Atrofia muscular espinhal (SMA) é um grupo heterogêneo de desordens neuromusculares. Elas diferem quanto a idade de início, apresentação clínica, progressão, severidade e modo de transmissão hereditária. A doença de Werdnig Hoffman é o tipo clínico mais comum e mais severo de SMA, caracterizada pela fraqueza muscular devido a degeneração dos motoneurônios da coluna vertebral. A história da doença começa por volta de 1890 com os trabalhos de Guido Werdnig e Johann Hoffman, os quais descreveram o quadro completo dos aspectos clínicos e patológicos do SMA infantil: começo durante o primeiro ano de vida, hipotonia, fraqueza progressiva e morte por pneumonia na primeira infância.
É uma doença das células do Corno Anterior da Medula Espinhal. As células anteriores do corno estão localizadas na Espinha Dorsal e são os principais nervos motores responsáveis pelo controle dos músculos. O SMA afeta os músculos voluntários para as atividades tais como gatinhar, caminhar, controle do pescoço e a deglutição. A atividade intelectual não é afetada. Observa-se ainda que os doentes com SMA são muito inteligentes e sociáveis.
Baseado em trabalhos de colaboração internacional, atualmente tem-se a seguinte nomenclatura: SMA tipo I, quando o início se dá antes dos seis meses de idade, SMA tipo II, para começo entre seis e dezoito meses e tipo III, quando o início ocorre depois dos dezoito meses de vida.
No tipo agudo (SMA – I), que é o caso da Maitê, os músculos bulbares (envolvidos na deglutição) são afetados e isso ocasiona que a ação de comer e engolir seja extremamente difícil, por isso o uso da sonda naso-gástrica se faz necessário. Frequentemente, respirar é cansativo devido a pouca força dos músculos peitorais, sendo a respiração feita através das áreas abdominais (diafragmática), razão pela qual o peito parece deprimido.
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Geralmente falando, a sobrevivência da criança depende da idade e do início da circunstância. Quanto antes os sintomas aparecem, mais curta a expectativa vida se torna. Em alguns casos, o bebê para de mover-se nos estágios mais avançados da gravidez da sua mãe. Às vezes, os sintomas não aparecem depois de dias, semanas ou mesmo meses após o nascimento. O início pode ser repentino e dramático, ou muito gradual. Entretanto, uma vez que os sintomas aparecem, a criança deteriora-se rapidamente.
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A Atrofia Muscular Espinhal (SMA) é uma doença autossómica recessiva, o que significa que ambos os pais têm de ser portadores do gene responsável para a doença SMA. Sua incidência é de cerca de 1/10.000 e a freqüência de heterozigotos (portadores sãos da mutação) é de aproximadamente 1/50. Em alguns países a incidência pode ser até mais alta (1/6.000 para os afetados e de 1/40 para os heterozigotos).
Estes genes são transmitidos à criança. Quando uma criança recebe este gene de cada um dos pais, a criança será afetada por Atrofia Muscular Espinhal. O código do gene corresponde a uma proteína conhecida como "Survival Motor Neuron" (SMN). A função exata da proteína é incerta, mas é importante porque mantêm vivos os nervos motores. Ainda que ambos os pais sejam portadores, a probabilidade de transmitir este gene à criança e de esta apresentar a doença é de 25%, quer dizer, um em cada quatro.
As três formas da Atrofia Muscular são condicionadas por um mesmo gene, SMN1 (survival motor neuron). O gene SMN1 e uma cópia quase idêntica deste gene (SMN2) estão localizados no braço curto do cromossomo 5 (em 5p13) e codificam proteínas quase idênticas ( a proteína codificada por SMN2 é truncada).
A maioria dos pacientes têm deleções no exon 7 ( ou nos exons 7 e 8 do gene SMN1 e portanto a grande questão é como explicar a diferença de gravidade nos 3 grupos de pacientes. Hoje acredita-se que a severidade do fenótipo depende do número de cópias do SMN2.
O padrão hereditário pode ser autossômico recessivo (a mãe e o pai passam cada qual um gene defeituoso do mesmo par), autossômico dominante (ou seja apenas um dos pais passa o gene defeituoso) ou ligado ao cromossomo X. Nas formas autossômicas recessivas ou dominantes os dois sexos são afetados igualmente. As ligadas ao cromossomo X só atingem o sexo masculino.
As formas familiares de Atrofia Muscular Espinhal em grupos de maior idade, podem acontecer na forma autossómica recessiva, mutantes ou autossómicas dominantes. Os defeitos genéticos que são o motivo fundamental desta doença, tornam necessário sermos exatos a propósito do padrão de hereditariedade da família em particular.
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Sintomas | Fraqueza |
Sinais | Atrofia dos músculos, falta de reflexos profundos (pesquisados com o martelo pelo neurologista), miofasciculações (movimentos involuntários rápidos e discretos de músculos como tremores). |
Exames complementares | Enzimas musculares (como a CPK, creatinofosfoquinase) normais. Eletroneuromiografia neurogênica. Biópsia muscular com aspecto de músculo atrófico. |
Diagnóstico definitivo | Genético com a deleção do gene da SMN (de sobrevivência do neurônio motor) no cromossoma 5. |
Mecanismo da doença | Degeneração (morte precoce) das células nervosas localizadas na medula espinhal. |
Herança | As formas mais comuns tem herança autossômica recessiva (pode acontecer a doença tanto em meninos quanto em meninas, os pais são sadios e ambos portadores, com risco de novos filhos Terem a doença de 25 %). |
Tratamento | O principal é a fisioterapia. Podem ser utilizadas determinadas vitaminas. |
Complicações mais comuns | Problemas respiratórios, escoliose, contraturas. |
Evolução natural da doença | É uma doença progressiva, piora com o passar do tempo. De acordo com a forma de AME (tipo1, 2, 3...) a degeneração é mais ou menos rápida. |
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O estudo do Genoma Humano vai nos ajudar a entender como nossos genes funcionam quando normais e patológicos, como interagem entre si e com o ambiente. Vai ser fundamental para o desenvolvimento de novos tratamentos. A terapia gênica, isto é, a substituição de um gene defeituoso por sua cópia normal, talvez demore um pouco. Entretanto, recentemente, descobriu-se que células ainda não diferenciadas (stem cellsou células-tronco) presentes, por exemplo, na medula óssea ou no cordão umbilical de um recém nascido podem manter a capacidade de diferenciar-se em outros tecidos como o muscular ou nervoso. Esta descoberta abre novas esperanças de tratamento para inúmeras doenças hematológicas e degenerativas como as doenças neuromusculares, pois permitirá que células normais de um doador externo (transplante heterólogo) ou que células modificadas do próprio indivíduo doente (transplante autólogo) sejam capazes de atingir todos os órgãos e tecidos afetados através da corrente sangüínea. Portanto, estabelecer bancos de cordões em vários estados brasileiros é hoje uma prioridade, principalmente considerando-se a sua importância e utilidade já comprovada no caso de doenças hematológicas.
Entretanto, o uso de embriões para a obtenção de células-tronco (clonagem terapêutica) tem gerado muitas discussões. As pesquisas com embriões de até 14 dias, para clonagem terapêutica, foram permitidas na Grã Bretanha. É importante salientar que, ao contrário da clonagem reprodutiva, estes embriões, nunca serão implantados no útero, mas sim direcionados para fabricar tecidos ou órgãos e não novas vidas humanas.
Sabemos que milhares de embriões, gerados por casais que procuram clínicas de fertilização, são descartados todo ano. Por que não utilizá-los para tentar salvar vidas?
Pesquisas recentes mostram resultados que parecem muito promissores. Um gupo israelense mostrou recentemente que células embrionárias em cultura conseguem transformar-se em células cardíacas, o que abre possibilidades terapêuticas enormes tanto para patologias genéticas como para doenças adquiridas.
Entretanto, os argumentos contra o uso de embriões opara a clonagem terapêntica são:
Pode abrir caminho para a clonagem reprodutiva humana; Pode gerar um comércio de embriões que seriam fabricados apenas para esta finalidade; Destruir embriões significa destruir vidas. |
A questão ética que se coloca então é: Quando começa a vida? No momento da fertilização?
Nesse sentido é importante lembrarmos que a chance de que um embrião fertilizado, implantado em um útero materno se transforme em vida é menor do que 10%. Por outro lado, a chance de que um embrião fertilizado em um laboratório, que não foi implantado, se transforme em vida é ZERO. Não se pode destruir uma vida para salvar outra, dizem os religiosos. Mas, se não utilizarmos embriões que são normalmente descartados par tentar salvar vidas, não estaremos destruindo duas vidas?
-------------------------------------------------------------------------------------------Sobre o MOVITAE – Movimento em Prol da Vida
Nasceu em Janeiro de 2003, quando um grupo da CTNBio (Comissão Técnica Nacional de Biossegurança), do Ministério da Ciência e Tecnologia visitou o Grupo de Pais e Pacientes de Doenças Neuromusculares, em São Paulo.
Na época a Clonagem Terapêutica estava em pauta no Congresso Nacional e para que a necessidade da aprovação do uso de células embionárias para fins terapêuticos ficasse claro e não mais se confundisse a clonagem terapêutica com a clonagem reprodutiva, ficou decidido que haveria um Movimento para lutar por isso, assim foi criado o MOVITAE.
A palavra MOVITAE vem da fusão de duas palavras do Latim: movi= movimento + vitae = vida.
O MOVITAE cresceu e fez uma parceria com a Associação Luca Coscioni, uma associação italiana, com sede em Roma, que luta pela liberdade da pesquisa científica.
O MOVITAE entende, que a luta deverá ser sempre pela vida, pela qualidade de vida, por isso foram acrescentados novos objetivos ao Movimento; por isso entendem que a missão é fazer deste projeto um meio de termos de Saúde e Paz.
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A Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal - ABRAME - CNPJ: 04.711.134/0001-71, foi criada a partir do interesse de um grupo de pais que tem por objetivo tentar melhorar a qualidade de vida dos seus filhos e dos portadores desta doença genética que mais mata crianças com menos de 2 anos de idade.
Uma em cada 40 pessoas é portador e um em cada 6.000 nascidos é afetado. A sede da ABRAME é em Curitiba - Paraná e há grupos de pais em São Paulo , Rio de Janeiro, Ceará e Bahia. Iniciamos nossas atividades em 2001 e estamos fazendo levantamento de portadores e centros de referência para orientação e tratamento.
Visamos esclarecer e divulgar a patologia, para que seja diminuido o sofrimento quanto a inúmeros diagnósticos inexatos. Além das explicações científicas, por médicos renomados, teremos as explicações de mãe, ou pequenas orientações para tentarmos minimizar o impacto que esta doença causa.
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