Amiotrofia Muscular Espinhal.

     A Amiotrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença degenerativa de origem genética, caracterizada pela atrofia muscular secundária à degeneração de neurónios motores localizados no corno anterior da medula, que leva à fraqueza e atrofia muscular com prejuízo de movimentos voluntários como segurar a cabeça, sentar e andar. Esta doença afecta 1 em 10 000 nascimentos vivos e 1 em 100 000 pessoas com idade adulta.

    Hipotonia, Paralisia, Arreflexia, Amiotrofia e Miofasciculação constituem os sinais definidores deste tipo de doença.

    A causa da AME é genética e a herança é do tipo autossómica recessiva, isto é, é necessário que ambos os progenitores possuam o gene para a doença e que embrião herde esse mesmo gene de cada progenitor (um da mãe e o outro do pai).

 A Amiotrofia Muscular Espinhal pode ser dividida em quatro tipos:

 - Tipo I (AME infantil – Werdnig-Hoffmann ou Atrofia Muscular Espinhal Progressiva)

  Este primeiro tipo de AME é caracterizado como o mais grave, manifestando-se no interior do útero ou durante os dois primeiros meses de vida, sendo frequente o relato de movimentos fetais diminuídos durante a vida intra-uterina. O que mais chama a atenção nas crianças é a diminuição do tónus muscular (músculos fracos e finos).

   A principal causa de morte destes pacientes, que quase nunca ultrapassam os 2 a 3 anos de vida, é o aparecimento de dificuldades respiratórias, devido a um desenvolvimento defeituoso do sistema respiratório, que, assim, apresenta um retardo fatal para esses pacientes. As pernas destas crianças tendem a ficar mais fracas que os braços, o que faz com que não se consigam sentar sem apoio nem segurar as suas cabeças, que por sua vez leva ao aparecimento de dificuldades na deglutição e na sucção. Estas dificuldades apresentadas levam a uma acumulação de secreções nos pulmões e garganta, aumentando na susceptibilidade a infecções respiratórias persistentes.

   Existem registros de alguns casos em que o paciente ultrapassa os 3 anos de idade, chegando à vida adulta, mas as habilidades intelectuais e as funções sexuais não são alteradas. Com o uso de novas tecnologias, como alguns programas de computador, os pacientes conseguem fazer uso de computadores usando comandos de voz.

 -Tipo II (AME Intermediária)

  O paciente apresenta início de sintomas característicos, mas menos intensos. A partir dos 18 meses de vida, as crianças adquirem a capacidade de sentar, desde que colocadas nessa posição, mas não chegam a adquirir a capacidade de andar.

 -Tipo III (AME Juvenil - Kugelberg-Welander)

  Os primeiros sintomas desta doença aparecem entres os 2 e os 17 anos de idade, comprometendo o desenvolvimento dos membros superiores. Os pacientes necessitam com pouca frequência de uma pequena ajuda para se moverem ou para realizarem actos comuns do dia-a-dia. As alterações são menos graves e a progressão da doença é lenta, podendo ser necessário usar alguns meios de ajuda na locomoção, como muletas ou bengalas, não sendo necessário o uso de cadeira de rodas.

 -Tipo IV (AME Adulta)

  Este é o tipo menos grave, englobando pessoas entre 30 e 40 anos, mesmo sem que tenham apresentado qualquer tipo de sintomas antes desta fase. A apresentação dos sintomas ocorre de forma lenta e insidiosa.

    O diagnostico clínico desta doença è feito em três etapas:

1- Electromiografia (EMG) - este exame mede a actividade eléctrica do músculo.

2- Biopsia Muscular – este exame consiste numa pequena incisão na pele, geralmente na coxa, de onde se retira uma amostra de músculo para ser examinada. Na AME degeneração da fibra muscular é a alteração observada.

3- Estudo do ADN – este exame é feito através de uma amostra de sangue, e consiste na observação do par de cromossomas número 5.

    Quando o estudo do ADN é possível de se realizar, a EMG e a Biopsia Muscular são desnecessárias.

    Nas formas graves (Tipo I), o tratamento consiste em oferecer suporte clínico à criança e emocional à família.

Nos Tipos II e III os graus de envolvimento são variáveis e as condutas de tratamento são estabelecidas de acordo com o nível de dificuldade de cada criança.

    No tipo II, para prevenir complicações respiratórias utiliza-se medidas, tais como variação da postura para facilitar a drenagem de secreções, para além de exercitar a expansibilidade dos pulmões. A família deve também ser orientada quanto à mobilização articular suave da criança com o objectivo de retardar a instalação de deformidades e melhorar a circulação sanguínea diminuindo a sensação de cãibras. Exercícios em piscina assistidos inicialmente pelo fisioterapeuta e posteriormente pela família irão possibilitar a movimentação activa da criança já que na água o peso do corpo diminui.

    Apenas as crianças com pouca fraqueza muscular conseguem andar, geralmente, curtas distâncias. Neste caso haverá necessidade de órteses confeccionadas em material leve envolvendo os joelhos e os tornozelos. O andor é o auxílio à locomoção mais frequentemente utilizado.

    Após 10 meses de idade, se a criança apresentar fraqueza cervical ou de tronco associada a deficit de equilíbrio na posição sentada, está indicado o uso de uma cadeira de canto confeccionada de maneira a facilitar actividades de membros superiores.

    Nas idades entre os 2e os 4 anos, um carrinho auto-propulsionável pode contribuir para a locomoção dentro de casa e na escola (Figura2). Porém, nem todas as crianças terão força muscular em membros superiores suficiente para tocá-lo. Após esta idade, a cadeira de rodas está indicada, não só para possibilitar a locomoção, mas principalmente para prevenir deformidades na coluna vertebral. Deve-se dar preferência a uma cadeira de tamanho adequado, de acordo com o tamanho da criança, na qual o tronco esteja bem apoiado. Na maioria das vezes, adaptações na cadeira de rodas para oferecer o suporte de tronco ideal são necessárias. As principais adaptações são colocação de anteparos, almofada anatómica, apoio de cabeça e cinto de segurança com apoio torácico caso haja fraqueza acentuada. Estas adaptações devem ser modificadas e ajustadas de acordo com o aumento de peso e o tamanho corporal. Com todos estes cuidados, é possível oferecer melhor equilíbrio de tronco e conforto para que a criança possa estar bem na escola ou em suas actividades de lazer. A cadeira de rodas motorizada proporciona maior independência, tanto dentro quanto fora de casa, mas representa um custo mais elevado para a família.

    Orientações quanto a actividades de vida diária (actividades do dia-a-dia de uma pessoa) são importantes e incluem a utilização de uma cadeira apropriada para banho.

   Dependendo da fraqueza muscular apresentada pela criança, ela poderá ter dificuldade para conseguir realizar algumas actividades de maneira independente, necessitando auxílio dos familiares.

    A escoliose (curvatura na coluna) ocorre em algum momento em toda criança com AME e, quando acentuada, pode comprometer a função respiratória. Portanto, os cuidados relativos ao posicionamento e com o suporte de tronco devem ter início precoce. Por causa da fraqueza muscular, mesmo com cuidados adequados, pode haver agravamento importante da escoliose com o crescimento e, neste caso, a indicação de tratamento cirúrgico deve ser avaliada.

    Actividades recreativas na água ou outras, mesmo que em cadeira de rodas, podem ser incentivadas sempre que indicadas, respeitando-se os limites apontados pela criança.

Na do tipo III há atraso do desenvolvimento motor, porém, a marcha é sempre alcançada com variáveis graus de dificuldade podendo haver perdas lentas com o passar do tempo. Órteses para a marcha e auxílio à locomoção podem ser necessárias. Havendo muita dificuldade para a marcha, a cadeira de rodas poderá ser indicada. Actividades em piscina e controle do peso corporal devem ser indicados para estas crianças.