CAUSAS DA TALASSEMIA.

Causas, incidência e fatores de risco:

Um desequilíbrio nas cadeias alfa e beta das proteínas da globina necessárias para a produção de hemoglobina, é causado pela herança de um gene defeituoso. Existem dos tipos de talassemia: alfa e beta. Os genes precisam ser herdados de ambos os pais para se adquirir a doença. Se apenas um gene for herdado, a pessoa será um portador da doença mas não terá os sintomas. A talassemia alfa ocorre entre pessoas do sudoeste da Ásia e China, e é causada pela deleção de um ou mais genes da cadeia de globina. A forma mais grave de talassemia alfa provoca o nascimento de natimortos como resultado de hidropsia fetal.

A talassemia beta ocorre entre pessoas originárias do Mediterrâneo e em menor grau em chineses, outros asiáticos e negros. Ela é causada pela mutação da cadeia de globina. Crianças afetadas são normais ao nascimento, mas desenvolvem anemia durante o primeiro ano de vida. Alguns dos problemas que podem ocorrer são insuficiência do crescimento, deformidades nos ossos e aumento do fígado e do baço. Transfusões sangüíneas podem modificar algumas das manifestações da doença, mas uma sobrecarga de ferro devido às transfusões pode causar danos ao coração, fígado e ao sistema endócrino. Uma forma mais branda da talassemia minor produz o aparecimento de uma deficiência de ferro nas células sem que haja sintomas. Os fatores de risco incluem um histórico familiar de talassemia e uma antecedência étnica susceptível à doença. A incidência varia amplamente em todo o mundo.