DOENÇA NA COLUNA VERTEBRAL RARA. Síndrome Guibaud-Vainsel – Osteopetrose Deficiência de Anidrase carbônica II. Síndrome de Bruck – Osteogênese – Osteoporose – Fragilidade Óssea. Doença Óssea – Doença Esquelética – Braquiolmia – Criança com corpo torto. Fragilidade Óssea – Craniosinostose – Proptose Ocular – Síndrome de Cole-Carpenter. Fragilidade Óssea – Craniosinostose – Proptose Ocular – Síndrome de Cole-Carpenter. Osteartropatia Degenerativa do Quadril – Displasia de Beukes – Síndrome Beukes. Dificuldade de Flexão dos Joelhos – Displasia óssea – Micromelia – Epífises dos Joelhos – Doença dos Joelhos.

Doença das articulações, doença muscular, doença renal, doença óssea, doenças de bebês, doenças de crianças,doenças de idosos, doenças degenerativas, sindromes e doenças raras

A osteopetrose inclui várias doenças ósseas caracterizadas por uma densificação esquelética generalizada devido a um defeito da reabsorção osteoclástica.

A Osteopetrose autossômica recessiva Suave é um dos quatro tipos de osteopetrose em humanos que foi claramente identificada.

Este tipo de osteoporose é uma doença extremamente rara, com apenas 50 casos relatados na literatura até o momento.

Esta doença é marcada pela tríade clássica: esclerose esquelética difusa, acidose tubular renal e calcificações cerebrais, mas às vezes podem incluir fraturas após traumas mínimos, falta de crescimento e / ou retardo mental, e deformação dos membros (valgum especialmente).

O transtorno é devido a uma mutação do gene que codifica para a anidrase carbônica tipo II (CA II).

A ausência herdada do CA II explica a esclerose esquelética (papel do CA II em células de reabsorção óssea) e também acidose tubular renal (atividade tubular).

O tratamento é limitado à alcalinização geral.

Síndrome de Bruck – Osteogênese – Osteoporose – Fragilidade Óssea

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Esta doença óssea é caracterizada pela associação de osteogênese e contrações congênitas comuns.

É uma doença rara com poucos casos descritos na literatura.

Os sintomas incluem a osteoporose e a fragilidade óssea, dificuldades nas articulações de forma progressiva, contraturas musculares por vezes associadas a pterígios, doença óssea Wormian, escoliose, deformidades na coluna vertebral e baixa estatura em crianças.

Crianças que desenvolvem esta síndrome apresentam desenvolvimento mental normal.

Esta síndrome é geneticamente heterogênea: o locus foi mapeado no cromossomo 17p12 em uma família (síndrome de Bruck 1), mas mutações no gene PLOD2 (3q24) codificação hidroxilase telopéptido lisil (síndrome de Bruck 2) foram identificados em outros indivíduos afetados.

A transmissão é autossômica recessivo.

Doença Óssea – Doença Esquelética – Braquiolmia – Criança com corpo torto

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A Braquiolmia é uma doença esquelética ou doença óssea caracterizada pelo início na infância.

Esta doença provoca uma alteração na postura e a criança apresenta o tronco curto com baixa estatura e platispondilia generalizada sem epifisária ou alterações significativas metafisária dos ossos longos.

Existem quatro tipos principais: Braquiolmia do tipo Hobaek: característica é baixa estatura com início no final da infância ou adolescência. A dificuldade é limitada principalmente ao tronco.

Braquiolmia do tipo Toledo: provavelmente idêntico ao tipo Hobaek no que diz respeito às alterações esqueléticas e vertebral, mas os pacientes também têm excreção anormal dos glicosaminoglicanos e opacidades periféricas punctate corneanas.

Braquiolmia do tipo de Maroteaux: fenótipo semelhante de início na infância, mas com irregulares e reduzidos espaços intervertebrais com extensão marcada das margens laterais das vértebras. Neste tipo de braquiolmia oarredondamento das bordas anterior e posterior vertebral estão presentes.

Braquiolmia tipo autossômica dominante: os sintomas um pouco mais suave do que nos outros tipos. A maioria dos casos formam escoliose ou cifose. Somenteeste tipo tem modo de herança autossômica dominante, enquanto todos os outros tipos são autossômico recessivo.

Além desses quatro tipos há casos individuais que não podem ser classificados no presente.

Com base no padrão de herança de cada tipo de braquiolmia, o aconselhamento genético apropriado pode ser dado.

O Diagnóstico pré-natal não está disponível. Não há tratamento específico para qualquer dos tipos de braquiolmia

Fragilidade Óssea – Craniosinostose – Proptose Ocular – Síndrome de Cole-Carpenter

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Esta Síndrome é uma doença óssea caracterizada pela manifestação dafragilidade óssea associada com craniosinostose, proptose ocular, hidrocefalia e características distintivas faciais.

Fagilidade óssea

A Síndrome Cole-Carpenter representa uma forma congênita de fragilidade óssea, com ossos quebradiços assemelhando-se à osteogênese imperfeita.

Inicialmente, a síndrome foi descrita por Cole e Carpenter (1987) em duas crianças não relacionadas com múltiplas fraturas e deformidades ósseas, e perfeitas, apesar de apresentarem desenvolvimento intelectual normal, porém com cranioestenose orbitais e hidrocefalia.

Crianças com esta síndrome apresentam recorrentes fraturas, perda de peso ósseo no primeiro ano de vida.

Na idade adulta estes pacientes não conseguem suportar seu peso, precisam de cadeiras de rodas, apresentam baixa estatura, grave envolvimento ósseo, alguns com comprometimento neurológico e intelectual.

Até o momento nenhuma mutação foi identificada como causa da síndrome.

Displasia Óssea – Encondromatose – Espondiloencondromatose – Displasia Esquelética

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Esta doença é caracterizada por uma forma de encondromatose generalizada com envolvimento da coluna vertebral. Provoca dor nas articulações e dor na coluna vertebral

espondilite - dor na coluna vertebral

Também denominada espondiloencondromatose é uma doença rara com displasia esquelética por grave platispondilite, com leve envolvimento das mãos e dos pés.

Os casos demonstrados na literatura revelam uma herança autossômica recessiva, porém também existe um padrão dominante relatado.

Esta displasia óssea é denominada ainda como displasia Azouz que afeta a coluna vertebral provocando dores e dificuldades de articulações.

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Osteartropatia Degenerativa do Quadril – Displasia de Beukes – Síndrome Beukes

Anomalias morfológicas, cistos, doença das articulações, doença muscular, doença óssea, sindromes e doenças raras

Esta é uma rara doença por displasia coxofemoral, causada por uma desordem esqueléticaprematura.

Osteoartrose

É uma osteartropatia degenerativa do quadril. Devido a algumas pequenas alterações na coluna vertebral, a doença é classificada em geral como displasia espondiloepifiseal em sua categoria nosológica.

 Esta síndrome tem como nome Síndrome de Beukes, derivado do original em holandês família Bôer em que foi a primeira pessoa detectada com a doença.

Esta doença provoca dor e desconforto como principal sintoma. Geralmente se desenvolve durante a infância na idade menor de dois anos, mas pode desenvolver também mais tarde.

Na maioria dos indivíduos afetados a doença é progressiva com curso incapacitante grave no início da idade adulta.

A saúde geral da pessoa é boa, além do desconforto, porém não trás redução da altura e não há envolvimento extra-esquelético.

Os dados indicam herança autossômica dominante com muitos casos de transmissão homem-a-homem.

As primeiras alterações radiológicas são alargamento do fêmur, pescoço, aparecimento tardio de ossificação secundária no centro da cabeça femoral e aparência irregular da linha epifisária proximal do fêmur.

Os sinais de osteoartrose degenerativa (cistos periarticulares, esclerose periarticular e estreitamento do espaço comum) são evidentes no início e meados de infância e são progressivos.

O tratamento inclui alívio da dor (analgésicos, não-esteróides antiinflamatórios).

Dificuldade de Flexão dos Joelhos – Displasia óssea – Micromelia – Epífises dos Joelhos – Doença dos Joelhos

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Doença dos joelhos - dificuldade de flexão dos joelhos

Esta síndrome é uma doença muscular e óssea que afeta os joelhos, associa displasia óssea que inclui a raiz em copo, e os pacientes afetados tem uma anomalia esqueletica em forma de taça com grandes metáfises.

 Esta síndrome é denominada Síndrome Bellini-Chiumello-Rimoldi e tem como principais características clínicas uma grave retardo no crescimento, micromelia predominando nos membros inferiores, dificuldades de flexão do joelho, e grave braquidactilia e anomalias ósseas.

 O aspecto radiológico dos joelhos foi considerado específico: o fêmur inferior e superior da tíbia epífises foram incorporados nos metáfises, que foram severamente afetados em forma de copo.  

Ocorre fusão prematura epifiso-metafisária e deformação brutal, ou mesmo coalescência, dos côndilos femorais.

 Nestes pacientes houve ligeira deformação dos ossos longos ocorreram nos braços. Os principais sinais das mão foram braquidactilia, braquimesofalangia, epífise falangeal e epífise metafisárias em forma de cone, com irregularidades, curvadas, e encurtadas diáfises.

Uma herança autossômica recessiva é muito provável.

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