DOENÇAS RARAS QUE MAIS ATINGEM OS BRASILEIROS.

Anemia Falciforme:

             A característica principal da Anemia Falciforme é a deformação que causa nos glóbulos vermelhos do sangue. É incurável e pode matar. As pessoas com Anemia Falciforme recebem dos pais genes para uma hemoglobina conhecida como hemoglobina S. Quando diminui o oxigênio na circulação, os glóbulos vermelhos com hemoglobina S podem ficar com forma de meia lua ou foice, perdem a mobilidade e flexibilidade e são mais rígidos, por esse motivo tem dificuldade para passar pelos vasos sanguíneos, formando um aglomerado de glóbulos vermelhos que impede a circulação do sangue e o oxigênio para os tecidos e órgãos. Tem alta incidência na população negra.

 Ataxia Dominante:

    Também conhecida como Doença de Machado-Joseph, PE uma doença crônica que afeta as estruturas neurológicas responsáveis principalmente pela coordenação dos movimentos e pelo equilíbrio. Tem um inicio sutil, em algum momento da vida adulta, e progride de forma gradual, afetando principalmente o caminhar, produzindo oscilações e desvios para os lados, e com o passar do tempo, até mesmo quedas. A DMJ é uma doença genética. Ela é herdada de modo autossômico dominante, o que quer dizer que todo doente a herdou de um dos seus genitores; e que os filhos de um doente poderão também apresentar a condição.

 Síndrome do X Frágil:

  A Síndrome do X Frágil, também conhecida como síndrome de Martin & Bell, é a causa herdada mais comum do atraso mental, e é também a causa mais conhecida do autismo. É uma doença causada por mutação genética encontrada em um de cada 2000 homens e um em cada 4000 mulheres.

 Distrofia Muscular:

A distrofia muscular é uma das alterações genéticas mais comuns em todo o mundo. De cada 2000 nascidos vivos, um é portador de algum tipo de distrofia muscular. Essa incidência supera a de doenças como o câncer infantil, que é aproximadamente um para 4500 nascidos, de acordo com o INCA (Instituto Nacional de Câncer).

 Doença de Huntington:

 A doença de Huntington (HD) é uma desordem hereditária do cérebro que afeta pessoas de todas as raças em todo mundo. Recebeu o nome de George Huntington, medico de Long Island (EUA), que publicou uma descrição do ele chamou de “coeia hereditária”, em 1872. Originada da palavra grega para “dança”, coeia se refere aos movimentos involuntários que estão entre os sintomas comuns da DH.

 Osteogenesis Imperfecta:

  A Osteogenesis Imperfecta (OI), ou Osteogênese Imperfeita é uma doença genética relativamente rara (atinge em media cada 21000 nascidos ) e provoca principalmente a fragilidade dos ossos. Uma deficiência do colágeno (proteína que dá consistência e resistência, principalmente ao osso, mas também à pele, veias e outros tecidos do corpo) do organismo é a responsável pelas características da doença. Os ossos das pessoas que tem Osteogênese Imperfeita se quebram com facilidade, ou seja, com elas acontecem fraturas por traumas simples, que não seriam suficientes para provocá-las em outras pessoas. Uma pequena queda ou pancada, um esbarrão em algum obstáculo e até mesmo, nos casos mais graves da doença, um movimento do corpo mais brusco.

 Porfirias:

 As Porfirias constituem um grupo de pelo menos oito doenças genéticas distintas, além de formas adquiridas, decorrentes de deficiências enzimáticas especificas que levam a superprodução e acumulação de precursores metabólicos, para cada qual correspondendo um tipo particular de porfiria. As porfirias podem ser divididas em hereditárias e adquiridas ou por fatores ambientais, tais como: medicamentos, álcool, hormônios, dieta, stress, exposição solar e outros que desempenham um papel importante no desencadeamento e curso dessas doenças. Outra classificação, segundo a forma de apresentação dos sintomas, divide as porfirias em porfirias agudas, com predomínio de sintomas neuropsiquiátrico e viscerais, e porfirias cutâneas, que se manifestam por foto sensibilidade cutâneas.

 Doença de Gaucher:

  A doença de Gaucher é uma doença de origem metabólica, de natureza hereditária, com varias mutações no gene que produz a enzima B- glucosidade. A doença foi reconhecida no inicio de 1900 e denominada doença de Gaucher em homenagem a P. Gaucher, em crianças e adultos com baços muito grandes e com outros órgãos envolvidos, e com recorrência familiar. A natureza metabólica foi descoberta em 1916, quando pesquisadores verificaram que o acumulo de material no baço e outros órgãos eram lipídicos e o denominaram de glucosilceramide.

 Doença de Fabry:

 A doença de Fabry é uma doença genética, de caráter hereditário, que causa a deficiência ou a ausência da enzima alfa-galactosidade no organismo de seus portadores. A deficiência enzimática interfere na capacidade de decomposição de uma substancia adiposa especifica denominada globotriaosilceramida, também chamado de gb3. A doença de Fabry é crônica, progressiva e atinge vários órgãos e sistemas do organismo. No Brasil foram diagnosticados 220 pacientes. Estima-se que no mundo, existam mais de 25 mil pessoas atingidas pela doença. A doença de Fabry é um erro inato do metabolismo, isso significa que a criança já nasce com a alteração genética, sendo possível diagnosticar precocemente, mesmo que os sintomas clínicos tendam a aparecer apenas anos depois.

 Síndrome de Williams:

 A Síndrome de Williams é uma rara desordem genética freqüentemente não diagnosticada. Não é transmitida geneticamente. Não tem causas ambientais, médicas ou influência de fatores psicossociais. Tem impacto sobre diversas áreas do desenvolvimento, incluindo a cognitiva, comportamental e motora. Estima-se que uma em cada 20 mil crianças nasça com ela. Foi descrita pela primeira vez em 1960 por um medico neozelandês, J.C. P. Williams, quando verificou que um grupo de pacientes pediátricos possuía sintomas parecidos, problemas cardiovasculares, rostos com características semelhantes, atraso mental moderado, dificuldade para ler, escrever e efetuar operações matemáticas. Alguns possuíam extraordinário talento musical com alta nção de ritmo. Afeta tanto homens como mulheres. A maioria das crianças tem grandes dificuldades de alimentação no primeiro ano de vida, incluindo vômitos, recusa de alimentação, podem mostrar grande irritação e chorar excessivamente. Geralmente apresentam uma face característica (descrita como a de um duende), nariz pequeno e empinado, cabelo encaracolado, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente.