Beta talassemia.

Definição

Beta talassemia é uma doença hereditária que afeta a globina beta (moléculas de proteína) cadeias. Essas cadeias são necessárias para a síntese dehemoglobina A (um composto do sangue que transporta oxigênio para as células eo dióxido de carbono para fora das células). Uma diminuição de cadeias de globina beta causa a destruição precoce das células vermelhas do sangue.Existem quatro tipos de transtorno e eles variam na severidade dos sintomas.

As talassemias foram descobertos por Thomas Cooley e Lee Pearl em 1975. Os primeiros casos da doença foram registrados em crianças de ascendência mediterrânica e, portanto, a doença foi nomeado após a palavra grega para mar,Thalasa.

Descrição

Beta talassemia resultados devido a um defeito na globina beta gene. Logo após o nascimento, o corpo converte de produção de cadeias de globina gama, que par com cadeias de globina alfa para produzir hemoglobina fetal (HbF), a produção de cadeias de globina beta. Beta globina par de correntes com as globinas alfa para produzir hemoglobina do adulto (HbA). Devido à diminuição da quantidade de cadeias de globina beta em indivíduos com talassemia beta, há um excesso de cadeias alfa globina livre. A globina cadeias alfa livres tornam-se componentes anormais na maturação de células vermelhas do sangue. Isso leva à destruição das células vermelhas do sangue pelo baço e uma diminuição do número de glóbulos vermelhos no corpo. Os indivíduos com talassemia beta podem continuar a produzir cadeias de globina gama em um esforço para aumentar a quantidade de HbF e compensar a deficiência de HbA.

Existem quatro tipos de talassemias beta. Estes incluem os mínimos de talassemia beta menor, intermediária e principal. Mínimos de beta talassemia e beta talassemia menor são menos graves e geralmente assintomática. Mínimos de talassemia beta é conhecida como a forma inaparente da doença. Não há hematológicas importantes (sangue e formação de tecido) anormalidades. A única alteração observada é a diminuição da produção de beta-globina. beta talassemia menor é raro. Uma pessoa com esse tipo de transtorno herda apenas um gene da globina beta. Embora as crianças geralmente são assintomáticos, têm hematológicos anormais (sangue) descobertas.

Beta talassemia intermedia e grandes, muitas vezes necessitam de tratamento médico. talassemia beta é freqüente durante a criança ou pré-escola. É considerada a forma leve de talassemia major e geralmente não requertransfusões de sangue. A talassemia major é tipicamente diagnosticada durante o primeiro ano de vida. Existem duas denominações para a talassemia beta maior, beta e beta zero positivo. Em beta tipo zero não existe a hemoglobina de adulto (HbA) presente devido à pequena produção muito da globina beta. Na do tipo beta positiva, há uma pequena quantidade de HbA detectável. Em ambas as formas de beta-talassemia maior, os indivíduos experimentam fadiga grave, devido à diminuição ou ausência de hemoglobina de adulto (HbA), que é necessário para levar o oxigênio às células, e é necessária para a sobrevivência celular.

Os nomes alternativos associados com beta talassemia menor incluem talassemia minor, leptocyosis hereditária menor, e da talassemia beta heterozigota. Os nomes alternativos associados a talassemia beta incluem anemia de Cooley intermedia e talassemia. Os nomes alternativos associados a talassemia beta principais incluem a anemia de Cooley, erythroblastoic anemiada infância, síndrome de hemoglobina Lepore, major leptocytosis hereditária, a anemia do Mediterrâneo, mocrocythemia, anemia de células-alvo, e talassemia major.