscular do tipo Cinturas, distrofia miotônica de Steinert, distrofia muscular facio-escápulo-umeral, distrofia muscular congênita edistrofia de Emery-Dreifuss. Grande parte destas distrofias são causadas por deficiências nas proteínas do complexo distrofina-glicoproteínas presente na membrana celular dascélulas musculares.
Em 1987, como resultado do trabalho em conjunto de pesquisadores estadunidenses e canadenses, conseguiu-se isolar o gene das distrofias de Duchenne e de Becker, levando à descoberta de uma proteína chamada distrofina, cuja produção defeituosa gera a doença.
Diagnóstico
De uma forma geral o aparecimento dos primeiros sintomas da distrofia são percebidos pelos próprios pais, o que no caso de Duchenne ou Becker costuma ocorrer na faixa dos três aos cinco anos de idade, mas isso pode variar, como tudo na biologia.
Normalmente nota-se um atraso de desenvolvimento com relação às outras crianças da mesma idade, desequilibram-se e caem com facilidade, tem dificuldades para correr, subir escadas, levantar-se do chão e cansam mais rapidamente. Começam também a caminhar na ponta dos pés, devido ao surgimento de contraturas nos tendões de Aquiles (o que faz com que tenham um gingado incomum ao andar) e para manter seu centro de gravidade, posicionam-se com a barriga para frente e os ombros para trás, provocando uma lordose.
Para concluir-se um diagnóstico são necessários alguns testes específicos. Primeiramente verificam-se os níveis de uma enzima muscular chamada creatina Kinase que tem níveis relativamente baixos no sangue em condições normais, mas aumentam muito sua concentração quando ocorre a degeneração muscular e a enzima invade a corrente sanguínea.
A princípio, alterações nos níveis de creatina kinase não assegurariam um diagnóstico de distrofia muscular, já que outras desordens inflamatórias dos músculos também produzem níveis anormais dessa enzima. Assim, é necessário efetuar-se uma biópsia muscular, onde um pequeno pedaço de músculo é removido cirurgicamente para posterior análise, submetendo-o a diversos testes e procurando distinguir a doença não somente de outras desordens inflamatórias mas classificando-a entre os tipos de distrofias existentes.
Mais recentemente foram desenvolvidos testes de DNA onde o defeito genético é identificado diretamente a partir do DNA extraido de células sanguíneas ou musculares.
Degos disease
A degos disease também conhecida como Doença de Degos é uma doença rara que afeta muitos órgãos ao mesmo tempo. A doença atinge a pele, olhos, o sistema nervoso central, sistemas digestivo, osteomuscular cardiovascular e respiratório levando o indivíduo à morte em pouco tempo.Os primeiros sintomas da doença de degos é a aparição de algumas pequenas manchas claras na pele, principalmente no abdômen que depois espalha-se por todo o corpo. Após algum tempo os movimentos das pernas ficam diminuídos causando desequilíbrio, há também o desvio do olhar para o nariz e a perda do controle do músculo esfincter.A média de vida dos indivíduos com esta doença é de 1 a 3 anos e até o momento não existe um tratamento para a degos disease
Espinha bífida
Espinha bífida (do latim spina bifida (espinha bifurcada) é uma malformação congênita provocada por um fechamento incompleto do tubo neural embrionário. Pode ser de dois tipos:
Espinha bífida oculta: metades dos arcos vertebraisnão se desenvolvem e não se fundem. Na maioria das vezes uma só vértebra é afetada, normalmente L5 ou S1. A maioria das pessoas adultas não sabem que possuem esse defeito, pois pode ser indicada somente por uma pequena depressão na pele ou um acúmulo de pêlos no local.
Espinha bífida cística: há defeito do fechamento na parte posterior do tubo neural. Pode ser oculto, recoberto por pele normal, ou formar um cistoextracorpóreo, com líquido cefalorraquidiano emeninges em seu interior. É a malformação mais comum, porém na maioria dos casos associada com outros defeitos, como hidrocefalia. Se a malformação contém meninges e líquido cefalorraquidiano chama-se espinha bífida com meningocele. Se contivermedula e/ou raízes de nervos chama-se espinha bífida com meningomielocele. Se a medula permanece aberta chama-se espinha bífida com mielosquise/mielocele.
Esclerose lateral amiotrófica
A esclerose lateral amiotrófica (ELA), também designada por doença de Lou Gehrig[1] e doença de Charcot, é uma doença neurodegenerativa progressiva e fatal, caracterizada pela degeneração dos neurônios motores, as células do sistema nervoso central que controlam os movimentos voluntários dos músculos, e com asensibilidade preservada.
É a forma mais comum das doenças do neurônio motor e o termo esclerose lateral refere-se ao "endurecimento" do corno lateral da medula espinhal, no qual se localizam fibras nervosas oriundas de neurônios motores superiores, formando o trato cortico-espinhal lateral.
Os músculos necessitam de uma inervação patente para que mantenham sua funcionabilidade e trofismo, assim, com a degeneração progressiva dos neurônios motores (tanto superiores, corticais, quanto inferiores, do tronco cerebral e medula), ocorrerá atrofia por desnervação, observada, na clínica, como perda de massa muscular, com dificuldades progressivas de executar movimentos e perda de força muscular.
Esclerose múltipla
A esclerose múltipla (EM) ou esclerose disseminada é uma doença neurológica crônica, de causa ainda desconhecida, com maior incidência em mulheres e pessoas brancas (pessoas com genótipo caucasiano).
Este tipo de patologia leva a uma destruição das bainhas de mielina que recobrem e isolam as fibras nervosas (estruturas do cérebro pertencentes ao Sistema Nervoso Central ou SNC).
Esta doença causa uma piora do estado geral do paciente: fraqueza muscular, rigidez articular, dores articulares e descoordenação motora. O doente sente dificuldade para realizar vários movimentos com os braços e pernas, perde o equilíbrio quando fica em pé, sente dificuldade para andar, tremores e formigamento em partes do corpo.
Em alguns casos a doença pode provocar insuficiência respiratória, incontinência ou retenção urinária, alterações visuais graves, perda de audição, depressão e impotência sexual.
Nos estágios mais graves da doença, pode ocorrer um comprometimento respiratório. Isto pode acarretar episódios de infecção ou insuficiência respiratória, que devem ser tratados com atenção e rapidez, para minimizar o desconforto do paciente e coibir uma piora do seu estado geral.
Para minimizar os desconfortos respiratórios causados por esta patologia, são utilizados métodos tais como:
Exercícios para desobstruir os brônquios;
Exercícios para reexpansão pulmonar;
Reeducação diafragmática e da musculatura acessória, com uso de incentivadores respiratórios
Esclerodermia
É possível identificar esclerodermia devido às alterações características da pele e dos órgãos internos. É uma doença com evolução variável e imprevisível e nenhuma droga é capaz de interromper sua progressão. Os sintomas podem se sobrepor ao várias outras doenças do tecido conjuntivo, por esse motivo apenas exames laboratoriais não permitem a identificação da doença. Para se afirmar com certeza se trata-se de esclerodermia cutânea limitada ou da sua forma mais generalizada é necessário uma análise cromossômica. Algumas vezes, a esclerodermia evolui rapidamente e é fatal, mas pode afetar somente a pele durante décadas antes de afetar os órgãos internos. O prognóstico é pior para os indivíduos que apresentam sintomas precoces de problemas cardíacos, pulmonares ou renais
Fibrodisplasia ossificante progressiva
A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (conhecido por FOP; termo médico: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) é uma doença genética rara que causa a formação de ossos no interior dos músculos, tendões, ligamentos e outros tecidos conectivos. Pontes de ossos"extra" se desenvolvem através das articulações (juntas do corpo) restringindo progressivamente os movimentos. NaFOP, o corpo não somente produz muitos ossos, mas um todo um esqueleto "extra" é formado, envolvendo o corpo e prendendo a pessoa em uma prisão de ossos. Inicialmente a doença recebeu o nome de Miosite Ossificante Progressiva, ou seja, músculos que progressivamente se transformam em ossos. Entretanto , o processo não "destrói" somente músculos, mas também outros tecidos moles como as articulações e tendões e por isto o seu nome foi mudado para "Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
Sintomas
As crianças com FOP desenvolvem inchaços dolorosos pelo corpo, semelhantes a tumores, que podem crescer, mudar de posição e desaparecer, porém estes inchaços costumam deixar no seu lugar um osso e vão progressivamente imobilizando o corpo da criança num “segundo esqueleto”.
O progresso da FOP pode ser espontâneo, ou ser acelerado por traumas (quedas, cirurgias, biópsias).
Causas
A formação de tecido ósseo no interior de músculos, tendões e ligamentos, causa de forma progressiva, a imobilização do corpo.
É caracterizada por má-formação congênita do hálux (dedo grande dos pés malformados ao nascimento) e pelo desenvolvimento de ossos "extras" em locais anormais. Estes ossos surgem progressivamente e formam “pontes” entre as articulações, tornando os movimentos impossíveis.
Fenilcetonúria
A Fenilcetonúria (PKU - PhenylKetonUria) é uma doençagenética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzimafenilalanina hidroxilase (PAH)[1].
Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina. A tirosina está envolvida na síntese da melanina. A ação da enzima é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H+) liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina.
A doença é autossômica recessiva e afeta aproximadamente um em cada dez mil indivíduos da população caucasiana. As pessoas com PKU possuem uma mutação no gene da PAH que muda a estrutura da enzima. A mutação pode acontecer em qualquer um das milhares de bases de ADN dentro do gene. Mutações diferentes têm efeitos desiguais na enzima. Algumas mutações fazem com que a enzima não mais reconheça a fenilalanina. Outras mutações não impedem, mas lentificam a ação da enzima. Existem também mutações que tornam a enzima instável, com o catabolismo(velocidade de degradação) acelerado. Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento através de triagem neonatal (conhecida popularmente por teste do pezinho).
São sintomas da doença não tratada: oligofrenia, atraso dodesenvolvimento psicomotor (andar ou falar), convulsões,hiperatividade, tremor e microcefalia. Identificam-se as alterações com cerca de um ano de vida. Praticamente todos os pacientes não tratados apresentam um QI inferior a 50.
O tratamento consiste em uma dieta pobre em fenilalanina(300 a 500 mg/dia em uma criança de 10 anos). A expectativa de vida sem tratamento é baixa, em torno de 30 anos.
Fibrose cística
A fibrose cística (também conhecida como fibrose quística, FC ou mucoviscidose) é uma doença hereditáriacomum, que afeta todo o organismo, causando deficiências progressivas e, frequentemente, levando à morte prematura. O nome fibrose cística refere-se à característicacicatrizante (fibrose) e à formação de cistos no interior dopâncreas, identificada, pela primeira vez, na década de 1930. A dificuldade para respirar é o sintoma mais sério e resulta das infecções no pulmão crônicas que são tratadas, mas apresentam-se resistentes aos antibióticos e a outras medicações. A grande quantidade de outros sintomas, incluindo sinusite, crescimento inadequado, diarreia einfertilidade[4], são efeitos da FC em outras partes do corpo.
A fibrose cística é causada por uma mutação no genechamado regulador de condutância transmembranar de fibrose cística (CFTR). Esse gene intervém na produção dosuor, dos sucos digestivos e dos mucos. Apesar de a maioria das pessoas não afetadas possuírem duas cópias funcionais do gene, somente uma é necessária para impedir o desenvolvimento da fibrose cística. A doença se desenvolve quando nenhum dos genes atua normalmente. Portanto, a fibrose cística é considerada uma doença autossômica recessiva.
A FC é mais comum entre caucasianos e asquenazes; uma em 25 pessoas descendentes de europeus carrega um gene para fibrose cística. Aproximadamente 30 000 americanos possuem FC, fazendo desta uma das doenças hereditárias mais comuns. Indivíduos com fibrose cística podem ser diagnosticados antes do nascimento através do exame genético ou no princípio da infância pelo teste do suor. Não há cura para a FC e a maioria dos portadores morrem ainda jovens — muitos entre os 20 e 30 anos por insuficiência respiratória. Ultimamente tem-se recorrido ao transplante de pulmão para conter o avanço da doença
Fox-fordyce: Problema de pele
É um processo dermatológico crônico, de origem desconhecida que afeta as áreas do corpo ricas em glândulas sudoríparas, especialmente as axilas, aréolas do peito, umbigo e virilhas. Aparecem nestas zonas pústulas amareladas duras e de diferentes formas.Afeta principalmente as mulheres especialmente na puberdade e na adolecência. A doença resulta de uma obstrução dos poros excretores das glândulas sudoríparas, e embora não tenha etiologia completamete exclarecida, atribui-se a fatores emocionais, hormonais e alterações químicas do suor.O diagnóstico é confirmado através de uma biópsia aos microquistos, não existe um terapia curativa definitiva, mas o tratamento envolve a administração de estrogênios e corticóides locais, ou contraceptivos orais. A eletro-cirurgia a laser é também uma opção de tratamento.
Sintomas
Aparecimento de pápulas (grânulos) da mesma cor da pele ou mais escuras. A pele das diferentes áreas afetadas adquire um aspecto de placas esurgem múltiplos microquistos, devido à obstrução dos poros.
Síndrome de Goodpasture
Síndrome de Goodpasture (também conhecida como doença de Goodpasture e doença anti-membrana basal glomerular) é uma rara condição caracterizada por rápida destruição dosrins e hemorragia dos pulmões. Embora muitas doenças podem se apresentar com estes sintomas, o termo síndrome de Goodpasture é geralmente reservado para a doença auto-imune desencadeada quando o sistema imune do paciente ataca o antígeno Goodpasture (uma reação dehipersensibilidade tipo II), que é encontrado no rim e no pulmão, causando lesões nestes órgãos.
A doença recebe o nome em homenagem ao patologista norte-americano Dr. Ernest Goodpasture, que em 1919 descreveu pela primeira vez a doença.
Diagnóstico
O diagnóstico é garantido quando um sedimento de biópsiade rim é analisado sob microscópio e os anticorpos anti membrana basal glomerular são comprovados.
Terapia
Atualmente a doença não pode ser curada. No entanto o desenvolvimento de novos anticorpos anti-MBG pode ser bloqueado através de medicamentos imunosupressores (ciclofosfamida e altas doses de prednisona).
Através de plasmaferese os anticorpos são removidos do corpo. Através da adsorção imune eles são filtrados e o plasma sanguíneo do paciente é novamente reinfundido, maneira pela qual uma grande quantidade de sangue pode ser limpa, melhorando o bem estado geral do paciente. É importante citar, que dessa maneira cada tipo de vacina é perdida. A terapia dura cerca de 8-12 meses. As recidivas são raras.
A mortalidade pode ser diminuída de 90% aos atuais 20% com a terapia. No entanto, ela pode causar em pacientes uma produção de anticorpos aumentada, o que é conhecido como efeito rebote.
Doença de Gaucher
A doença de Gaucher é uma doença genética considerada crônica e rara que se caracteriza por uma deficiência nas enzimas, causando dores, apatia, atraso no crescimento, anemia, hemorragia e uma dilatação do fígado e do baço.Em algumas pessoas ainda pode gerar doenças ósseas como a osteoporose ou a osteonecrose.O diagnóstico da doença de Gaucher é feita com base no resultado dos exames de biópsia, punção esplênica ou medular.O tratamento será feito tentando aumentar a quantidade de enzimas, através de remédios, porém não há chance de cura, mas a pessoa a viver muitos anos e deve experimentar técnicas que aumentam o bem estar físico e emocional como as massagens de relaxamento
Hemoglobinúria paroxística noturna
Hemoglobinúria paroxística noturna (ou HPN) é umaanemia hemolítica crônica causada por um defeito na membrana das hemácias. Caracterizada pela presença de hemácias na urina (hematúria). O termo noturno se refere a crença de que a hemólise era causada pela acidose que ocorre durante o sono mas a hemólise ocorre continuamente. Esta doença rara atinge igualmente ambos os sexos.
Sintomas
A forma mais clássica apresenta uma anemia hemolítica e presença dos produtos da hemólise na urina (hemoglobina e hemossiderina) faz com que ela fique com cor escura (cor de coca-cola) e as vezes o paciente apresenta icterícia e esplenomegalia (baço aumentado). A anemia é acompanhada de um sinal de regeneração moderada (reticulocitose) e de um certo grau de insuficiência medular. Os sintomas clássicos da anemia que podem estar presentes são fadiga, cansaço, falta de ar, cefaléia.
O problema maior que agrava uma evolução de um paciente com HPN é a trombose. As duas localizações mais frequentes destas tromboses são nas veias sub-hepáticas (síndrome de Budd-Chiari) e no sistema nervoso central. Duas outras complicações são também frequentemente encontradas: as crises dolorosas abdominais (de etiologia incerta; microtrombose mesentéricas) e as infecções recorrentes. As infecções são resultado da baixa no número de leucóticos (ou leucopenia). E os problemas de coagulação podem ser agravados com a baixa no número de plaquetas (ou plaquetopenia).
Muitos pacientes com anemia aplásica desenvolvem HPN, esta anemia pode ser um resultado de um ataque do sistema imune a medula óssea.
Doença de Huntington
A Doença de Huntington, é uma desordem neurológicahereditária rara que possui uma prevalência de 3 a 7 casos por 100 000 habitantes.[1] Recebe o nome do médico norte-americano George Huntington, de Ohio, que a descreveu em 1872. Esta patologia tem sido bastante estudada nas últimas décadas, sendo que 1993 foi descoberto o gene causador da doença.
Os sintomas mais óbvios da doença são movimentos corporais anormais e falta de coordenação, também afetando várias habilidades mentais e alguns aspectos de personalidade. Por ser uma doença genética, atualmente não tem cura, no entanto os sintomas podem ser minimizados com a administração de medicação.
A doença de Huntington é uma doença degenerativa que afecta o sistema nervoso central e provoca movimentos involuntários dos braços, das pernas e do rosto. Também é conhecida por "Coreia de Huntington" (a palavra coreia deriva do grego "dança", que reflecte os movimentos característicos da doença). Estes movimentos são rápidos, involuntários e bruscos. Trata-se de doença hereditária, causada por uma mutação genética, tendo o filho(a) da pessoa afectada 50% de probabilidades de a desenvolver. Se um descendente não herdar o gene da doença, não a desenvolverá nem a transmitirá à geração seguinte pois trata-se de doença autossômica dominante.
Sintomas
Movimentos involuntários, bruscos e irregulares, dos braços, das pernas e do rosto;
Perda progressiva de memória e senilidade mental precoce.
Depressão
Coréia no corpo todo
Disartria
Face (tiques e caretas)
Fala indistinta, hesitante, explosiva e mais adiante sem compreensão
Mastigação e deglutição difíceis
Perda da visao periferica
Diagnóstico
Clínico: observação dos sintomas
Exames de liquor, sangue e urina normais, Rx normal
Histórico familiar
Causas
O DNA é constituído de substâncias químicas denominadas nucleotídeos, o indivíduo possuidor dessa desordem apresenta em seu material genético repetições anormais da sequência de nucleotídos citosina, adenina e guanina (CAG), responsáveis pela codificação da glutamina. Na pessoa hígida a sequência CAG é encontrada com repetições menores que 20; já em pessoas portadoras da doença de Huntington há sempre mais de 36 repetições, tornando assim o gene defeituoso. Embora cada célula do corpo tenha duas cópias de cada gene, é suficiente uma cópia do gene anormal para que se tenha esta doença. Então, pode-se dizer, que o gene que condiciona a Doença de Huntington é um gene dominante. O estudo do cromossoma 4 consentiu que se descobrisse a natureza da doença e que se permitisse diagnosticá-la quando é ainda assintomática.
Desenvolvimento
A coreia de Huntington manifesta-se por volta dos 30-50 anos. Desenvolve-se lentamente, provocando uma degeneração progressiva do cérebro. Na fase final, as condições do paciente são tais que levam à morte. A duração varia muito de indivíduo para indivíduo, mas geralmente é de cerca de 10-15 anos e morre como consequência de uma pneumonia ou devido às lesões de uma queda fatal.
Tratamento
Não existe actualmente nenhum tratamento específico. Os medicamentos receitados são efectivamente escolhidos pelo médico em função dos sintomas observados de forma a aliviá-los, existindo numerosos efeitos colaterais: boca seca, vertigens, perturbações da visão, retenção hídrica, dificuldade de linguagem.
Implante de Células Estaminais Este tratamento tem por base a substituição de neurónios mortos através de uma injecção de Células Estaminais na área afectada. Se suficientes neurónios mortos são substituídos, os indícios são aliviados. Esta experiência teve algum rendimento em animais modelos.
«Pesquisadores da UT Southwestern Medical Center descobriram que drogas usadas comummente para tratar doenças psiquiátricas e sanguíneas em humanos podem proteger as células cerebrais que morrem nas pessoas com a doença de Huntington, possivelmente retardando o início da doença e reduzindo a sua velocidade de progressão.» Hoje em dia são usadas as células-tronco para retardar o aparecimento da DH.
Hodgkin: inflamação dos gânglios
Está doença com nome difícil é um tipo de câncer que afeta o sistema linfático e sua função de defesa do organismo. A doença de Hodgkin provoca a inflamação do tecido linfático no fígado, medula óssea, baço, ou na zona onde se encontrar mas, basicamente afeta os gânglios, onde as células malígnas podem disseminar-se por qualquer parte do corpo. É uma doença de causa desconhecida que afeta mais homens do que mulheres e pode acometer jovens entre os 15 e os 35 anos ou a partir dos 55 anos. Embora a etiologia seja desconhecida é curável principalmente quando detectada precocemente.
As formas de tratamento são a radioterapia, quimioterapia ou até transplante de medula óssea.
A sintomatologia é simples :Inflamação dos gânglios do pescoço, axilasou virilhas, sem resposta dolorosa;Febre, sudação, debilidade e perda de peso
Impingem
Doença contagiosa da pele, causada por micróbios e bactérias que criam pequenas bolhas contendo um líquido claro que adquire consistência purulenta um dia após surgirem. A seguir a bolha seca e ganha uma crosta amarelada que se desprende facilmente da pele.O contágio se dá diretamente de uma pessoa para outra ou através de objetos de uso comum. Não coçar reduz o grau de contágio da doença.Para evitar sua propagação é necessário que o paciente não compartilhe toalhas, roupas, lençóis ou qualquer objeto de uso pessoal.
Síndrome de Kawasaki
A síndrome de Kawasaki, também conhecida comodoença de Kawasaki, é uma vasculite que pode provocaraneurismas, principalmente das artérias coronárias.[1]
A doença de Kawasaki é uma enfermidade que envolve aboca, a pele e nódulos linfáticos e afeta, tipicamente,crianças abaixo de 5 anos de idade. Sua causa ainda é desconhecida, mas se seus sintomas forem reconhecidos logo, as crianças com esta doença podem se recuperar completamente em poucos dias. Se não tratada, pode levar a sérias complicações que podem envolver o coração.
Os registros históricos apontam a primeira descrição realizada pelo pediatra japonês Tomisaku Kawasaki, em1967. Ele descreveu uma parcela significativa de crianças com vermelhidão na boca e garganta, febre, manchas na pele, inchaço nos gânglios, mãos e pés, dando nome a este conjunto de síndrome muco-cutâneo-ganglionar. Depois, foram incluídos os problemas vasculares como aneurismas
Este tipo de doença é rara. Ocorre geralmente em crianças pequenas, num percentual de cerca 80% em crianças menores de 15 anos.
A Síndrome de Kawasaki, não é uma doença hereditária, mas pode existir predisposição genética. A população japonesa é a mais afetada, porém existem casos ao redor do mundo em não-japoneses. Também não é uma doença contagiosa
A sintomatologia inicia-se com febre alta (acima de 39°C ), sem razão aparente por aproximadamente 5 dias. Depois, o paciente apresenta irritabilidade e conjuntivite. Surgem, vermelhidão na pele, muito parecidas com doenças da infância, tais como sarampo e escarlatina. As irritações na pele se situam-se principalmente o tronco, virilhas enádegas.
Mãos e pés incham, e há uma descamação característica nas pontas dos dedos, por volta da terceira semana.
Grande parte dos pacientes apresenta inchaço dos gânglios do pescoço.
Os transtornos vasculares são os de maior monta. Podem ocorrer diversos problemas a longo prazo, como arritimias, sopros cardíacos, pericardite, miocardite e problemas nas válvulas coronárias. Todavia, a principal característica é o aneurisma
Tratamento
Durante quase 5 dias os médicos administram altas doses de imunoglobulina via endovenosa e aspirina pela via oral. Cessando a febre, são prescritas doses baixas de aspirina, durante vários meses para evitar aparecimento de coágulos e proteger contra risco de lesão coronariana.
Os aneurismas do coração são tratados com anticoagulantese aspirina. Já aneurismas de menor monta, utiliza-se somente aspirina.
Para evitar a síndrome de Reye, em casos de gripe evaricela, podem ser usados, no lugar da aspirina dipiridamol
Síndrome de kluver-bucy
A síndrome de Kluver-bucy é uma doença rara que provoca um distúrbio comportamental caracterizado por um quadro de hipersexualidade e hiperoralidade e diminuição da agressividade.Esta síndrome pode pode se manifestar em associação a outras doenças de ordem neurológica como a neurociticercose, tuberculose ou meningite, herpes cerebral ou encefalopatia isquemica.A síndrome de Kluver-bucy se instala quando os lobos temporais do cérebro são retirados ou não funcionam adequadamente
Leucemia linfoide crônica
Leucemia linfóide crônica (também conhecida comoLeucemia linfocítica crônica ou LLC) é uma neoplasiados linfócitos. A LLC afeta o linfócito B, que se origina namedula óssea e está presente nos linfonodos. Os línfócitos B são células envolvidas no combate às infecções. Na LLC, oDNA desta célula é danificado, o que prejudica a sua função e leva a um aumento desordenado na sua produção.
A LLC parece ser idêntica ao Linfoma Linfocítico de Pequenas Células (LLPC), um tipo de linfoma não-Hodgkin. AOrganização Mundial de Saúde considera a LLC e o LLPC como espectros da mesma doença, não devendo ser separados em entidades diferentes. [1]
Alguns casos que possuem aparência microscópica similar à LLC no sangue periférico, porém com fenótipo de células T eram, no passado, chamados de LLC-T. No entanto, atualmente, reconhece-se estes casos como uma entidade separada, a Leucemia Pró-Linfocítica T.
A LLC é uma doença do adulto. Não deve ser confundida com a leucemia linfóide aguda (LLA), um tipo de leucemia altamente agressivo que é mais comum em crianças. A maioria das pessoas diagnosticadas com LLC tem mais de 50 anos e são do sexo masculino.
Sinais e Sintomas
Muitos pacientes são assintomáticos. O diagnóstico muitas vezes é feito em decorrência da investigação de linfocitosede causa indeterminada presente no hemograma. Quando presentes, os sinais e sintomas não são específicos e podem ocorrer:
fadiga ou cansaço
febre vespertina
sudorese noturna
emagrecimento
aumento dos linfonodos (linfonodomegalia)
aumento do baço (esplenomegalia)
aumento do fígado (hepatomegalia)
Durante a progressão da doença, o paciente pode desenvolver:
sangramentos, em decorrência da plaquetopenia(número baixo de plaquetas)
infecções, em decorrência da deficiência imunológica.
Diagnóstico
Mais de 25% dos pacientes são assintomáticos. A suspeita de LLC surge em casos de linfadenopatia e uma inexplicável linfocitose. A presença de linfocitose em pacientes adultos aumenta a suspeita de LLC e uma confirmação, em particular pela citometria de fluxo, pode ser realizada a menos que clinicamente isso não seja necessário.
Hemograma: Número de leucócitos aumentados, com grande número de linfócitos aparentemente maduros (mais de 70% dos leucócitos totais). Pode também ocorrer a visualização de restos celulares no sangue periférico (chamados de "Smudge Cells" ou "manchas de Gumprecth") que nada mais são do que artefatos produzidos por danos aos linfócitos durante a confecção do esfregaço de sangue. Os linfócitos tem alta relação núcleo/citoplasma, cromatina densa enucléolo pouco evidente. Podem aparecer pró-linfócitos (com nucleólo evidente) mas sua presença é menor que 10%. Pacientes podem desenvolveranemia secudária a infiltração medular, efeito mielossupressivo da quimioterapia, inibição de citocinas, autoimunidade dirigida contra antígenos dos glóbulos vermelhos (ou hemácias), hiperesplenismo(aumento do baço) e por uma má alimentação que leva a deficiência de ferro e ácido fólico. Aproximadamente 15% dos pacientes tem anemia normocítica e normocrômica. Plaquetopenia surge em casos de hiperesplenismo, por substituição medular e por trombocitopenia imune (anticorpos antiplaquetários).
Mielograma: A medula óssea apresenta-se infiltrada de linfócitos pequenos e bem diferenciados. Células mielóides e eritróides apresentam-se em número diminuído. Devido a imunofenotipagem, tornou-se um exame nem tanto usual no diagnóstico da LLC.
Citometria de fluxo: O exame diferencia a LLC de outras leucemias células B e das leucemias células T. É um estudo com marcadores de superfície. A LLC usual é uma proliferação de linfócitos B (CD19+, CD20+, CD22+ e CD 23+) e ainda apresentam coexpressão de um marcador linfóide T , o CD5+. O CD5+ é comum em células T e em um subgrupo de células B. A LLC apresenta um antígeno de superfície (SIg) fraco.
Citogenética: Têm sido demonstrados a deleção do cromossomo 13 (del 13q) em 50% dos casos, a trissomia do cromossomo 12 em 10-30% dos casos, deleção no cromossomo 11 em 10-20% dos casos, deleção do cromossomo 17 em aproximadamente 10% dos casos. Além de deleções no cromossomo 6 e translocações no cromossomo 14.
Proteínas séricas: No início da doença apresentam-se normais. Mas com o avanço, os pacientes apresentam hipogamaglobulinemia devido a síntese prejudicada de anticorpos.
Teste de Coombs: Apresenta-se positivo em casos de presença de anemia hemolítica autoimune.
Tratamento
Embora geralmente considerada incurável, a LLC progride lentamente na maioria dos casos. Muitas pessoas com LLC levam uma vida normal e ativa por muitos anos e em alguns casos por décadas. Por causa da evolução lenta, no estágio prematuro geralmente a doença não é tratada desde que a intervenção nestes casos não tragam uma sobrevida maior e nem melhorem a qualidade de vida. Ao invés disto, o monitoramento da condição da doença é feita para detectar qualquer mudança no padrão da doença. A LLC pode evoluir para Síndrome de Richter (um termo usado para descrever o desenvolvimento em linfoma não-Hodgkin de alto grau, leucemia prolinfocítica, doença de Hodgkin, ou leucemia aguda). Esta incidência, em transformação para Síndrome de Ritcher, é estimada em aproximadamente 5% dos casos de pacientes com LLC em fase terminal.[6]
A decisão de iniciar o tratamento é tomada quando o paciente tem sintomas clínicos ou o hemograma indica que a doença progrediu para o ponto em que pode afetar a qualidade de vida do paciente.
O tratamento da LLC é focado no controle da doença e seus sintomas ao invés da cura. LLC é tratada pela quimioterapia,radioterapia, imunoterapia, ou transplante de medula óssea. Os sintomas são as vezes tratados cirurgicamente por exemplo no caso do aumento do baço pode-se fazer aesplenectomia.
O estagiamento da doença pela classificação Rai e Binet podem auxiliar na determinação de quando e como tratar o paciente.[2]
Determinar quando começar o tratamento e por que meios é frequentemente difícil; estudos devem mostrar se há vantagem no tratamento da doença incial. O National Cancer Institute Working Group tem publicado diretrizes para o tratamento, marcadores específicos da doença devem ser conhecidos antes de iniciar o tratamento.[7]
O tratamento inicial da LLC varia dependendo do diagnóstico exato e da progressão da doença, e até com a preferência e experiência do hematologista. Há dúzias de agentes usados na terapia da LLC, e há que se considerar o estudo destes agentes indivudualmente e em combinação entre si.
Síndrome de Lowe
Síndrome de Lowe, ou síndrome oculocerebrorrenal, é uma doença hereditária rara associada ao cromossomo X. Caracteriza-se por defeitos oculares (catarata e glaucoma); no sistema nervoso central (hipotonia generalizada com hiporreflexia e atraso mental severo) e alterações renais (disfunção tubular progressiva com acidose e hiperacidaminuria
Leucodistrofia metabólica
doença causada no sistema de leucos, que causa uma destruição no corpo dos meninos. aos poucos a pessoa perde os sentidos, depois o corpo começa a atrofiar, resultando finalmente na morte. a doença ataca o cromossomo x, por isso a incidência de casos em pessoas do sexo masculino.
Síndrome de Marfan
A síndrome de Marfan, também conhecida comoAracnodactilia, é uma desordem do tecido conjuntivocaracterizada por membros anormalmente longos. A doençatambém afeta outras estruturas do corpo, incluindo oesqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e os vasos sanguíneos, mas de maneira menos óbvia. Seu nome vem de Antoine Marfan, o pediatra francês que primeiro a descreveu, em 1896.
Indivíduos com esta doença apresentam frequentemente anomalias a nível esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras. Muitos dos indivíduos afectados têm alterações das válvulas cardíacas e dilatação da aorta. As complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco de vida são os aneurismas da aorta e as dissecções da aorta. A prevalência é de aproximadamente 1 em 5000 indivíduos.
Diagnóstico
As principais manifestações clínicas da Síndrome de Marfan concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica; o cardiovascular, caracterizado por alterações da válvula mitral e dilatação da aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino. Esta capacidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia. Entre as manifestações clínicas, destacam-se as mais potencialmente fatais: os aneurismas da aorta e dissecções da mesma.
A válvula mitral encontra-se localizada entre o ventrículo e o átrio esquerdos e sua função é deixar passar adiante o sangue na direção do ventrículo esquerdo e não permitir seu retorno ou refluxo ao átrio.
Na Síndrome de Marfan, a válvula mitral, freqüentemente, se apresenta alterada, espessada, redundante e com prolapso de parte dela para o interior do átrio esquerdo. Este prolapso pode levar a disfunção importante da válvula com vazamento ou refluxo significativos. Estas alterações são avaliadas através do exame clinico e do ecocardiograma, e também são passiveis de correção cirúrgica. Uma possível complicação do prolapso valvar mitral é a endocardite, ou seja, a infecção bacteriana da própria válvula mitral, motivo pelo que se recomenda a profilaxia para endocardite através da administração de antibióticos antes de qualquer procedimento médico como uma extração dentária ou uma cirurgia.
Valvula Mitral Marfan
Embora raros, nos casos pode haver também problemas de mal funcionamento na vávula tricúspide e pulmonar
Junto com as limitações de ordem ortopédica, as alterações na aorta constituem-se motivos pelos que a prática de exercícios físicos competitivos é desaconselhada para todos pacientes portadores da Síndrome de Marfan. As principais informações médicas a respeito dão conta que a base genética na maioria dos casos consiste na mutação de um gene situado no cromossomo 15, a fibrilina, importante componente na formação das fibras elásticas. Sua produção anormal resulta em fibras elásticas anormais produzindo as alterações que caracterizam a síndrome. Problemas cárdio-vasculares estão presentes na maioria dos pacientes, sendo a lesão da aorta a principal manifestação. Esta pode apresentar-se em seus primeiros sinais por dilatação da raiz da aorta e do seu anel, no local de origem da artéria no coração, levando à insuficiência aórtica progressiva. Estas alterações favorecem a dilatação das cavidades cardíacas esquerdas, cuja estrutura interna que dá sustentação ao músculo cardíaco é também afetada. A aorta é rica em fibras elásticas. Estas fibras têm uma distribuição uniforme por toda a circunferência da aorta e está entremeada por grande número de fibras musculares e discreta matriz de sustentação. Uma das complicações da síndrome de Marfan é a dissociação de suas estruturas com separação da sua parede em duas paredes finas, formando um lúmen paralelo com desvio e grande prejuízo da circulação. Isto ocorre em 36% dos casos, independente da dilatação aórtica, pondendo apresentar-se como primeira manifestação da doença, sendo mais frequente na porção inicial da aorta (porção ascendente). A valva mitral (estrutura que separa as duas câmaras cardíacas esquerdas) apresenta seus componentes de aspecto alongado e redundante, podendo haver calcificação com endurecimento do anel valvar em 10% dos pacientes. No comprometimento mitral as mulheres são mais freqüentemente afetadas que os homens.
Alterações Cardiovasculares
Coração Marfan A Síndrome de Marfan ocasiona em uma importante parcela dos pacientes problemas na aorta e na válvula mitral. Ambas estruturas possuem uma grande quantidade de fibrilina, proteína defeituosa na síndrome. A fibrilina forma parte das fibras elásticas e contribui na sustentação da parede aórtica e da válvula mitral, conseqüentemente todo paciente portador da Síndrome de Marfan deve ser avaliado periodicamente por um cardiologista, na procura de alterações, em especial na aorta e na válvula mitral.
Tratamento e alertas
Embora não haja nenhuma cura para a síndrome de Marfan, há muitas opções para controlar os sintomas a circunstância. Porque a síndrome de Marfan é raro, é importante encontrar um médico que seja conhecedor sobre a circunstância. Durante a examinação física inicial, um historiam médico detalhado e de família será feito exame junto com a medida da altura, o exame do olho e um electrocardiograma. Uma avaliação esquelética anual para detectar todas as mudanças na coluna ou no esterno é conduzida tipicamente. Esta avaliação é particularmente importante durante o período de elevado crescimento do adolescente. Uma anomalia grave não só desfigura mas pode também impedir que o coração e os pulmões funcionem correctamente. Em alguns casos, uma cinta ou uma cirurgia ortopédica podem ser recomendadas limitar os danos. As examinações regulares do olho são vitais para descobrir e corrigir todos os problemas da visão. Em a maioria de casos os vidros ou as lentes de contacto podem corrigir o problema. Entretanto, a cirurgia pode ser necessária em alguns casos. Análises regulares e os ecocardiogramas ajudam a avaliar o tamanho da aorta e a maneira que o coração está trabalhando. Um problema potencial é identificado mais cedo e tratado, mais baixo o risco de complicações que ameacem a vida. Aqueles com problemas do coração devem usar uma pulseira de aviso médico e ir às emergências se sentirem dores no peito, costas, ou abdominal. Alguns problemas da válvula do coração podem ser controlados com medicamentos, tais como o betablocante, que pode ajudar diminuir o stress na aorta. Entretanto, a cirurgia para substituir uma válvula ou para reparar a aorta pode ser necessária.
Os pacientes de Marfan geralmente são medicados com beta-bloqueantes de forma a diminuir a frequência cardíaca e o inotropismo do coração (força de contracção). Em caso de aneurisma da aorta, recorre-se a intervenção cirúrgica. É ainda importante que o doente seja alertado para a importância de uma correcta higiene oral, de forma a prevenir a entrada de bactérias por essa via e evitar assim complicações como endocardites.
Um medicamento frequentemente prescrito para tratar a Hipertensão Arterial evitaria as graves complicações - às vezes mortais - da Síndrome de Marfan, uma doença genética que debilita a estrutura dos vasos sanguíneos, segundo um estudo norte-americano publicado na Science. As pessoas que sofrem desta anomalia correm um risco elevado de desenvolver um Aneurisma da Aorta que pode levar a mortes súbitas. O estudo, realizado em cobaias pelo Howard Hughes Medical Institute da Johns Hopkins University, EUA, mostrou que o fármaco, losartan atenua a progressão da Síndrome de Marfan. O tratamento também permitiu reparar a estrutura da parede da aorta. "Depois do tratamento com losartan, as cobaias apresentavam um crescimento normal do canal aórtico, (...) bem como uma espessura normal da parede da aorta", destacou Harry Dietz, investigador que liderou o estudo. Em resumo, depois da toma deste medicamento não houve diferenças entre os animais estudados e os considerados normais, segundo os resultados publicados na revista Science. O losartan dificulta o desenvolvimento do Aneurisma ao reduzir a actividade de uma molécula denominada factor de transformação celular beta. Os cientistas descobriram recentemente que esta molécula é, muito provavelmente, a responsável pelas graves carências geradas pela Síndrome de Marfan.
Mielite
A mielite transversa aguda (MT) é uma doença rara caracterizada por sinais como dor nas costas, choque medular e sintomas de disfunção neurológica em nervos motores e sensoriais, com progressão rápida, que pode ocorrer em horas, dias ou semanas.A transmissão dos impulsos nervosos através da medula espinhal é totalmente bloqueada em um ou mais pontos, fator que determina a gravidade dos sinomas.A mielite pode começar com dor súbita nas costas, seguida por alguma dormência e fraqueza muscular que iniciam nos pés e estendem-se para cima, evoluindo para paralisia, perda do controle intestinal e da bexiga
Neurofibromatose tipo I
A Neurofibromatose tipo I (NF-1), também conhecida como síndrome de von Recklinghausen compreende, juntamente com a neurofibromatose tipo II, a esclerose tuberosa, asíndrome de Sturge-Weber e a síndrome de von Hippel-Lindau, o conjunto de doenças conhecidas comofacomatoses (ou síndromes neurocutâneos). Todas são caracterizadas por lesões neurológicas e dermatológicas. Este agrupamento é realmente um artefacto do tempo em que a medicina ainda não dispunha de informação de base genética para a compreensão das doenças em causa. O seu estudo será feito com base na componente genética.
Síndrome de Noonan
Síndrome de Noonan é uma síndrome de origem genética, pois ocorre devido a mutação no sítio cromossômico 12p24.1, em PTPN11, um gene que codifica a proteína tirosina fosfatase, tipo 11, não receptora. Assemelha-se a Sindrome de Turner, mas ao contrário dessa, a síndrome de Noonan ocorre não só em mulheres, mas em homens também, além de ter a constituição cromossômica normal (46XX e 46XY).
Características
Maxila extreita, mandíbula pequena
Pescoço alado
Tórax em forma de escudo
Baixa estatura
Olhos muito separados
Orelhas com formato anormal
Pálpebras caídas
Desequilíbrio hormonal
Anormalidades cardíacas (mais freqüentemente a estenose pulmonar).
Homens podem ter pênis pequeno e testículos retidos.
Podem haver pequenos retardos mentais
Nanismo
O nanismo ou doença de Holmgren é um problema hormonal que faz com que o corpo não cresça e se desenvolva como deveria. Essa é uma doença genética rara relacionada com a glândula hipófise cujas características dos indivíduos são: baixa altura e atraso no desenvolvimento sexual, porém o corpo é proporcional.Em alguns casos pode haver más formações na coluna, coração e problemas respiratórios que podem gerar maiores complicações levando o indivíduo à morte.Outro tipo de nanismo é a acondroplasia, nela ocorre a baixa altura, mas o corpo é desproporcional, com pernas e braços pequenos e cabeça grande.No indivíduo adulto a altura esperada nos homens é: 1.45m e nas mulheres: 1.40m
Porfíria
A doença foi assim batizada devido à coloração arroxeada dos fluídos corporais dos doentes durante um ataque.
A porfíria é congênita bastando um dos pais ser o portador, e ocorre em pessoas de todas as raças, mas é um pouco mais frequente entre os europeus do Norte. Os ataques aparecem depois da puberdade e são mais frequentes nas mulheres do que nos homens.
É provocada por uma deficiência da enzima desaminase do porfobilinogénio, também conhecida como sintetase do uroporfirinogénio
Caracteriza-se por crises que desencadeiam graves sintomas gastrointestinais e neurológicos que parecem-se com os de muitas outras situações, que apenas exames laboratoriais que medem as concentrações de dois precursores do sangue e urina permitemao médico chegar ao diagnóstico. (o ácido delta-aminolevulínico e o porfobilinogénio)
Muitos medicamentos, como os barbitúricos, os antiepilépticos e os antibióticos do grupo das sulfamidas, podem desencadear um ataque, os hormonios, como a progesterona e esteróides semelhantes, podem também precipitar os sintomas, assim como a alimentação pobre em calorias e em hidratos de carbono ou as grandes quantidades de álcool.
O stress como resultado de uma infecção, outra doença, a cirurgia ou uma perturbação psicológica também são por vezes desencadeadores de crises.Os sintomas manifestam-se em ataques que duram vários dias.Em algumas mulheres, os ataques produzem-se durante a segunda metade do ciclo menstrual. A dor abdominal é o sintoma mais frequente. A dor pode ser tão forte que o médico pode incorrectamente pensar que se trata de um processo que precisa de cirurgia abdominal.Os sintomas gastrointestinais compreendem náuseas, vómitos, prisão de ventre ou diarreia e distensão abdominal. A bexiga pode ver-se afectada, o que faz com que a micção seja difícil. Também são frequentes, nas crises, uma frequência cardíaca rápida, hipertensão arterial, transpiração e intranquilidade. Todos estes sintomas, incluindo os gastrointestinais, são resultado dos efeitos sobre o sistema nervoso. A recuperação pode dar-se ao fim de alguns dias, embora a cura completa de uma fraqueza muscular grave possa requerer vários meses ou anos
Parkinsonismo
Parkinsonismo, síndrome de Parkinson,parkinsonismo atípico ou parkinsonismo secundário é uma síndrome específica caracterizada por tremor,hipocinesia, rigidez e instabilidade postural. A mais importante forma de parkinsonismo é a doença de Parkinson, entretanto, o parkinsonismo pode ser causado por diversas outras doenças.
A doença de Parkinson (DP) é dita idiopática, isto é, sem causa definida, mas outras formas de parkinsonismo, como os casos genéticos ou secundários a outras doenças ou exposição a substâncias, e mesmo os chamados parkinsonismos atípicos podem existir, acometendo pessoas de todas as idades e sexos, mas com prevalência maior em pessoas acima de 60 anos de idade.
O parkinsonismo caracteriza-se pela disfunção ou morte dosneurônios produtores da dopamina no sistema nervoso central. O local mais importante, mas não primordial, já que outras estruturas como placas intestinais e bulbos olfatórios podem ser lesados antes mesmo da degeneração dasubstância negra de degeneração celular no parkinsonismo é a substância negra, pars compacta, presente na base domesencéfalo. Entretanto, vários outros locais são acometidos durante o desenvolvimento da doença, mesmo fora do sistema nervoso central, dando ao Parkinsonismo um caráter complexo e multisistêmico. O neurotransmissordeficiente, entre outros, é a dopamina, produzido pela substância negra, pars compacta. Entretanto, outras estruturas além da substância negra podem estar acometidas (locus ceruleus, núcleo dorsal da rafe, núcleo pedúnculo-pontino), levando a anormalidades de outros neurotransmissores, como a serotonina, a acetilcolina e anoradrenalina. As zonas afectadas no Parkinsonismo têm funções de controlo motor extra-piramidal, ou seja, elas controlam os movimento inconscientes como por exemplo os dos músculos da face (da comunicação emocional inconsciente) ou os das pernas quando o indivíduo está de pé (não é necessário normalmente pensar conscientemente em quais músculos contrair e relaxar quando estamos de pé mas eles contraem-se de qualquer forma). Além disso, esses neurónios modificam os comandos conscientes básicos vindos dos neurónios corticais motores de forma a executar os movimentos de forma suave e sem perder o equilibrio. Também é esse sistema extra-piramidal que impede que haja contracção e relaxamento continuo e alternado dos músculos agonistas e antagonistas aquando dos movimentos de precisão (segurar um objecto), calculando inconscientemente o equilibrio exacto necessário desses músculos para o objecto ficar fixado. A forma predominante de Síndrome de Parkinson é a Doença de Parkinson, idiopática e ligada ao envelhecimento. Contudo há outras formas de Parkinsonismo com outras etiologias mas a mesma manifestação clínica. Neste grupo incluem-se os Parkinsonismos secundários, com doença primária que lesa os núcleos basais, como encefalites (infecções virais, por exemplo); doença de Wilson (distúrbio do acúmulo de Cobreem diversos órgãos incluindo o cérebro); uso de longo termo de determinados fármacos antipsicóticos.
Tratamento
O parkinsonismo secundário pode ser melhorado pela resolução da doença primária subjacente. Contudo a doença de Parkinson e outras variantes primárias são incuráveis e a terapia visa melhorar os sintomas e retardar a progressão.
A terapia farmacológica visa restabelecer os níveis de dopamina no cérebro. É iniciada assim que o paciente reporte diminuição da qualidade de vida devido aos sintomas. Vários tipos de fármacos são usados, incluindo agonistas dos receptores da dopamina, inibidores do transporte ou degradação da dopamina extracelular e outros não dopaminérgicos. Fármacos usados frequentemente são os anti-colinérgicos; agonistas do receptor da dopamina,levodopa, apomorfina. Efeitos secundários da terapia incluem movimentos descoordenados frenéticos no pico da dose, reações anafiláticas a algum fármaco (alergias), náuseas.
Cirurgicamente, é possível fazer palidoctomia (excisão doglobo pálido) ou mais recentemente é preferivel a estimulação desses núcleos com elétrodos cuja ativação é externa e feita pelo médico e paciente.
Púrpura trombocitopênica idiopática
A Púrpura Trombocitopênica Idiopática (PTI) é umadoença sangüínea adquirida caracterizada pelatrombocitopenia (diminuição do número das plaquetas nosangue). Como a maioria dos casos parece estar relacionada ao aparecimento de anticorpos contra as plaquetas, ela também é conhecida como púrpura trombocitopênica imunológica.
Embora muitos casos sejam assintomáticos, a baixa contagem de plaquetas pode causar o surgimento depúrpura, que é uma manifestação que envolve o aparecimento de petéquias, equimoses e outras manifestações hemorrágicas
Sinais e sintomas
O quadro clínico, em geral, é de instalação abrupta, podendo ocorrer:
Sangramentos mucosos: presença de epistaxe, gengivorragia, menorragia, hematúria ou sangramentos no trato gastrointestinal.
Pode também existir fortes dores nas pernas junto com as hemorragias;
O paciente pode ficar inchado, havendo aumento de peso;
A esplenomegalia normalmente não faz parte do quadro de PTI. Na sua presença, recomenda-se investigação de outras causas que levem ao aumento esplênico.
Diagnóstico
Após anamnese, o diagnóstico é realizado através de umhemograma. No hemograma é análisada acontagem de plaquetas. Na PTI, o paciente apresenta número de plaquetas diminuído mas isso só não indica que o paciente tenha PTI já que as plaquetas podem estar em número diminuído em várias outras doenças. Outras doenças devem ser investigadas por um hematologista.
Embora as plaquetas sejam destruídas pelo baço, ele normalmente não se apresenta aumentado (isto éesplenomegalia ausente). O aumento acelerado na produção de plaquetas pode fazer com que no hemograma sejam visualizados megaplaquetas.
Pacientes com PTI apresentam tempo de sangramentoaumentado mas tempo de protrombina e tempo de tromboplastina parcial ativada normais pois o problema se concentra nas plaquetas e não na cascata da coagulação.
Tratamento
Quando é possível identificar a causa da manifestação, o tratamento é feito com a eliminação do fator (por exemplo, do contato com a substância que o induziu).
O tratamento inicial da PTI é feito à base de corticóides(corticosteróides, antinflamatórios hormonais) sistêmicos, geralmente com prednisona, para controle da reação auto-imune. Quando não surte o efeito desejado, uma das alternativas é a realização de esplenectomia (remoção cirúrgica do baço).
Devido à presença de anticorpos antiplaquetários,transfusões sanguíneas não são o tratamento adequado para essa doença, já que os níveis plaquetários voltam a descrescer um certo tempo após a realização da transfusão.
Quimerismo
O quimerismo é uma alteração genética rara, caracterizada por uma má formação do embrião.Trata-se de bebês formados a partir da fusão de células de pelo menos dois embriões diferentes durante os estágios iniciais do seu desenvolvimento, que ao contrário do normal onde se desenvolveriam dois irmão gêmeos, um óvulo fecundado absorve o outro.As consequências podem ser por exemplo o indivíduo pertencer a mais de um grupo sanguíneo, que é o quimerismo sanguíneo, o mais comum, mas também pode ser do tipo quimerismo imunitário, quimerismo por irradiação ou o hermafroditismo onde o mesmo indivíduo possui células masculinas e células femininas.Sendo assim, o quimerismo se dá quando células de dois embriões distintos se fundem para dar origem a um único indivíduo, que terá então algumas áreas formadas por um tipo de células e outras por células de outro tipo. Desta forma os diferentes tecidos do bebê formado terão na prática proporções variadas de cada tipo de célula.Não se sabe exatamente a frequência em que se dá o quimerismo ou mesmo o que pode causá-lo, embora seja uma condição mais facilmente encontrada em casos de fertilização in vitro.
Síndrome de Rett
Síndrome de Rett é uma anomalia no gene mecp2, que causa desordens de ordem neurológica, acometendo quase que exclusivamente crianças do sexo feminino.Compromete progressivamente as funções motora e intelectual, e provoca distúrbios de comportamento e dependência.
No caso típico, a menina desenvolve de forma aparentemente normal entre 8 a 18 meses de idade, depois começa a mudar seu padrão de desenvolvimento.Ocorre uma regressão dos ganhos psicomotores, a criança torna-se isolada e deixa de responder e brincar.O crescimento craniano, até então normal, demonstra clara tendência para o desenvolvimento mais lento, ocorrendo microcefalia adquirida.
Aos poucos, deixa de manipular objetos, surgem movimentos estereotipados das mãos (contorções, aperto, bater de palmas, levar as mãos à boca, lavar as mãos e esfregá-las), culminando na perda das habilidades manuais e estagnação do desenvolvimento neuropsicomotor.
Romberg
A síndrome de Romberg também conhecida como hemiatrofia facial progresiva, é caracterizada pela atrofia de um dos lados da face.É uma doença muito rara e de causas desconhecidas onde ocorre uma atrofia progressiva e gradativa dos tecidos, acometendo o tecido subcutâneo, pele e mucosas, com envolvimento tardio de músculos e estruturas osteocartilaginosas.
Sintomas
Na fase inicial os doentes apresentam dores no rosto, que evoluem para manchas, aumentando progressivamente de tamanho. Posteriormente a fração do rosto atingida começa a se deformar, tornando-se completamente assimétrica em relação à outra.A atrofia causada pela doença chega ao hemi-cérebro e causa dores de cabeça, crises convulsivas e dormência em todo o corpo.As deformidades podem causar ainda alguns distúrbios psicológicos devido à perda de auto-estima.
Tratamento
A síndrome ainda não tem cura, mas existe diversos tratamentos que podem amenizar os efeitos superficiais consequentes, como a biolastia, ou enxertos gordurosos
Sarcoma de Ewing
O sarcoma de Ewing é uma forma de tumor ósseomaligno (câncer nos ossos) que atinge principalmente crianças e adolescentes. É uma forma rara de câncer, e mais freqüente em meninos brancos entre 10 e 20 anos, sendo mais raro em meninas, e também muito raro entrenegros e asiáticos, bem como em adultos.
O risco de metástase é grande. Ao momento do diagnóstico, 25% dos pacientes já têm uma disseminação metastática (40% nos pulmões, 30% nos ossos, notadamente na coluna vertebral, e 10% na medula óssea). Os ossos mais afetados geralmente são os ossos longos (como o fêmur, a tíbia e oúmero) e a pelve.
O tratamento se dá com remoção cirúrgica, quimioterapia eradioterapia. A sobrevida em 5 anos é de cerca de 75%.
O sarcoma de Ewing é o resultado de uma translocaçãoentre os cromossomos 11 e 22, que fusionam o gene EWSdo cromossomo 22 com o gene FLI1 do cromossomo 11.
Diagnóstico
Na histologia, o sarcoma de Ewing é conhecido como um tumor de pequenas células redondas e azuis. Geralmente aparece como uma saliência no osso, detectada por meio debiópsias. Se apresentam como dolorosas massas crescentes e o local afetado frequentemente é sensível, quente e edemaciado. Alguns pacientes apresentam achados sistemicos, incluindo febre, elevação da velocidade de hemossedimentação, anemia e leucocitose, que mimetizam uma infecção.
Tratamento
O tratamento, em todas as circunstâncias, consiste emquimioterapia, geralmente incluindo drogas como aifosfamida e a doxorrubicina, a fim de evitar o risco de desenvolvimento do tumor por metástase. Caso seja possível detectar a localização do tumor, é realizada umacirurgia. No caso de não haver necrose total das células, geralmente inclui-se também a radioterapia.
Chances de cura
A sobrevivência depois desse tipo de câncer sem reincidência varia entre 65% a 70% dos casos. Para os pacientes que apresentam metástase, o grau de sobrevivência é entre 25% a 30%.
Doença de Stargardt
A doença de Stargardt, ou fundus flavimaculatus, tem sido vastamente relatada como uma doença genéticarecessiva autosomatica associada a degeneração macular juvenil que causa perda de visão progressiva, embora várias estirpes predominantes têm sido relatadas. É a degenerescência macular juvenil hereditária mais comum
Cuidados médicos e tratamentos
Alguns pacientes conseguem dirigir uma viatura. Muitos pacientes usam lentes de aumento como auxiliar de visão, e usam óculos de sol para abrandar o desenvolvimento da doença.[2] Alguns médicos têm recomendado óculos com lentes coloridas que filtram comprimentos de onda de luz que estimulem os cones
Sarcoidose
A sarcoidose é uma doença caracterizada pelo acúmulo anormal de células inflamatórias, chamadas granulomas, em muitos órgãos do corpo. A causa da sarcoidose é desconhecidam mas a predisposição para desenvolver esta cndição patológica pode ter origem genética.Ela pode ocorrer decorrente de uma infecção ou de uma resposta anormal do sistema imune.A sarcoidose ocorre geralmente entre os 20 e os 40 anos de idade, sendo mais freqüente entre os europeus do norte e os norte-americanos da raça negra.Os granulomas comumente surgem nos linfonodos, nos pulmões, no fígado, nos olhos, na pele e, menos freqüentemente, no baço, nos ossos, nas articulações, nos músculos esqueléticos, no coração e no sistema nervoso
Doença de Tay-Sachs
A doença Tay-Sachs possui 5 mutações, pode ser descoberta na gestação e é consequência de uma mutação recessiva, presente apenas quando se herda genes mutados tanto da mãe quanto do pai.
Crianças com Tay-Sachs aparentam desenvolver-se normalmente nos primeiros meses de vida. Depois, com a distensão de células nervosas com material adiposo, há uma severa deterioração das habilidades mentais e físicas. A criança torna-se cega, surda e incapaz de engolir. Os músculos começam a atrofiar e ocorre a paralisia. Outros sintomas neurológicos incluem demência, convulsões e crescentes "reflexos de susto" a barulhos. A doença torna-se fatal normalmente na faixa de 3 a 5 anos.
Uma forma da doença muito mais rara ocorre em pacientes entre 20 e 30 anos e é caracterizada por andar inconstante e deterioração neurológica progressiva.
Um dos sinais patognomônicos dessa doença é a presença de uma mancha na mácula é chamada de "mancha vermelho-cereja" devido ao fato dela estar localizada na fovéola, onde nao existem células ganglionares, o que permite que o espectro vermelho da luz natural seja refletido pelo leito vascular da coróide subjacente, ao mesmo que acontece com o resto da trimácula que se torna mais indigente devido ao acúmulo do gagliosídeo dentro das células ganglionares da retina.
É uma doença produzida pela alteração de lisossomas: como qualquer doença metabólica, há um bloqueio devido a uma enzima ou um catalisador necessários para a execução de reações químicas essenciais no corpo estar ausente ou funcionando mal. Esse defeito resulta no excesso de elementos em um lado do bloqueio metabólico e uma deficiência de químicos vitais no outro. Nesse caso, a enzima em questão é a hexosaminidase A (hex-A). Na sua ausência, um lipídio GM(2) gangliosídio aumenta anormalmente no corpo, fazendo com que as células nervosas do cérebro sejam particularmente afetadas
Tratamento
Atualmente não há tratamento para a doença de Tay-Sachs. Medicamentos anticonvulsionantes podem controlar as convulsões inicialmente. Outros tratamentos de suporte incluem nutrição e hidratação apropriadas e técnicas para manter as vias respiratórias abertas. Crianças eventualmente precisam de tubos para alimentação.
Síndrome de Tourette
Síndrome de Tourette é uma desordem neurológica ouneuroquímica caracterizada por tiques involuntários, reações rápidas, movimentos repentinos (espasmos) ou vocalizaçõesque ocorrem repetidamente da mesma maneira. No século XIX, o neurologista Gilles de la Tourette , analisou o famoso caso da Marquesa de Dampièrre, o primeiro caso minuciosamente descrito; foi por ele então chamado de "maladie des tics", em português, "doença dos tiques"(Kushner, 2000).
Esses tiques motores e vocais mudam constantemente de intensidade e não existem duas pessoas no mundo que apresentem os mesmos sintomas. A maioria das pessoas afectadas são do sexo masculino.
O início da síndrome geralmente se manifesta em sua infância ou juventude, eventualmente atingindo estágios classificados como crônicos. Porém, no decorrer da vida adulta, freqüentemente, os sintomas vão aos poucos se amenizando e diminuindo. Mesmo assim, até hoje ainda não foi encontrada uma cura para a Tourette. Tratamentos médicos existem para amenizar os sintomas da síndrome, porém, o consenso entre os profissionais da área é que os tratamentos precisam ser individualizados por causa das sempre presentes conseqüencias adversas da receita e aplicação de medicamentos.
Os referidos tiques são movimentos bruscos involuntários que podem se manifestar em qualquer parte ou conjunto de partes do corpo (barriga, nádegas, pernas, braços etc.), mas tipicamente eles ocorrem no rosto e na cabeça - no rosto em forma de caretas repetidas e na cabeça como um todo em forma de movimentos bruscos, repetidos, de lado-a-lado etc. A principal comorbidade é o Transtorno Obssessivo-Compulsivo (TOC), prevalente em aproximados 50% dos portadores. Os comportamentos obsessivos-compulsivos estão intimamente ligados, tanto do ponto de vista genético quanto do ponto de vista fenomenológico (Robertson & Yakely, 2002). Outros sofrimentos psíquicos que têm se mostrado abundantes são os disturbios do sono, os transtornos de ansiedade e a depressão. Pesquisas têm levantado a possibilidade de que estas alterações possam fazer parte dos próprios subtipos da ST (Robertson & Yakely, 2002). Bastos e Vaz, apresentam outras características psicológicas verificadas:
"Outros aspectos psicodinâmicos e comportamentais relativamente comuns na ST, como os comportamentos opositivos, agressivos, regressivos, a forma com está se dando a liberação dos impulsos, a capacidade de auto-regulação e autocrítica, a capacidade e estado de adaptação, a capacidade de tolerância à tensão e ansiedade, a capacidade de concentração no que se está fazendo, a liberação dos impulsos e instintos mais primitivos, a liberação das reações emocionais compatíveis com explosividade, os indicadores de falta de integração e organização, a labilidade do controle emocional e impulsividade, os indicadores de carência afetiva, necessidade de contato humano e de ausência de repressão, podem ser constatados nos protocolos da técnica de Rorschach, e isto aparece de forma abundante na literatura sobre este teste" (Bastos & Vaz, 2009).
Um aspecto que merece ênfase ao se tentar explicar ou compreender essa síndrome é que os sintomas ocorrem involuntariamente. Raramente uma pessoa que sofre desta síndrome consegue controlar um mínimo de seus tiques e jamais por prolongados períodos de tempo. Assim como o ser humano não consegue viver por muito tempo com os olhos abertos, pois seu corpo reage de forma natural, inconsciente, para que seus olhos pisquem, dessa mesma forma se manifestam os sintomas da síndrome de Tourette no indivíduo por ela afetado.
Infelizmente a reação de muitas pessoas desinformadas perante manifestações da síndrome de Tourette é aquela de fobia ao diferente. Ainda mais, às vezes, a reação é de repreensão. Isso ocorre especialmente quando a pessoa afetada pela síndrome de Tourette manifesta sintomas decoprolalia.
A coprolalia enquadra aqueles indivíduos que, além de outros sintomas de Tourette, se vêem obrigados a repetir palavras obscenas e/ou insultos. Obviamente as conseqüências desse tipo de comportamento geralmente se traduzem em diferentes graus de desvantagens no âmbito social.
O termo síndrome de Tourette foi concebido em 1885 peloneurólogo francês Georges Albert Brutus Édouard Gilles de la Tourette. No entanto, ao referir-se simplesmente ao sobrenome deste pioneiro da neurologia clínica, o correto é dizer ou escrever Gilles de la Tourette (e não simplesmente Tourette).
Na verdade, a síndrome de Tourette foi descrita pela primeira vez já em 1825 e também por um médico francês, um predecessor de Gilles de la Tourette: Jean Marc Gaspard Itard. A sua paciente naquele momento histórico foi a Marquesa de Dampierre. Marquesa de Dampierre era uma mulher que pertencia à classe alta e era considerada - deveras - influente em sua época.
Tetralogia de Fallot
A tetralogia de Fallot é uma doença cardíaca genética rara que deixa a pele de todo o corpo do bebê de coloração azul, o que se denomina cianose.Isso acontece devido a uma série de defeitos no coração que não permite que o sangue volte ao pulmão para ser oxigenado e mantên-se circulando sem oxigênio. Os sintomas da doença podem interferir no crescimento e no desenvolvimento normais da criança.A reparação cirúrgica é necessária e consite na correção dos defeitos da aorta, do coração e da artéria pulmonar, e dependendo do grau da cianose (falta de oxigênio do sangue) a intervenção cirúrgica pode acontecer logo ao nascer ou mais tarde durante a infância. Porém a administração de oxigênio e de morfina e propranlol podem reduzir ou evitar a ocorrência episódios de piora súbita, devido ao choro ou mesmo apenas o esforço para evacuação.Na tetralogia de Fallot, a passagem de saída estreitada do ventrículo direito do coração reduz o fluxo sangüíneo para os pulmões e o sangue pobre em oxigênio (azul) do ventrículo direito passa para o ventrículo esquerdo e a aorta através do defeito septal e circula pelo corpo
Sinerquia vulvar
A sinerquia vulvar é um problema que atinge meninas até os dez anos de idade. Ela consiste na aderência dos lábios vaginais.As causas desse problema ainda são desconhecidas, mas sabe-se que a sinerquia possui uma relação entre a produção de estrogênio, que é responsável pela circulação sanguínea das camadas da pele.O tratamento pode ser feito através de pomadas à base de estrogênio mas normalmente elas curam-se sozinhas durante a adolescência devido ao aumento da produção de hormônios
Vitiligo
Vitiligo é uma doença não-contagiosa em que ocorre a perda da pigmentação natural da pele. Sua etiologia ainda não é bem compreendida, embora o fator autoimune pareça ser importante. Contudo, estresse físico, emocional, e ansiedade são fatores comuns no desencadeamento ou agravamento da doença. Patologicamente, o vitiligo caracteriza-se pela redução no número ou função dos melanócitos, células localizadas na epiderme responsáveis pela produção do pigmento cutâneo — a melanina. A doença pode surgir em qualquer idade, sendo mais comum em duas faixas etárias: 10 a 15 anos e 20 a 40 anos.
Essa despigmentação ocorre geralmente em forma de manchas brancas (hipocromia) de diversos tamanhos e com destruição focal ou difusa. Pode ocorrer em qualquer segmento da pele, inclusive na retina (olhos). Os locais mais comuns são a face, mãos e genitais. Os pêlos localizados nas manchas de vitiligo se tornam esbranquiçados. O local atingido fica bastante sensível ao sol, podendo ocorrer sérias queimaduras caso exposto ao sol sem protetor, conferindo um risco para o desenvolvimento de câncer de pele.
A princípio, o vitiligo é um distúrbio crônico. Existem vários tipos clínicos de vitiligo, cada qual com prognóstico próprio. Porém, dependendo do seu tipo clínico, pode haver regressão espontânea ou a partir de tratamento médico. O vitiligo pode permanecer focal indefinidamente ou se generalizar.
Tratamento
Existem inúmeras opções terapêuticas para o vitiligo, a saber: corticosteróides, trioxsaleno, imunomoduladores,helioterapia, PUVA e enxertos cirúrgicos. Esteróides têm sido usados para remover as manchas brancas, porém não são muito eficientes. Outro tratamento mais radical é tratar quimicamente para remover todo o pigmento da pessoa para que a pele fique mais uniforme.
As terapias psicológicas também têm mostrado bons resultados, uma vez que há uma ligação intrínseca entreestresse e a saúde da pele
Síndrome de Von Hippel-Lindau
A síndrome de Von Hippel Lindau ou VHL é uma angioblastomose cerebelorretiniana, autossômica dominante com 100% de penetrância. A Síndrome de von Hippel-Lindau é uma doença genética rara que envolve o crescimento anormal de tumores em partes do corpo particularmente irrigadas por sangue.
É caracterizada pela presença de hemangioblastomas e carcinoma renal (carcinoma renal de células claras), anormalidades adrenais, pancreáticas e escrotais. Afeta igualmente homens e mulheres. O início da doença ocorre na 2ª e 3ª décadas de vida.
O Dr. Eugen Von Hippel descreveu os angiomas dos olhos em 1940. O seu nome é geralmente associado a manifestações do VHL na retina. O Dr. Arvid Lindaudescreveu os angiomas do cérebro e da espinal medula em 1926. O seu nome é geralmente associado às manifestações de VHL no sistema nervoso central.
Uma vez diagnosticado VHL em alguma parte do corpo, é muito importante realizar um exame exaustivo para detectar outras possíveis manifestações da doença noutras partes do corpo e regressar para novos aos exames com a periodicidade recomendada pela equipa médica. VHL, é uma sindrome genética que, entre outras coisas, se caracteriza pelo crescimento anormal dos vasos sanguíneos em certas partes do corpo. Tem uma incidência rara, afeta uma em cada 39.000 pessoas.
Vasos sanguíneos crescem normalmente formando uma estrutura arbórea. Contudo, nas pessoas com VHL os capilares podem formar pequenos nódulos. Estes nódulos chamam-se angiomas ou hemangioblastomas. Esta doença pode manifestar-se de maneira diferente em cada paciente. Inclusive numa mesma família, cada pessoa pode apresentar um ou vários dos sintomas do VHL.
A doença de Von Hippel-Lindau é transmitida geneticamente e é causada por um gene dominante. A idade em que aparecem os primeiros sintomas, os órgãos em que a doença se manifesta ou sua gravidade variam significativamente de pessoa para pessoa. Se uma família apresenta um histórico de VHL, é importante fazer exames preventivos dos membros dessa família, antes do aparecimento de qualquer sintoma.
Doença de Von Willebrand
Doença de von Willebrand é uma doença hemorrágicahereditária causada por uma diminuição ou uma disfunção da proteína chamada de fator de von Willebrand (FvW). Isto ocorre devido à mutação no cromossomo 12 e é caracterizada por deficiência qualitativa ou quantitativa do fator de von Willebrand. A diversidade de mutações leva ao aparecimento das mais variadas manifestações clínicas possibilitando a divisão dos pacientes em vários tipos e subtipos clínicos. A coagulopatia se manifesta basicamente através da disfunção plaquetária associada à diminuição dos níveis séricos do fator VIII coagulante. Existindo também casos raros de doença de von Willebrand adquirida. Foi descrita pela primeira vez em 1925 pelo médico finlândesErik Adolf von Willebrand.
A doença de von Willebrand é a doença hemorrágica mais comum e atinge cerca de 2% da população mundial [carece de fontes?] atingindo igualmente ambos os sexos porém mulheres tem mais probabilidade de ter a doença diagnosticada pelas manifestações durante a menstruação
O fator de von Willebrand é um multímero que circula no plasma sanguíneo em uma concentração aproximada de 10 mg/ml. Ele é sintizado por células endoteliais e megacariócitos. Tem duas funções principais:
Mediar a adesão das plaquetas ao subendotélio lesado: funciona como uma ponte entre receptores da plaqueta (glicoproteína Ib e glicoproteína IIb/IIIa) e o subendotélio lesado. Para que ocorra a adesão às plaquetas é necessario a presença de grandes multímeros do FvW.
Manter os níveis plasmáticos do fator VIII (uma proteína procoagulante). O FvW liga-se a fator VIII alentecendo sua degradação.
Sintomas
Sangramentos de leve a moderado que variam com a intensidade da doença. Hematomas, sangramentos menstruais prolongados, sangramentos nasais, sangramentos excessivos após pequenos cortes, sangramentos após extração dentária ou outra cirurgia. Gengivorragia, equimoses facéis.
Tratamento
Crioprecipitado
DDAVP ou desmopressina: anólogo do hormônio vasopressina cuja função aumentar o nível plasmático do FvW através da liberação dos depósitos endoteliais do mesmo.
Agente antifibrinolítico: pode ser suficiente para permitir que um paciente possa fazer pequenas cirurgias dentárias.
Síndrome de Waardenburg
A Síndrome de Waardenburg é uma doença hereditária que se carateriza essencialmente pela perda de audição e mudanças na coloração do cabelo, da pele e dos olhos. O primeiro a descrever esta doença foi o oftalmologista holandês Petrus Johannes Waardenburg.
Síndrome de West
A síndrome de West é uma forma grave de epilepsia em crianças. Recebe o nome em homenagem ao médico inglêsWilliam James West (1793-1848), que foi quem primeiro descreveu a síndrome em 1841.
É relacionada com a idade, geralmente ocorrendo entre o terceiro e décimo segundo mês, geralmente se manifestando no quinto mês. Possui diversas causas, sendo geralmente causada por disfunções orgânicas do cérebrocujas origens podem ser pré-natais, perinatais (causadas durante o nascimento) ou pós-natais.
A sua prevalência é de cerca de 1 em cada 4000 ou 6000 nascimentos. Estatisticamente os meninos são mais afetados que as meninas, numa taxa de dois meninos para cada menina
A Síndrome de West pode ser dividida em dois grupos, com relação à causa: o criptogênio (quando a causa é desconhecida), onde o lactente é normal até os inícios dos espasmos, sem qualquer lesão cerebral detectável; e o grupo sintomático (de causa conhecida), onde há prévio desenvolvimento neuropsicomotor anormal, alterações ao exame neurológico e/ou lesões cerebrais identificadas por exames de imagem (tomografia computadorizada, ressonância magnética, etc). Em 1991, foi proposta a hipótese da existência de uma forma idiopática, com evolução benigna no tratamento em curto prazo.
Em aproximadamente 80% dos casos a síndrome de West é secundária, o que vale dizer que depende de uma lesão cerebral orgânica. Em muitos casos é possível determinar a etiologia da síndrome: encefalites a vírus, anoxia neonatal, traumatismo de parto, toxoplasmose, Síndrome de Aicardi,Esclerose Tuberosa de Bourneville. Na presença da Síndrome de West, uma exaustiva investigação deve ser feita: TC ou RNM, teste de testagem de erros inatos do metabolismo. Outro tipo de crises, além dos espasmos, pode estar também associado.
Tratamento clínico
Há uma grande melhora dos espasmos infantis com uso intensivo do ACTH (hormônio adrenocorticotrófico ) em suas apresentações injetáveis como: ACTHAR (Corticotrophin) da Rhône Poulenc Rorer Pharmaceutical inc ou a sua forma de H.P.ACTHAR Gel (Repository Corticotrophin injection).
Dizemos que este tratamento pode ser heroico e interromper o quadro convulsivo, porém só deve ser utilizado sob rigoroso controle médico e monitoramento cardiopediátrico, já que os corticoides não agem apenas no SNC, mas todo o organismo da criança, inclusive em seu sistema imunológico. Segundo os autores Zajerman e Medina somente se utiliza esta medicação em casos de Síndrome de West considerados criptogênicos, e não em espasmos infantis resultantes de lesões cerebrais, por exemplo.
Há casos em que a resposta terapêutica pode aparecer em até 48 ou 72 horas após aplicação de uma primeira dose do ACTH, podendo haver uma possibilidade de recidiva de crises nos casos considerados mais graves na dependência da precocidade do diagnóstico e da extensão e gravidade da lesão cerebral associada.
Outros anticonvulsivantes têm sido utilizados, isoladamente ou em combinação nos casos de espasmo infantis, como o Clonazepam, a lamotrigina, o Ácido Valpróico, o Fenobarbital e o Vigabatrin.
Síndrome de Williams
A Síndrome de Williams (também conhecida comosíndrome Williams-Beuren) foi descrita pela primeira vez em1961 pelo cardiologista neozelandês John Williams. Este médico verificou que um grupo de pacientes da pediatriaapresentava um grupo de sintomas semelhantes, tais como:problemas cardiovasculares, rostos com características semelhantes (aparência facial "élfica" bastante distinta),atraso mental, dificuldade na leitura, na escrita e naaritmética (apesar de apresentar facilidade com Línguas) e um gosto exacerbado por música, entre outros menos comuns. Esta síndrome partilha algumas características com o autismo, apesar das crianças que a apresentam possuírem uma facilidade de relacionamento interpessoal acima da média, ou seja, são excepcionalmente simpáticas (por exemplo, ouvindo o nome de uma pessoa apenas uma vez, passam a chamá-la pelo nome, mesmo que só a encontrem novamente meses depois).
À maior parte das crianças com a síndrome de Williams faltam cerca de 21 genes no cromossoma 7, incluindo o gen para a produção de elastina. A incapacidade de produzir esta proteína é provavelmente a raiz do problema cardiovascular desta síndrome e também pode ser responsável pelas diferenças no desenvolvimento docérebro.
Ocorre entre 1 em cada 20 000 a 1 em cada 50 000 nascidos vivos. O diagnóstico no recém-nascido é difícil a não ser quando se verificam elevados níveis de cálcio, já que as manifestações como a "face característica", o aspecto da íris, o estrabismo, os lábios grossos e o sulco naso-labial só se tornam mais evidentes em idades mais avançadas.
Características comuns
Baixo peso ao nascer, dificuldade na alimentação nos primeiros dias, hipotonia, problemas cardiovasculares,cólicas nos primeiros meses, atrasos no desenvolvimento, menor volume cerebral que o habitual, personalidade extremamente sociável, menor tamanho do que o esperado para a idade, baixo timbre de voz, traços faciais característicos.
Síndrome do X frágil
A síndrome do X frágil (também conhecida como síndrome de Martin & Bell) é a causa herdada mais comum de atraso mental, e é também a causa conhecida mais comum doautismo. É uma doença genética causada pela mutação dogene FMR1 (Estudos demostram que o gene FMR1 está ligado à formação dos dendritos nos neurônios) nocromossoma X, uma mutação encontrada em 1 de cada 2000 homens e 1 em cada 4000 mulheres. Normalmente, o gene FMR1 contem entre 6 e 53 repetições do codão CGG (repetições de trinucleotídeos). Em pessoas com a síndrome do X frágil, o alelo FMR1 tem mais de 230 repetições deste codão. Uma expansão desta magnitude resulta na metilaçãodessa porção do DNA, silenciando eficazmente a expressão da proteína FMR1. A metilação do locus FMR1, situado na banda cromossómica Xq27.3, resulta numa constrição e fragilidade do cromossoma X nesse ponto, um fenómeno que deu o nome à síndrome.
Uma vez que os homens só têm uma cópia do cromossoma X (salvo excepções patológicas), aqueles que têm uma expansão significativa de um trinucleotídeo são sintomáticos, enquanto que as mulheres, tendo herdado dois cromossomas X, dobram assim as hipóteses de um alelo funcionar. As mulheres portadoras de um cromossoma X com um gene FMR1 expandido podem ter alguns sinais e sintomas da doença, ou serem completamente normais.
Para além do atraso mental, outras características proeminentes da síndrome incluem uma face alongada, orelhas grandes ou salientes, testículos de grandes dimensões (macroorquidia), e baixo tónus muscular. Comportamentalmente, podem observar-se movimentos estereotipados e desenvolvimento social atípico, particularmente timidez e contacto ocular limitado. Alguns indivíduos com a síndrome satisfazem os critérios de diagnóstico do autismo.
Não havendo, no momento, cura para esta síndrome, há esperança que um maior compreendimento do gene FMR1 possa fornecer informações para limitar a causa genética. Há pesquisas atualmente para desenvolver uma pílula a fim de aliviar seus sintomas. Hoje-em-dia, a síndrome pode ser tratado com terapia comportamental, educação especial, e, quando necessário, tratamento das anomalias físicas. As pessoas com história familiar de síndrome do X frágil devem procurar aconselhamento genético para determinar a probabilidade de vir a ter filhos afectados, para além da gravidade das limitações que podem afectar os descendentes.
Alguns indivíduos podem apresentar ao longo do desenvolvimento convulsões.
A principal forma de diagnóstico é através do exame sangüíneo de análise molecular para a síndrome do X frágil, que têm substituído a análise do marcador citogenético, pois pode apresentar falto positivo e falso negativo.
Síndrome de Zellweger
A síndrome de Zellweger é uma deficiência genética na qual o indivíduo nasce sem peroxissomos. Como o peroxissomo não vem de nenhuma outra organela apenas se divide de outro, esse indivíduo nao poderá fazer as oxirreduções necessarias a sobrevivência levando-o a morte.
Os peroxissomos apresentam-se "vazios", pois existe uma deficiência na importação de proteínas. Logo não ocorrendo as reações oxidativas características da organela. Indivíduos com essa síndrome apresentam anomalias severas no cérebro, fígado e rim conseqüentemente morrem logo após o nascimento.
Síndrome de Zollinger-Ellison
A síndrome de Zollinger-Ellison é uma distúrbiocaracterizado por níveis aumentados do hormônio gastrina, fazendo com que o estômago produza ácido clorídrico em excesso. Uma das consequências da acidez aumentada é a produção de úlceras pépticas em 95% dos pacientes.
Geralmente é causada por um tumor (gastrinoma) no duodeno ou pâncreas produtor de gastrina
A gastrina funciona nas células parietais do estômago, fazendo-as secretar mais íons hidrogênio na luz estomacal. Além disso, a gastrina atua com um fator trófico para as células parietais, causando hiperplasia destas células. Como consequência, há um aumento no número de células secretoras de ácido, e cada uma dessas células produz ácidos em taxas aumentadas. O aumento na acidez contribui para o desenvolvimento de múltiplas úlceras pépticas no estômago e no duodeno.
Sintomas
Dor epigástrica
Hematêmese (vômitos com sangue)
Diagnóstico
O diagnóstico é feito por diversos exames laboratoriais e de imagem.
Exames laboratoriais
Níveis de gastrina em jejum
Acidez antral
Tratamento
Inibidores da bomba de prótons (como omeprazol elansoprazol) e antagonistas do receptor H2 da histamina(como cimetidina, ranitidina e famotidina) são usados para diminuir a secreção ácida.
A cura só é possível se os tumores forem removidos cirurgicamente ou tratados com quimioterapia.
Pode-se utilizar octreotida para alívio dos sintomas;
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