Uma história familiar de distrofia muscular associada a um enfraquecimento e atrofia muscular graduais indica a possibilidade de distrofia. O diagnóstico requer análises de sangue, de urina e sobretudo um electromiograma para avaliar a função muscular.
A biopsia do músculo ajuda a identificar o tipo de distrofia. Na distrofia de Duchenne, a biopsia revelará a ausência ou anormalidade de distrofina. Na distrofia fáscio-escápulo-umeral, apresentará fibras musculares anormais.
Como a distrofia miotónica pode afectar outros órgãos para além dos músculos, o diagnóstico pode ser difícil. Contudo, o electromiograma revelará anomalias na função muscular, e um electrocardiograma poderá indicar deficiência na função cardíaca. Tratamentos médicos
Por enquanto, não existe cura para esta doença, pelo que o tratamento se centra no alívio dos sintomas e na prevenção de complicações. Se os músculos do tórax estiverem enfraquecidos, podem ser receitados antibióticos para evitar pneumonias e outras infecções respiratórias.
Utilizam-se digitálicos e outros medicamentos para o coração, a fim de fortalecer os batimentos cardíacos e normalizar as arritmias.
Por vezes, administra-se quinino para evitar as contracções musculares da distrofia miotónica. Em alguns tipos de distrofia, usam-se hormonas que promovem o desenvolvimento muscular, a fim de aliviar alguns sintomas da doença.
Pode ser recomendada cirurgia para prevenir certas incapacidades ou aliviar sintomas. Por exemplo, um procedimento destinado a alongar os tendões dos músculos das pernas consegue por vezes prolongar a mobilidade.
Um tratamento experimental da distrofia de Duchenne consistiu em injectar milhões de células musculares saudáveis nos músculos afectados pela doença, mas a eficácia do método não foi demonstrada. Os cientistas têm mais esperanças que a engenharia genética venha a permitir substituir o gene defeituoso.
Medicinas alternativas
Uma medicina alternativa controversa desenvolvida pelos pais de um rapaz que sofria de doença muscular retarda, dizem, a evolução de alguns tipos de distrofia. Contudo, os benefícios desta medicina ainda não foram comprovados. Está a ser desenvolvida uma versão para comercialização (conhecida por óleo de Lorenzo), feita a partir de azeite e óleo de semente de colza purificados.
Defende-se uma dieta rica em proteínas e pobre em gorduras, e podem ser recomendados suplementos de vitamina E. É importante manter um peso normal; o peso em excesso força os músculos já enfraquecidos e agrava a deformação da coluna.
Todos os doentes beneficiam com fisioterapia intensiva. Suportes e muletas especiais ajudam a manter a mobilidade, e exercícios de alongamento passivo e activo, combinados ou não com massagens terapêuticas, ajudam a evitar a atrofia e ontracturas musculares. Tratamento em casa
O doente deve evitar o repouso prolongado na cama, pois acelera o desgaste muscular. O exercício regular, embora difícil, é essencial para prevenir a invalidez. Outras causas de fraqueza muscular A esclerose múltipla, a miastenia gravis, a esclerose lateral amiotrófica (doença de Lou Gehrig) e a poliomielite são doenças que provocam fraqueza muscular.
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