Perspectiva de vida com talassemia.

A talassemia também pode ser chamada de Anemia do Mediterrâneo ou Anemia de Cooley. A Talassemia é uma característica do sangue transmitida de pais para filhos. Ela reduz a quantidade de hemoglobina que seu corpo pode fabricar, de maneira que pode levar á anemia.

Nas talassemias há uma alteração genética que impede que as cadeias de proteínas sejam formadas em quantidade adequada. São, portanto, alterações quantitativas da formação da hemoglobina. Se o defeito genético é na formação das cadeias alfa, as doenças daí derivadas são as a-talassemias e se na formação das cadeias beta, temos as b-talassemias.

O tipo de Talassemia mais comum no Brasil e no mundo é a beta Talassemia, que afeta a produção de hemoglobina A1, a mais importante no corpo do adulto ( 97% do total ).

Nas talassemias menores há discreta anemia, com a qual o indivíduo pode conviver e é compatível com uma vida normal ou em alguns casos nem anemia existe. Muitas vezes o diagnóstico é feito de forma acidental.

Nas thalassemias maiores, quadro bem mais raro, a anemia é severa e inicia-se nos primeiros meses de vida, acompanhada de pele e mucosas amareladas (icterícia), deformidades ósseas e baço aumentado

A talassemia menor não necessita tratamento na maioria das vezes. Em certas situações, como durante a gestação, é recomendado uma suplementação da dieta com ácido fólico.

A forma de transmissão da talassemia beta é variável, e depende do tipo de lesão: total ou parcial. Uma pessoa sem talassemia beta tem dois genes beta (b/b), um dos genes beta proveniente do cromossomo 11 do pai e o outro da mãe. Além dos genes beta, há os genes delta, gama e epsilon, porém por praticidade o exemplo se concentrará apenas nas lesões dos genes que sintetizam a globina beta. Quando o bloqueio do gene beta é total e afeta apenas um dos dois genes da pessoa (b/-), o portador é caracterizado geneticamente como talassemia beta heterozigoto, ou clinicamente como talassemia beta menor.

Por outro lado, a lesão total de ambos os genes beta causa a talassemia beta homozigota ou talassemia beta maior

Nestas duas citações de bloqueio total do gene beta, pode-se deduzir que o primeiro caso é bo talassemia heterozigota, e o segundo se trata de bo talassemia homozigota. O mesmo procedimento de interpretação pode ser feito no bloqueio parcial da globina beta. Há situações de dupla heterozigose que causa clinicamente a talassemia beta maior, é o que ocorre quando há a herança por parte do pai de um cromossomo 11 com o gene beta bloqueado totalmente (bo) e do outro cromossomo 11 por parte da mãe com o gene beta bloqueado parcialmente (b+). Neste caso, a duplicidade de genes alterados bo/b+ causa a talassemia maior.

Transfusões periódicas geram acúmulo de ferro

Os glóbulos vermelhos, também chamados de células hemácias, são compostos de várias moléculas de hemoglobina, proteína responsável pelo fornecimento de oxigênio ao organismo. Eles são produzidos pela nossa medula, de acordo com a necessidade de renovação do nosso "estoque" no sangue. Nas pessoas sem anemia, após um período de vida útil, as hemácias antigas são substituídas e os átomos de ferro, que fazem parte da sua composição, são assimilados pelas novas hemácias que se formam.

A medula dos talassêmicos, porém, não produz novas hemácias, já que seu "estoque" é renovado devido às transfusões de sangue periódicas. Deste modo, o ferro originário das antigas hemácias não é aproveitado pelo organismo, acumulando-se ao longo do tempo e causando, a longo prazo, danos à saúde

O tratamento da talassemia maior fundamenta-se em: transfusões de sangue, terapêuticas quelante, esplenectomia e apoio psicológico. Com o emprego eficiente e cuidadoso destas medidas, o prognóstico sofreu uma evolução favorável, passando de doença letal na infância com sobrevida mediana inferior a 5 anos, para uma doença crônica, com desenvolvimento próximo ao normal e vida mediana superior a 25 anos.
Transfusões. Um programa regular de transfusões de sangue constitui a principal medida terapêutica na talassemia. A manutenção de níveis de hemoglobina superiores a 10 g/dl é acompanhada de efeitos favoráveis sobre o crescimento e a atividade física, redução da hiperplasia da medula óssea e, como conseqüência, redução ou ausência de deformidades ósseas e de esplenomegalia. Os benefícios são mais evidentes quando o regime é iniciado precocemente na vida, mas mesmo crianças mais idosas, que já tenham desenvolvido esplenomegalia ou que apresentem deformidades faciais ou hipodesenvolvimento, também se beneficiam do tratamento correto.

Os benefícios são mais evidentes quando o regime é iniciado precocemente na vida, mas mesmo crianças mais velhas, que já tenham desenvolvido esplenomegalia ou que apresentem deformidades faciais ou hipodesenvolvimento, também se beneficiam do tratamento correto.

É indicado transfundir 20 ml/kg de concentrado de hemácias (com menos de 7 dias), isento de "buffy coat", a cada 3-4 semanas, procurando manter a concentração de hemoglobina pré-transfusional acima de 10-12 g/dl; quando há sinais de sobrecarga cardíaca ou a concentração de hemoglobina é inferior a 5 g/dl, a quantidade a ser transfundida inicialmente deve ser reduzida para 5-10 ml/kg, repetindo-se as transfusões após 2-3 dias.

O esquema de transfusões deve ser iniciado assim que tenha sido estabelecido o diagnóstico de talassemia homozigótica e os níveis de hemoglobina tenham permanecido abaixo de 6,5-7,0 g/dl por mais de duas semanas, na ausência de fatores intervenientes, como infecções. Um programa de transfusões pode ser também indicado para pacientes que mantenham Hb acima de 7 g/dl (talassemia intermediária) se houver deformidades ósseas severas, significativo retardo do crescimento, progressivo aumento do baço ou úlceras das pernas persistentes.

Terapêutica quelante. Na talassemia maior ocorre progressivo acúmulo de ferro no organismo que, nos estados avançados, determina lesões orgânicas graves com insuficiência de glândulas endócrinas, fígado e miocárdio, e finalmente a morte. Duas são as causas desta hemossiderose: a) Transfusões, uma vez que o ferro hemoglobínico permanece retido no organismo após a destruição das hemácias; b) Aumento da absorção intestinal de ferro determinado pela hiperplasia eritróide da medula óssea. A quantidade de ferro transfusional acumulado varia de 1 a 4 g/ano em crianças de 10 a 40 kg.

Convém lembrar que o total em um adulto normal de 70 kg é cerca de 3-5 g. Manifestações clínicas como retardo do crescimento e insuficiências endócrinas surgem quando a sobrecarga atinge 0,75 g ferro/kg, enquanto sobrecargas de 1,0 g/kg são incompatíveis com a vida.

A única forma efetiva de promover remoção de ferro destes pacientes é pelo emprego regular da desferoxamina (DF-Desferal(r)), quelante usado por via parenteral, que se liga ao ferro em circulação sendo excretado por via urinária (60%) e fecal (40%). Algumas recomendações práticas quanto ao uso da DF compreendem: a) A dose recomendada é de 20-40 mg/kg/dia, 5 dias por semana, por infusão subcutânea lenta (8-12 horas) empregando bomba de infusão apropriada; b)

b) Quando isso não for possível, devem ser empregadas injeções IM diárias de 500-1000 mg (com eficiência menor); c) Doses maiores de DF (200 mg/kg) devem ser usadas endovenosamente durante as transfusões; d) Efeitos colaterais da droga são raros; os mais comuns são catarata.