Implante de células estaminais huntington.

A doença de Huntington é uma doença hereditária (Que passa de pais para filhos).

É causada por uma mutação num gene e pode afectar tanto homens como mulheres. A doença afecta as capacidades motores individuais e também as capacidades intelectuais e emocionais, devido à deterioração das respectivas áreas cerebrais.

A doença caracteriza-se existencialmente por descoordenação na marcha, na fala e alterações no olhar. Com a progressão da doença os doentes têm dificuldades na execução da vida diária, como p.ex. impossibilidade de controlar o movimento, andar a pé, de deglutir os alimentos e dificuldade na linguagem.

PORQUE É QUE SE COLOCOU O NOME DE "DOENÇA DE HUNTINGTON"?

O nome foi dado em lembrança ao médico que primeiro descreveu a doença. O Dr. George Huntington descreveu esta doença em 1972 enquanto médico em Long Island (E.U.A.). No passado esta doença era conhecida como Coreia de Huntington ou abreviado C.H., mas agora é chamada doença de Huntington ou DH, porque a coreia (orig. da língua grega = dançar, movimentos involuntários) apenas descreve um dos sintomas da doença.

QUAL É A ORIGEM DESTA DOENÇA?

A DH é causado pela alteração em um gene do Cromossoma-4. É sabido que a alteração neste gene pode conduzir a desordens nas células em determinadas áreas cerebrais.

Os cientistas levaram dez anos a descobrir essa alteração no gene do cromossoma-4, o que sucedeu em 1983. Em todo o mundo laboratórios e cientistas trabalham em projectos para descobrir meios de se controlar os efeitos do gene mal-funcionante.

PODERÁ O GENE SER DETECTADO?

A doença transmite-se de pais para filhos, com um risco de 50 por cento. Se há alteração do gene num progenitor então qualquer criança (de sexo feminino ou masculino) tem 50 por cento de chance de herdar a doença. Se um indivíduo não tem este gene anómalo não o poderá passar para os seus filhos. A DH não salta uma geração.

Desde 1993 existe um teste genético disponível para saber se existe ou não este alteração no gene. Este teste requer uma simples amostra de sangue e é muito exacto. Mas o resultado do teste não indica quando os primeiros sintomas vão aparecer. Este teste só está disponível para quem tenha pelo menos 18 anos.

COMO É A EVOLUÇÃO DA DH?

Os primeiros sintomas podem surgir no indivíduo por volta dos 30-45 anos; apenas em 5 por cento das pessoas aparecem sintomas antes dos 20 anos (normalmente conhecida como DH juvenil) e 5 por cento não mostram sintomas até terem 60 anos. Depois dos 70 anos o risco de aparecimento da doença é muito reduzido.

Existem varias formas de progressão da DH. Normalmente a doença desenvolve-se ao longo de um período de 15 a 20 anos.

Geralmente os sintomas são falhas graduais a nível psicológico, comportamental, emocional ou físico ou uma combinação destes sintomas.

À medida que a doença avança, diferentes níveis de apoio são necessários; depois os pacientes ficam completamente dependentes.

Fonte: www.geocities.com

DOENÇA DE HUNTINGTON

A Doença de Huntington (DH) é uma desordem hereditária do cérebro que afeta pessoas de todas as raças em todo mundo. Recebeu o nome do Dr. George Huntington, médico de Long Island (EUA), que publicou uma descrição do que ele chamou "coréia hereditária", em 1872. Originada da palavra grega para "dança", coréia se refere aos movimentos involuntários que estão entre os sintomas comuns da DH.

Até bem recentemente, pouco era conhecido ou publicado sobre a DH. Entretanto, nos últimos 20 anos muito se aprendeu sobre as causas e efeitos da DH e sobre tratamentos, terapias e técnicas para lidar com os sintomas da doença. Em 1993, após uma busca de dez anos, os cientistas encontraram o gene que causa a DH, e avanços importantes fluíram a partir dessa importante descoberta. Muitos cientistas estão ativamente envolvidos na busca de tratamentos efetivos para fazer cessar ou reverter os efeitos da DH e, eventualmente, curá-la de forma definitiva.

A DH é uma doença degenerativa cujos sintomas são causados pela perda marcante de células em uma parte do cérebro denominada gânglios da base. Este dano afeta a capacidade cognitiva (pensamento, julgamento, memória), movimentos e equilíbrio emocional. Os sintomas aparecem gradualmente, em geral nos meados da vida, entre as idades de 30 e 50 anos. Entretanto, a doença pode atingir desde crianças pequenas até idosos.

Na maior parte dos casos, as pessoas podem manter sua independência por vários anos após o aparecimento dos primeiros sintomas da doença. Um médico bem informado pode prescrever um tratamento para minimizar o impacto dos sintomas motores e mentais, embora estes sejam progressivos. Profissionais de saúde afins, tais como assistentes sociais, terapeutas físicos e ocupacionais, fonoaudiólogos e nutricionistas, podem, todos, ter um papel útil na maximização das habilidades e prolongamento da independência.

Quais as causas da doença?

-1 SEQUÊNCIA DE NUCLEÓTIDOS QUE CODIFICA A GLUTOMINA

O gene é uma pequena quantidade de um cromossoma que contem uma determinada informação genética, por exemplo a cor dos olhos.

Sabe-se que um gene é composto por nucleótidos (compostos por uma base azotada, um grupo fosfato e uma pentose) que quando se agrupam formam blocos. Nesta doença há problemas com a quantidade de blocos no gene.

A sequência dos nucleótidos citosina, adenina e guanina (CAG) codifica a glutamina. No gene do cromossoma 4 de um indivíduo saudável, esta sequência tem, geralmente, menos de 20 repetições, mas num indivíduo portador do gene Huntington existem mais de 36 repetições no gene defeituoso. A proteína codificada por este gene (não tem função definida) foi denominada huntingtina. A doença localiza-se no braço mais curto do cromossoma 4 (4p16.3).

Cada um de nós possui 46 cromossomas homólogos, em que 23 cromossomas são herdados da mãe e os outros 23, herdados do pai. Há dois tipos de cromossomas: os autossomas, que são os primeiros 22 pares e os cromossomas heterossomas (ligados ao sexo), ou seja, o 23º par (XX no cariótipo feminino e XY no cariótipo masculino).

Os indivíduos possuem cromossomas homólogos, cujos genes informam para a mesma característica e com informação diferente. Para que a cólera de Huntington se manifeste basta que um dos cromossomas homólogos contenha o gene com essa informação, por isso a doença é dominante.

O estudo deste cromossoma permitiu que se soubesse a natureza do problema mesmo antes de começarem os sintomas, isto é, quando a doença ainda é assintomática.

Normalmente, a doença de Huntington manifesta-se entre os 25 e os 60 anos, sendo a média entre os 35 anos. Existe uma forma juvenil desta doença (conhecida como DH juvenil) que afecta os jovens até aos 25 anos. Depois dos 70 anos as hipóteses do aparecimento da doença são reduzidas, o que não significa que não a possam vir a ter.

Hereditariedade

É uma doença autossómica dominante. Como é autossómica não é transmitida através dos cromossomas sexuais e por isso tanto o homem como a mulher têm a mesma probabilidade de herdar o gene. É uma doença passada de um pro-genitor para o descendente e sendo dominante os descendentes tornam-se doentes se receberem no mínimo um gene com a informação de Huntington, logo existem 50% de hipóteses de serem afec-tados. A anomalia surge em gerações sucessivas, aqueles que a não herdam, não irão desenvolver a doença, nem os seus filhos.

- Transmissão genética da doença de Huntington

D- alelo que informa para a presença da doença de Huntington (dominante)
d- alelo que informa para a ausência da doença (recessivo)

Quais os sintomas?

Os sintomas da DH variam amplamente de pessoa para pessoa, mesmo dentro da mesma família. Para alguns, os movimentos involuntários podem ser proeminentes mesmo nos estágios iniciais. Para outros, eles podem ser menos evidentes e sintomas emocionais e comportamentais podem ser mais óbvios.

A doença de Huntington provoca vários sintomas que advêm da degeneração das células cerebrais:

Sintomas Emocionais / Comportamentais

Depressão, irritabilidade, ansiedade e apatia são frequentemente encontrados na DH. Algumas pessoas podem ficar em depressão por um período de meses ou mesmo anos antes que isto seja reconhecido como um sintoma inicial. Mudanças comportamentais podem incluir explosões agressivas, impulsividade, mudança de humor e afastamento social. Frequentemente, traços de personalidade existentes serão exacerbados pela DH, por exemplo, uma pessoa que tinha tendência a ser irritável, irá se tornar ainda mais irritável.

Sintomas Cognitivos / Intelectuais

Mudanças intelectuais leves são os primeiros sinais de perturbação cognitiva. Elas podem envolver habilidade reduzida para organizar assuntos de rotina, ou para lidar efectivamente com situações novas. A memória também é alterada, os doentes têm um envelhecimento precoce mental . As tarefas de trabalho tornam-se mais difíceis.

Sintomas Motores

Os sintomas físicos podem, inicialmente, consistir de inquietação, contracções musculares ou agitação excessiva. A escrita pode mudar. As habilidades do dia-a-dia envolvendo coordenação e concentração, tal como conduzir, tornam-se mais difíceis. Esses sintomas iniciais evoluem gradualmente para movimentos involuntários (coreia) mais marcados da cabeça, tronco e membros - que frequentemente levam a problemas para andar e manter o equilíbrio. A fala e a deglutição podem ficar prejudicadas. Os movimentos em geral tendem a aumentar durante esforço voluntário, stress ou excitação, e diminuir durante o descanso e o sono.

A partir do momento em que começam os sintomas o doente tem entre 10 a 15 anos de vida, morrendo, normalmente, vítimas de pneumonia ou de quedas graves.

Os sintomas que da doença advêm da degeneração das células nervosas, que como se pode observar no esquema, estão relacionadas com o sistema nervoso, mais especificamente, o sistema nervoso central (afectado pela doença) que tem uma grande importância no controlo dos sistemas do corpo.

É necessário ter em conta que as células nervosas não se multiplicam e por isso as doenças que afectam estas células possuem sintomas idênticos.

Como já foi dito, a DH é uma doença degenerativa cujos sintomas são causados pela perda marcante de células nervosas numa parte do cérebro denominada de corpo estriado, especialmente no núcleo caudado e no globo pálido.

Dos sintomas apresentados os mais relevantes são: a descoordenação e a perda progressiva de memória.

Zonas do cérebro afetados pela doença

A descoordenação está relacionada com o mal funcionamento de estruturas do cérebro e cerebelo que, pertencendo ao sistema nervoso central, são lesadas afectando a força muscular e o equilíbrio de uma pessoa (ataxia).

No cérebro existe uma estrutura responsável pela memória chamada de hipocampo. O hipocampo situa-se nos lobos temporais do cérebro humano e a sua função é transformar a memória de curto prazo em memória de logo prazo. Não só nesta doença, mas noutras, os doentes perdem a memória, chegando a um ponto em que não conhecem os próprios familiares, como marido, filhos, netos, etc.

- Encéfalo Humano

A alteração de comportamento (depressão, nervosismo, ansiedade) também é bastante frequente nos doentes de Huntington e ocorre quando as amígdalas (estruturas situadas nos lobos temporais) não funcionam correctamente ou são removidas. Normalmente os doentes com este mal não conseguem distinguir uma situação de medo de uma situação normal, tem os níveis hormonais de stress baixos e podem tornar-se dóceis, estes comportamentos correspondem a uma outra síndrome chamada Klüver-Bucy, que pode afectar os doentes de Huntington e também pessoas com outros tipos de doenças.

QUAIS AS ETAPAS DA DH?

Embora a forma e a gravidade dos sintomas varie de pessoa para pessoa, o desenvolvimento da DH pode ser dividido basicamente em três estágios:

Etapa Inicial

No início da doença, as manifestações incluem mudanças subtis na coordenação, talvez alguns movimentos involuntários, dificuldade de pensar sobre problemas, e, frequentemente, humor depressivo ou irritável. Neste estágio, a medicação é frequentemente efectiva no tratamento da depressão e outros sintomas emocionais. É um bom momento para começar a planear o futuro. Planos financeiros devem ser feitos e documentos legais (um testamento, por exemplo) devem ser redigidos.

Etapa intermédia

Os movimentos involuntários (coreia) podem tornar-se mais pronunciados. A fala e a deglutição irão começar a ser afectadas. É importante consultar um fonoaudiólogo que poderá oferecer instruções e estratégias para melhorar as habilidades de comunicação e deglutição. Da mesma forma, terapeutas físicos e ocupacionais podem desenvolver programas que ajudem a manter o mais alto nível possível de funcionamento e assim melhorar a qualidade de vida.

As habilidades de pensamento e raciocínio lógico também irão diminuir gradualmente. Neste estágio pode se tornar cada vez mais difícil manter um emprego e desempenhar as responsabilidades de manutenção da casa. Aqui, mais uma vez, estratégias simples podem ser empregadas para ajudar a diminuir a frustração, melhorar o funcionamento e prolongar a independência. Por exemplo, pode-se lidar com a desorientação e perda de memória recente etiquetando as gavetas, mantendo uma rotina diária e deixando à vista um calendário em que se liste compromissos e eventos.

Etapa avançada

As pessoas num estágio avançado de DH podem ter coreia grave, mas, mais frequentemente, tornam-se rígidas. Engasgos com a comida tornam-se uma preocupação maior, bem como a perda de peso. Neste estágio as pessoas com DH são totalmente dependentes dos outros para todos os aspectos de cuidados, não podem mais andar e não são capazes de falar.

Embora as habilidades cognitivas sejam intensamente prejudicadas, é importante lembrar que, em geral, a pessoa ainda está consciente do seu meio ambiente, continua capaz de compreender a linguagem, tem consciência daqueles que ama e dos outros.

As pessoas não morrem da própria DH, mas sim de complicações da imobilidade causada pela doença, tais como engasgo, infecções ou traumatismos cranianos.

O que parece, mas não é, doença de Huntington?

Podem aparecer movimentos de alguns membros do corpo, face ou tronco com evolução mas noutras condições como a esquizofrenia e a coréia senil.

Para que se saiba ao certo quando se possui a doença de Huntington, faz-se um teste genético que são capazes de identificar o gene defeituoso a partir de uma amostra de sangue, no entanto, só é possível sujeitar-se a este exame a partir dos 18 anos.

Os resultados obtidos permitem que se consiga realizar o diagnóstico, mas é impossível determinar-se quando os sintomas começarão a aparecer.

Como é a vida de um indivíduo com Huntington?

O doente, inicialmente, tem uma vida normal sem sequer se aperceber da doença. A partir do momento em que aparecem os sintomas e se realizam os exames médicos, o paciente terá mais dificuldades e necessitará da ajuda de terceiros.

Com a evolução da doença, o indivíduo irá ficar com faltas de memória, terá dificuldade em alimentar-se, a andar, visto que os movimentos se tornam descoordenados e a sua maneira de ser irá mudar ficando agressivo e irritado.

Na fase final da doença, o indivíduo não pode viver sozinho, nem sequer consegue andar, por isso é que os doentes acabam por morrer devido a lesões de quedas graves.

Qual o papel da Família perante a DH?

A DH é uma doença familiar devido ao seu impacto sobre todos os membros da família. Conforme a doença progride, o papel do familiar da pessoa afectada irá mudar também gradualmente. O membro familiar terá que assumir mais cuidados com a casa, as tomadas de decisão e deveres para com os elementos mais novos, pois o doente não será mais capaz de cumprir essas tarefas.

Crianças e adolescentes terão que enfrentar viver com uma mãe ou um pai que é doente, e cujo comportamento pode ser estranho. Eles podem até mesmo ser chamados para participar nos cuidados do pai ou mãe. Para os pais, contar às crianças sobre a DH poderá trazer perguntas difíceis. Deverão contar às crianças sobre a DH? Em caso afirmativo, em que idade? Quando uma criança está suficientemente madura para lidar com a ideia de estar em risco para a DH?

Não há respostas fáceis, especialmente porque as crianças desenvolvem-se a diferentes ritmos e cada situação familiar é diferente. Em geral, é uma boa ideia ser tão aberto quanto possível, sem ser alarmista e dar conhecimento dos factos pouco a pouco. Desta forma, a criança poderá desenvolver uma consciência gradual da DH, mais do que ficar subitamente espantada pela informação.

De nada adianta tratar a DH como um segredo familiar vergonhoso, uma vez que a criança ou adolescente um dia irá descobrir a respeito dela. Esconder a verdade pode levar à desconfiança e ressentimento.

Existe tratamento para a doença de Huntington?

Não há nenhum tratamento para impedir completamente progressão da doença, mas certos indícios podem ser reduzidos ou aliviados através da utilização de medicação e métodos cuidados.

Medicação

Os especialistas receitam medicamentos, de acordo com os sintomas de cada um, para aliviar certos indícios de maneira a que diminuam, mas existem efeitos colaterais causados pelos químicos como garganta seca, vertigens, etc.

Nutrição

A nutrição é um papel importante no tratamento. A maioria que sofre de DH precisa de conselhos de um nutricionista. Normalmente, observa-se um emagrecimento intenso mesmo seguindo dietas equilibradas.

POTENCIAIS TRATAMENTOS

Implante de Células Estaminais

Este tratamento tem por base a substituição de neurónios mortos através de uma injecção de Células Estaminais na área afectada. Se suficientes neurónios mortos são substituídos, os indícios são aliviados. Esta experiência teve algum rendimento em animais modelos.

«Pesquisadores da UT Southwestern Medical Center descobriram que drogas usadas comummente para tratar doenças psiquiátricas e sanguíneas em humanos podem proteger as células cerebrais que morrem nas pessoas com a doença de Huntington, possivelmente retardando o início da doença e reduzindo a sua velocidade de progressão.»