Nomes de doenças raras.

Das mais de sete mil doenças raras conhecidas, menos de 10% contam com tratamento específicos e a maioria de seus portadores leva anos para chegar ao diagnóstico correto. Por isso é praticamente impossível fazer uma lista com todas elas. Como forma de esclarecer quais são os tipos que mais atingem a população brasileira, pedimos ao geneticista e presidente da SBGM (Sociedade Brasileira de Genética Médica), Salmo Raskin, para listá-las com nomes e definições. Veja abaixo. Entidades internacionais como a Eurodis (European Organization for Rare Diseases), Nord (National Organization for Rare Diseases) e Fundacíon Geiser disponibilizam listas com número bem maior de doenças em inglês e espanhol.

 Anemia Falciforme

 A característica principal da Anemia Falciforme é a deformação que causa na membrana dos glóbulos vermelhos do sangue. É incurável e pode matar. As pessoas com Anemia Falciforme recebem dos pais genes para uma hemoglobina conhecida como hemoglobina S.

 Quando diminui o oxigênio na circulação, os glóbulos vermelhos com a hemoglobina S podem ficar com a forma de meia lua ou foice, perdem a mobilidade e flexibilidade e são mais rígidos, por esse motivo têm dificuldade para passar pelos vasos sanguíneos, formando um aglomerado de glóbulos vermelhos que impede a circulação do sangue e o oxigênio para os tecidos e órgãos. Tem alta incidência na população negra.

 Ataxia Dominante
Também conhecida como Doença de Machado-Joseph, é uma doença crônica que afeta estruturas neurológicas responsáveis principalmente pela coordenação dos movimentos e pelo equilíbrio. Tem um início sutil, em algum momento a vida adulta, e progride de forma gradual, afetando principalmente o caminhar, produzindo oscilações e desvios para os lados e, com o passar do tempo, até mesmo quedas.

 A DMJ é uma doença genética. Ela é herdada de modo autossômico dominante, o que quer dizer que todo(a) doente a herdou de um de seus genitores; e que os(as) filhos (as) de um doente poderão também apresentar a condição.

 Síndrome do X Frágil
A Síndrome do X frágil (também conhecida como síndrome de Martin & Bell) é a causa herdada mais comum de atraso mental, e é também a causa conhecida mais comum do autismo. É uma doença causada por mutação genética encontrada em um de cada 2.000 homens e um em cada 4.000 mulheres. 
Distrofia Muscular
A distrofia muscular é uma das alterações genéticas mais comuns em todo o mundo. De cada 2.000 nascidos vivos, um é portador de algum tipo de distrofia muscular. Essa incidência supera a de doenças como o câncer infantil, que é de aproximadamente um para 4.500 nascidos, de acordo com o Inca (Instituto Nacional de Câncer).
 Doença de Huntington
A Doença de Huntington (DH) é uma desordem hereditária do cérebro que afeta pessoas de todas as raças em todo mundo. Recebeu o nome do George Huntington, médico de Long Island (EUA), que publicou uma descrição do que ele chamou “coeia hereditária”, em 1872. Originada da palavra grega para “dança”, coreia se refere aos movimentos involuntários que estão entre os sintomas comuns da DH.
 Osteogenesis Imperfecta
A Osteogenesis Imperfecta (OI), ou Osteogênese Imperfeita, é uma doença genética relativamente rara (atinge em média uma a cada 21.000 nascidos) que provoca principalmente a fragilidade dos ossos. Uma deficiência do colágeno (proteína que dá consistência e resistência, principalmente ao osso, mas também à pele, veias e outros tecidos do corpo) do organismo é a responsável pelas características da doença.

Os ossos das pessoas que têm Osteogenesis Imperfecta se quebram com facilidade, ou seja, com elas acontecem fraturas por traumas simples, que não seriam suficientes para provocá-las em outras pessoas: uma pequena queda ou pancada, um esbarrão em algum obstáculo e até mesmo, nos casos mais graves da doença, um movimento do corpo mais brusco. Existem ainda as fraturas espontâneas, que ocorrem sem nenhuma causa aparente. 
 Porfirias
As porfirias constituem um grupo de pelo menos oito doenças genéticas distintas, além de formas adquiridas, decorrentes de deficiências enzimáticas específicas, que levam a superprodução e acumulação de precursores metabólicos, para cada qual correspondendo um tipo particular de porfiria. As porfirias podem ser divididas em hereditárias e adquiridas ou por fatores ambientais, tais como: medicamentos, álcool, hormônios, dieta, stress, exposição solar e outros desempenham um papel importante no desencadeamento e curso destas doenças.
Outra classificação, segundo a forma de apresentação dos sintomas, divide as porfirias em porfirias agudas, com predomínio sintomas neuropsiquiátricos e viscerais, e porfirias cutâneas, que se manifestam por foto-sensibilidade cutânea.
 Doença de Gaucher
A doença de Gaucher é uma doença de origem metabólica, de natureza hereditária, com várias mutações no gene que produz a enzima ß-glucosidase. A doença foi realmente reconhecida no início de 1900 e denominada Doença de Gaucher em homenagem a P. Gaucher, em crianças e adultos com baços muito grandes e com outros órgãos envolvidos, e com recorrência familiar. A natureza metabólica foi descoberta em 1916, quando pesquisadores verificaram que o acúmulo de material no baço e outros órgãos era lipídico e o denominaram de glucosilceramide.

 Doença de Fabry
A doença de Fabry é um doença genética, de caráter hereditário, que causa a deficiência ou a ausência da enzima alfa-galactosidase (α-Gal A) no organismo de seus portadores. A deficiência enzimática interfere na capacidade de decomposição de uma substância adiposa específica, denominada globotriaosilceramida, também chamado de Gb3. A doença de Fabry é crônica, progressiva e atinge vários órgãos e sistemas do organismo.

 No Brasil foram identificados 220 pacientes. Estima-se que, no mundo, existam mais de 25 mil pessoas atingidas pela doença. A doença de Fabry é um erro inato do metabolismo, isto significa que a criança já nasce com a alteração genética, sendo possível diagnosticar precocemente, mesmo que os sintomas clínicas, em geral, tendam a aparecer apenas anos depois.
Hemangiomas e Linfangiomas
Hemangiomas são tumores vasculares benígnos que podem estar presentes ao nascimento ou aparecer nos primeiros meses de vida. Alguns hemangiomas desaparecem espontaneamente sem a necessidade de nenhum tipo de tratamento, enquanto outros apresentam uma evolução desfavorável e necessitam de tratamento específico.

 Os tumores vasculares são os tumores mais frequentes da infância com incidência de 3-5 para cada 100 nascimentos. Cerca de 15% dos casos de hemangiomas  necessitam de  algum tipo de tratamento. 
Já os Linfagiomas são malformações dos vasos linfáticos, impedindo o fluxo de linfa com consequente formação de cistos. São tumores benígnos que aparecem geralmente até os 2 anos de idade e muito raramente involuem espontaneamente. 
Talassemia
Talassemia (também conhecida como Anemia do Mediterrâneo ou Microcitemia) é uma anemia hereditária causada pelo mau funcionamento da medula óssea, o tecido que produz as células do sangue.
A medula do talassêmico produz os glóbulos vermelhos menores e com menos hemoglobina (componente dos glóbulos vermelhos responsável pelo transporte de oxigênio no nosso corpo.
 Síndrome de Rett
A Síndrome de Rett é uma desordem neurológica de causa genética decorrente de mutações do gene MecP2,que atinge principalmente crianças do sexo feminino.
Nos casos de crianças do sexo masculino, a doença ocorre de forma mais severa, acarretando morte nos primeiros meses de vida desenvolvendo grave comprometimento do sistema nervoso, mas muito diferente do que nas meninas.

 Síndrome de Williams
A Sindrome de Williams é uma rara desordem genética frequentemente não diagnosticada. Não é transmitida geneticamente. Não tem causas ambientais, médicas ou influência de fatores psicossocias. Tem impacto sobre diversas áreas do desenvolvimento, incluindo a cognitiva, comportamental e motora. Estimasse que uma em cada 20.000 crianças nasçam com ela.

 Foi descrita pela primeira vez em 1960 por um médico neozelandes, J. C. P. Williams, quando verificou que um grupo de pacientes pediátricos possuiam sintomas parecidos, problemas cardiovasculares, rostos com características semelhantes, atraso mental moderado, dificuldade para ler, escrever e efetuar operações matemáticas.

 Alguns possuiam extraordinário talento musical com alta noção de ritmo. Afeta tanto homens como mulheres. A maioria das crianças tem grandes dificuldades de alimentação no primeiro ano de vida, incluindo vômitos, recusa de alimentação, podem mostrar grande irritação e chorar excessivamente. Geralmente apresentam uma face característica (descrita como a de um duende): nariz pequeno e empinado, cabelo encaracolado, lábios cheio, dentes pequenos e sorriso frequente.

 Neurofibromatose

Neurofibromatose é uma desordem genética clínica caracterizada por manifestações proeminentes, tais como manchas café-com-leite de cor acastanhada na pele, e dividida em dois tipos: NF 1 e NF 2.
O NF1 é mais periférico, com incidência de um caso em cada 3.000 pessoas e menos grave, pois ocorre por causa de uma anomalia no cromossomo 17. O NF2 implica em neurinoma do nervo acústico (tumor no nervo auditivo, que implica em provável perda da audiçao), e geralmente NÃO tem sintomas na infância, incidência de um caso em cada 40.000 pessoas, ocorre por causa de uma anomalia no cromossomo 22.

Síndrome de Angelman
A Síndrome de Angelman (S.A.) é um distúrbio neurológico que causa retardo mental, alterações do comportamento e algumas características físicas distintivas. Ela foi pela primeira vez relatada em 1965, quando um neurologista britânico, Dr. Harry Angelman, descreveu 3 crianças com este quadro. Até 1987, o interesse por esta doença foi bastante reduzido. Neste ano, observou-se que a análise dos cromossomos de afetados por S.A. mostrava em cerca de 50% dos indivíduos a falta de uma pequena porção (deleção) do cromossomo 15. O que parecia ser uma situação muito rara mostrou-se bastante frequente: estima-se atualmente que uma em cada quinze ou vinte mil crianças são afetadas por esta doença.
 Leucodistrofia Metacromática (LDM)
A LDM é uma doença hereditária, autossômica recessiva que pertence aos Erros Inatos de Metabolismo. É causada pela ausência ou baixa atividade da enzima arilsulfatase A, responsável, pela degradação de lipídios específicos, os lipídios sulfatados. A não degradação desses lipídios, leva a um acúmulo excessivo de sulfatídios, comprometendo progressivamente a substância branca do sistema nervoso central e os nervos periféricos.